The ph; nylc; тонурия болест g; не; рядък кърлеж; монитор pr; с!

монитор

Добавете към любимите на Thinkstock

Какво е фенилкетонурия ?
Фенилкетонурията е рядко генетично заболяване, което се предава по наследство. Засяга около 1 на 10 000 раждания в Европа, с много големи географски различия. По този начин е по-често в някои страни като Италия, Ирландия или Турция. Характеризира се с аномалия в метаболизма на фенилаланин, аминокиселина, открита в много храни като месо, риба, яйца, млечни продукти, бобови растения, нишесте, зърнени култури, маслодайни семена ... Обикновено ензим, наречен PAH, превръща тази излишна аминокиселина в тирозин, който е друга аминокиселина. При болните хора генът, който регулира БАХ, е дефектен. В резултат на това фенилаланинът се натрупва в кръвта и нивата на тирозин падат. Което има последици за правилното развитие на мозъка на детето.

Как да скрининг за фенилкетонурия ? Фенилкетонурията се открива на третия ден след раждането благодарение на тест guthrie, най-често се правят едновременно с други скринингови тестове за новородени. Взема се една капка кръв и след това се анализира. Ако е положителен, се правят допълнителни тестове за потвърждаване на диагнозата. При бъдещи майки, засегнати от болестта, скрининг за техните бебета може да се направи по време на бременност, по време на амниоцентеза.