Вашата болест - Taranis

Биохимично напомняне

Пропионовите и метилмалоновите киселини се дължат на дефицита на 2 ензима, участващи в катаболизма на 4 аминокиселини: валин, изолевцин, метионин и треонин. Тези дефицити са разположени далеч в метаболитната верига и следователно няма пряко натрупване на прекурсорни аминокиселини, а други вещества, получени от тях:Пропионова киселина и/илиМетилмалонова киселина.

Тези вещества са токсични за различни органи (предимно за мозъка, но също така и за сърцето, бъбреците, черния дроб и др.). Освен това при тези патологии може да се наблюдава вторичен енергиен дефицит.

Тези 4 токсични аминокиселини-предшественици идват от разграждането на протеини, екзогенни (т.е. от храната) или ендогенни (разграждане на протеините на тялото).

Пропионова киселина (и косвено метилмалонова киселина) също може да се произвежда от някои чревни бактерии

По-рядко може да дойде от метаболизма на някои мастни киселини с нечетен брой въглеродни атоми (рядко в човешката храна).

Целта на лечението е да се ограничи натрупването на токсични производни, без да се причинява дефицит и да се поддържа нормален растеж и развитие.