Редки вродени метаболитни заболявания могат да бъдат лекувани успешно
Наградата „Хорст Бикел“ за 2007 г. получава педиатърът на Университетската болница в Хайделберг за изследвания върху глутаровата ацидурия тип I
Privatdozent Dr. Стефан Кьолкер, старши лекар в Центъра за детска и юношеска медицина, Клиника I, е на 15 ноември 2007 г. за обширното си изследване на рядко вродено метаболитно заболяване, глутарна ацидурия тип I, което може успешно да бъде лекувано със специална терапия, която започва при новородени е удостоен с наградата Horst Bickel с 25 000 евро.
SHS Society for Clinical Nutrition mbH, Heilbronn, дарява международно обявената награда в чест на професор д-р. Хорст Бикел, бивш професор в Университета на Рупрехт-Карлс, директор на детската клиника на университета в Хайделберг и пионер в детската метаболитна медицина.
„С работата си през последните години д-р Стефан Кьолкер и неговият персонал допринесоха значително за разбирането и лечението на това заболяване“, похвалиха наградите носителите на обществото SHS. Това може да спаси засегнатите деца от сериозни неврологични увреждания.
Ход на заболяването и терапевтични насоки
Глутаровата ацидурия тип 1 е метаболитно заболяване по пътя на разпадане на аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан, при което поради вроден дефект в ензима глутарил-КоА дехидрогеназа се получава повишено образуване на определени метаболитни продукти. Някои от тези вещества директно увреждат развиващия се мозък при кърмачета и малки деца.
Лекарите от Хайделберг са описали точния ход на заболяването през последните години и са включили данни от повече от половината от пациентите, известни в момента по света. Те успяха да покажат следното: С помощта на специална диета, определени лекарства и подходяща спешна терапия пациентите могат да преминат през нормално физическо и психическо развитие. Предпоставка за това обаче е ранното започване на терапия и диагностика при новородени.
Това е възможно надеждно само при продължителния скрининг за новородено: В момента всички новородени в Германия се изследват еднакво за дванадесет метаболитни заболявания и две ендокринологични заболявания в цялата страна 48 до 72 часа след раждането.
Резултатите от Хайделберг доведоха до първата международна насока за терапия на метаболитно заболяване глутарна ацидурия тип I. Освен това изследователите успяха да проследят молекулярната основа на заболяването в модел на мишка.
Бикел показа за първи път, че вродените метаболитни заболявания могат да бъдат лекувани
През 50-те години на миналия век професор Бикел за първи път показа с пионерската си работа по фенилкетонурия (ПКК), че вродените метаболитни заболявания могат да бъдат лекувани, което по това време все още се смяташе за напълно невъзможно. Ако се започне строга диета веднага след раждането, засегнатите ще бъдат пощадени от съдбата на тежки интелектуални увреждания. След като американският лекар Робърт Гатри разработи прост тест за откриване на ПКУ през 1963 г. - за „теста на Гатри“ е достатъчна капка кръв, която се изсушава върху филтърна хартия и се изследва в лабораторията - професор Бикел се уверява, че тестът на Гатри е въведена в цялата страна в Германия в началото на 70-те години.
Скринингът за новородено предотвратява сериозни последващи щети
С въвеждането на тандемна масова спектрометрия в метаболитната диагностика в края на 90-те години, скринингът на новороденото бе трайно променен, тъй като няколко заболявания вече можеха да бъдат изследвани едновременно с помощта на един метод. Д-р Щефан Кьолкер и колеги изследват вроденото метаболитно заболяване глутарова ацидурия тип I е едно от целевите заболявания на националния скрининг за новородени.
Контакт:
PD Dr. мед. Стефан Кьолкер
Старши лекарски център за детска и юношеска медицина, Клиника I.
Раздел Вродени метаболитни заболявания
В Neuenheimer Feld 150
69120 Хайделберг
Тел.: 0221/56 38277
Имейл: [email protected]
За въпроси от журналисти:
Д-р Анет Туфс
Пресата и връзките с обществеността работят в университетската болница в Хайделберг
и Медицинския факултет на университета в Хайделберг
В Neuenheimer Feld 672
69120 Хайделберг
Тел.: 06221/56 45 36
Факс: 06221/56 45 44
Имейл: annette.tuffs (at) med.uni-heidelberg.de
Това съобщение за пресата е достъпно и онлайн на
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse
Характеристики на това съобщение за пресата:
Хранене/здраве/грижи, медицина
надрегионален
Резултати от изследвания, личности
Немски