Редки заболявания - синдром на Noonan

редки

Синдромът на Noonan (SN) е често малформативно заболяване (1 раждане от 1500 до 2500), което засяга както момичета, така и момчета без расово преобладаване и което се характеризира с асоциация на малки размери, вродено сърдечно заболяване, фацио-цефален идиоморфизъм, както и забавяне на придобиванията, много различно за отделните лица.
Той има много общи черти със синдрома на Търнър, с които е бил исторически свързан, въпреки че няма хромозомни аномалии, специфични за SN.

Клинични проявления

Много важна характеристика на синдрома е плейотропният спектър на заболяването, който варира значително при отделните индивиди. Понякога се казва, че е „издълбан в масло“. Най-забележителните характеристики са:

Идиоморфизъм на лицето (погрешно казваме дисморфия) с наклон под и извън палпебралните прорези, слабо развито средно ниво на лицето (маларна хипоплазия, малък корен на носа). Ушите са поставени ниско и се завъртат отзад. Лобулите често се отделят.

Вроденото сърдечно заболяване, непостоянно, е под формата на хипертрофична кардиомиопатия (най-често срещаната форма) или стеноза на белодробната клапа (най-характерната форма). Могат да присъстват много други сърдечни заболявания, по-специално от типа конотронкал. Дясното сърце е ангажирано по-често от лявото сърце.

Ниският ръст е класически, често умерен и изглежда достъпен за лечение с растежен хормон.