Превантивното премахване на гърдите се разпространява и у дома
Бомбата със закъснител също е генетичен дефект, носен от Анджелина Джоли, което значително увеличава риска от рак на гърдата и яйчниците при унгарските жени, в допълнение към който тумор се развива в по-млада възраст. Ето защо все повече хора в Унгария искат превантивно премахване на гърдите, например все още не болни майки, които искат да отглеждат децата си. Въпреки това в Съединените щати все още мнозина избират драстична намеса, която не е медицински оправдана.
"Нося мутантна версия на гена BRCA1, което значително увеличава риска ми от рак на гърдата и яйчниците. Моите лекари изчисляват, че има 87% шанс за развитие на рак на гърдата през целия ми живот, докато рискът ми от рак на яйчниците е 50 процента, "написа Анджелина Джоли от New В писмо до York Times. Американската актриса, чиято майка се бори с рак почти десет години и почина на 56-годишна възраст, избра превантивна операция и премахна гърдите си заради високия риск.
Редки, но агресивни
Само малка част от случаите на рак на гърдата - 5 до 7 процента - се развиват поради наследствено предразположение, тоест защото някой е наследил дефектен, т.е. мутант, ген от майка си или баща си. (Други ракови заболявания на гърдата също се развиват поради генетични дефекти, но тези дефекти се събират от пациента през целия му живот.) Наследственият рак на гърдата се причинява от мутантни варианти на гените BRCA1 и BRCA2. Ако някой наследи едно от тях, средната вероятност за развитие на болестта е 65 процента (носителите на гърди, които не носят мутации, имат среден шанс да развият 8 процента). Рискът е още по-висок, ако присъстват други рискови фактори, като консумация на алкохол, тютюнопушене, преждевременна менструация, липса на движение, затлъстяване или консумация на твърде много мазнини.
Освен това наследственият рак на гърдата се развива по-рано от другите видове рак на гърдата. Петдесет процента от наследствените случаи се появяват преди 41-годишна възраст.
Дефектните варианти на гените BRCA1 и BRCA2 увеличават риска от рак на яйчниците в допълнение към рак на гърдата (11 процента от случаите на рак на яйчниците се развиват поради тях). Рискът от рак на яйчниците в присъствието на BRCA мутация е 27 до 44 процента, докато без мутацията е 2 процента.
Кой може да носи дефектния ген?
„Всеки, който има семейство с диагноза рак на гърдата преди 40-годишна възраст, или бивш мъж с рак на гърдата в семейството, или евентуално рак на гърдата и рак на яйчниците в близък роднина, е много, много заподозрян да носи гените BRCA1 и BRCA2, предразполагащи до рак на гърдата. "- заявено по-рано на [origo] д-р. Tamás Nagykálnai е клиничен онколог.
„Наследяването може да възникне не само от майчиния, но и от бащиния клон, което означава, че случаите на рак на гърдата и яйчниците трябва да бъдат изследвани и в семейството на бащата“, казва д-р. Магдолна Данк, професор, Катедра по радиология и онкотерапия, Университет Semmelweis.
Ако мутация в гените BRCA1 или BRCA2 е потвърдена при онкологично болен, тестът се извършва на всички членове на семейството, финансиран от OEP. Това разкрива дали в семейството има неболни носители, т.е. такива, при които има дефектен генен вариант, но все още не е създал проблем. Точното познаване на BRCA мутацията определя как е целесъобразно да се наблюдава състоянието на носителите на генния дефект и също така влияе върху терапията при пациенти (например чрез незадължителни операции или лекарства).
Промяна на стратегията
Д-р Tamás Nagykálnai съветва жените, носещи гени, да раждат възможно най-скоро и тогава би било препоръчително да се „отърват“ от гърдите и яйчниците си възможно най-скоро. „В телата на тези жени тези органи цъкат като бомба със закъснител“, каза експертът.