Устойчив на витамин D рахит, подобни на рахит заболявания
Има случаи на рахит при деца, чието лечение с витамин D или ултравиолетово лъчение не дава положителни резултати, които обикновено се откриват бързо. Това е относително рядко и се обяснява с индивидуалните характеристики на детето.
Въпреки това, когато заболяването на рахит на детето е трудно за лечение или изобщо не се поддава на лечение, трябва да се мисли за заболявания, подобни по клинично представяне на рахит, но имащи напълно различна етиология и патогенеза.
Тези подобни на рахит заболявания не са толкова редки, но често не се разпознават своевременно и в резултат на това такива пациенти, разбира се, се лекуват неправилно.
Сред подобни на рахит заболявания, които не могат да бъдат лекувани с витамин D, има: синдром на Олбрайт, подобен на рахит, фосфатен диабет, хиперфосфатемичен бъбречен рахит, хипофосфатазия.
Рахит-подобен синдром на Олбрайт свързано с дисфункция на дисталните пикочни каналчета, което води до загуба на неорганични основи и големи количества калций с урината. Междинна ацидоза (хлорацидоза) възниква поради рязко намаляване на серумния натрий и бикарбонат и повишено съдържание на хлор, понякога хипокалиемия.
В този случай синдромът на рахит често е ясно изразен; често се отбелязват отлагания на калциеви соли в бъбреците.
Показана е диета, бедна на натриев хлорид, алкализираща терапия и масивни дози витамин D, дадени 1-2 пъти месечно.
Фосфатен диабет. Заболяването се основава на недостатъчна реабсорбция на фосфати в бъбречните тубули от първичната напълно нормална урина. В резултат на това количеството на отделените фосфати (фосфатурия) се увеличава значително в урината и намаляване на фосфатите в кръвта (хипофосфатемия). Алкалната фосфатазна активност в кръвта обикновено е повишена. Болестта се наследява по доминиращ начин; има основание да се класифицира болестта като група вродени ензимопатии. Екскрецията на калций в урината е намалена, в кръвта в нормални граници; нарушена абсорбция на калций в червата.
Клиничната картина при децата прилича на тежък рахит, децата изостават в растежа, костните деформации са ясно изразени, понякога изискват хирургическа намеса.
Прилагането на витамин D в обичайни дози не дава нито клиничен, нито биохимичен ефект и само прилагането на много големи дози (500 000-600 000 IU), прилагани в 1-2 дози седмично, може да осигури известен клиничен ефект. Не е изключена възможността за хипервитаминоза D с такава масивна терапия; необходимо е систематично да се контролира отделянето на калций в урината чрез реакцията на Сулкович.
Може да се предположи, че някои форми на остеомалация при възрастни в детска възраст дават картина на фосфатен диабет.
Хиперфосфатемичен бъбречен рахит характеризираща се с хиперфосфатемия в резултат на дисфункция на бъбречните гломерули за отделяне на фосфати.
Нарастването на паратиреоидния хормон се увеличава за втори път, възниква вторичен хиперпаратиреоидизъм.
Синдром на Дебре-де-Тони-Фанкони с или без цистиноза протича с клинична картина на рахит, устойчив на витамин D. Болестта се описва като „рахит“ поради недостатъчна функция на проксималните бъбречни тубули. Патогенезата на заболяването е същата като тази на фосфатния диабет. Поради недостатъчната активност на ензимите - фосфатаза и фосфорилаза - функцията на проксималните бъбречни тубули е нарушена.