Симптоми на миелофиброза и лечение - Лексикон на заболяванията
Създадено:
Променено: 03/11/2020.
Автор: Emese Szabó
Лектор: д-р. Д-р Джудит Варкони доцент по хематология
Какво е миелофиброза?
Миелофиброзата принадлежи към групата на така наречените миелопролиферативни заболявания, включително полицитемия вера, хронична миелоидна левкемия и есенциална тромбоцитемия. Болестта е заболяване на костния мозък, което се развива когато костният мозък, който произвежда кръвни клетки - това е меката и мастна тъкан в костите - се заменя с белези. Ако тази страшна трансформация на съединителната тъкан е значителна, костният мозък не е в състояние да произвежда достатъчно кръвни клетки, като по този начин нарушава нормалното кръвообразуване. Това се причинява от симптомите на миелофиброза.
Честота на миелофиброза
Миелофиброзата е рядко заболяване, Засяга приблизително един на 200 000 души. Това заболяване на костния мозък се среща главно при възрастни хора, със средна възраст 60 години по време на диагностицирането. Миелофиброзата е малко по-честа при мъжете.
Причини за миелофиброза
Миелофиброзата възниква, когато възникнат мутации в хематопоетичните стволови клетки, клетките, от които се развиват червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите. Причината, поради която се появяват тези мутации, е неизвестна, но те знаят това в приблизително половината от случаите генът на Janus киназа тип 2 (JAK2) е мутирал. Тъй като тази мутация лежи в основата на полицитемия вера, тя също може да доведе до миелофиброза.
В случай на мутация JAK2 в по-малка част (приблизително една четвърт от случаите) те могат да открият и други мутации на фона на миелофиброза. Пример е този, който присъства във всички случаи на есенциална тромбоцитемия. Всички тези мутации, които могат да бъдат открити, могат да помогнат за поставянето на точна диагноза. Също така се случва, че те не откриват мутацията, която води до миелофиброза.
Симптоми на миелофиброза
Симптомите на миелофиброза се причиняват главно от анемията, причинена от заболяването. Класически първоначални симптоми са умора, слабост, нощно изпотяване. Има фаза на заболяването, когато броят на белите кръвни клетки е по-нисък, но също така и когато е по-висок. Броят на тромбоцитите също може да намалее, което може да доведе до кървене и натъртване. Високите нива на ензима лактат дехидрогеназа (LDH), който играе важна роля в метаболизма на захарта, също са често срещани при всички миелопролиферативни заболявания.
Честите оплаквания включват коремна болка, коремна болка или дискомфорт, което се случва поради увеличен далак и черен дроб. В този случай проблемът е, че тези органи оказват натиск върху стомаха и червата. При миелофиброза черният дроб и далакът растат, тъй като хематопоезата се пренася от костния мозък към тези органи (в ембриона кръвта обикновено се образува и в черния дроб и далака).