Симптоми, причини и лечение на болестта на Хънтингтън Cap Retraite
Болестта на Хънтингтън е генетично невродегенеративно заболяване. Той причинява двигателни, когнитивни и психиатрични разстройства. Открийте различните симптоми, причини и възможни лечения за тази инвалидизираща патология.
Какво представлява болестта на Хънтингтън ?
е наследствено невродегенеративно заболяване. Прогресивната дегенерация на мозъчните клетки влияе върху функционалните способности на пациента. Резултат: двигателните, когнитивните и психиатричните разстройства се развиват в хода на патологията.
Болестта на Хънтингтън е рядка, така наречената сираческа патология. Всъщност разпространението му сред френското население е около 5 случая на 100 000 души.
Болест на Хънтингтън в цифри (източник INSERM):
- 6000 французи го имат (показват симптоми),
- 18 000 индивида носят мутиралия ген.
Прогресията на болестта може да отнеме от 10 до 25 години, като през това време тя постепенно убива нервните клетки в мозъка.
Това генетично заболяване се нарича още хорея на Хънтингтън, поради един от най-видимите симптоми, хорея (вижте симптомите по-долу).
Какви са различните форми на болестта на Хънтингтън ?
При повечето хора с болестта симптомите на болестта на Хънтингтън се появяват на възраст между 30 и 50 години.
Освен това има още две редки форми:
- непълнолетна форма, може да се появи преди 20-годишна възраст. Ранното развитие на заболяването е свързано с малко по-различни симптоми и по-бързо прогресиране на патологията;
- късна форма, ако симптомите на заболяването се развият след 50-годишна възраст. В този случай развитието е по-бавно.
Какви са симптомите на болестта на Хънтингтън ?
Болестта на Хънтингтън обикновено причинява двигателни, когнитивни и психиатрични разстройства. Техните прояви, стадий на поява и интензивност варират в зависимост от пациента.
Какво причинява болестта на Хънтингтън ?
Болестта на Хънтингтън се причинява от мутация в гена на белтъка на лова, намерен на хромозома 4 в позиция 4р16.3.
Болестта на Хънтингтън се предава от поколение на поколение по автозомно доминиращ модел, което означава, че едно копие на мутиралия ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини заболяването.
Децата на носител имат шанс всеки втори да имат заболяване, ако другият родител не е засегнат.
В редки случаи човек с болест на Хънтингтън няма роднина с разстройството.