Рядко генетично затлъстяване, обещаващи резултати от клинично изпитване - Inserm press room
Затлъстяването с дефицит на POMC (про-опиомеланокортин) е сирачно заболяване, което е описано до момента при 50 пациенти, въпреки че се смята, че засяга между 100 и 500 души по целия свят. Въпреки че понастоящем няма специфично лечение, публикация от NEJM съобщава обещаващи резултати от клинично изпитване във фаза 2, което е довело до значителна загуба на тегло при пациенти от женски пол. Изследването обединява клинични екипи от болница „Шарите“ в Берлин и болница „Питие-Салпетриер“ (ICAN Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP - HP)), Inserm, университета „Пиер и Мария Кюри“ и американска компания.
POMC е хормон, който работи в мозъка, за да регулира глада и теглото. Дефицитът при засегнатите хора води от ранно детство до тежко затлъстяване, свързано с ендокринни аномалии (дефицит на кортизол и полови хормони), червена коса и много светла кожа.
