Първият генетичен тест по време на бременност

Ключова част от цялостния скрининг тест за аномалии е скринингът за хромозомни аномалии, който е 11-14 бременности по време на бременност. работи най-надеждно за една седмица. (x)

тест

Първият генетичен тест е показан на фигури 11-14. през седмицата

(Това е препоръчителният тест във всички случаи, най-добре се извършва при 12 и 13 гестационна седмица) Това е първият скрининг тест за фетални аномалии. Въпреки че по време на изследването плодът все още е висок само 4,5 см до 8,4 см, неговата анатомия е до голяма степен установена.

Черепът, с развиващия се мозъчен ствол в него, лицевият череп, носът, ушите, устата са ясно видими. Важно е да се докаже наличието на носна кост, тъй като нейното отсъствие може да показва синдром на Даун. Тялото е оформено, линията на гръбначния стълб е видима, затворената коремна стена с пъпната връв, водеща до плацентата. И четирите крайника могат да се изследват добре, да се преброят пръстите. Полът на плода понякога е ясно видим, но може да бъде надеждно изследван само с вагинален ултразвук, ако това е важно по време на тази бременност.

Синдром на Даун

Сред гръдните органи, сърцето с четири кухини може да се изследва добре, движението на клавишите може да се види при подходящо увеличение и условия, както и притокът на кръв.

Ако е необходимо, може да се провери способността на клапаните да се затварят, тъй като по-специално затварянето на дясната предсърдно-вентрикуларна клапа може да е признак на болестта на Даун.

В допълнение към сърцето, безвъздушните бели дробове запълват най-вече гръдната кухина. Гръдната кухина е отделена от коремната кухина по линията на диафрагмата. Също така проверяваме целостта му.

Сред коремните органи стомахът се вижда ясно под формата на добре дефинирано тъмно петно, под което в посока на краката бъбреците могат да се изследват от двете страни на гръбначния стълб и след това да се движат в тази посока, в средната линия се появява тъмен кръгъл контур на пикочния мехур. Коремните съдове могат да се визуализират чрез изследване на потока.

Отвореният гръбначен стълб (spina bifida)
Spina bifida е латинското име, чийто унгарски еквивалент е отвореният гръбнак. Това е обобщеното име за нарушения на развитието на гръбначния стълб и централната нервна система. В ембрионалния период, през първия месец, т.нар диференциация на невралната тръба в по-сложни невронни структури.
Оформят се прешлените, които изграждат гръбначния стълб и гръбначния мозък и нервите, които излизат от него. Прешлените, които изграждат гръбначния стълб, образуват гръбначния канал, който също осигурява костна защита на гръбначния мозък. В случаите на спина бифида, развитието на нервната тръба се нарушава в една от стъпките, така че гръбначният стълб не е напълно затворен.
Както генетичните, така и факторите на околната среда могат да играят важна роля за нейното формиране. Най-добре известен е дефицитът на фолиева киселина, който ясно се свързва с по-висока честота на нарушения в развитието.

Скрининг за хромозомни аномалии

Ключова част от цялостния скрининг тест за аномалии е скринингът на хромозомни аберации, който работи най-надеждно в тази гестационна възраст.

Амниоскопско изследване (изследване на амниотична течност)

Настоящата медицинска практика за рутинно предлагане на тестове за околоплодна течност или вземане на проби от плацента на всички бременни жени на възраст над 35 години е остаряла.

Тъй като и двата метода включват 1% риск от спонтанен аборт (2% за близнаци), т.е. една на всеки 100 такива интервенции със сигурност ще стане жертва на тях, трябваше да се разработи скринингов метод, който намалява необходимостта от такива интервенции до малка част. Понастоящем можете да избирате от следните опции:

Комбинирана филтрация

Резултатът от него е надежден само ако ултразвуковото изследване, на което се основава изследването, се извършва от подходящо квалифициран специалист по ултразвук. Ако прожекцията не се проведе в подготвен център, шансовете са малки. Скрининговият тест е показан на фигури 11-14. се състои от кръвна проба и ултразвуково сканиране между гестационните седмици. Констатациите ще бъдат направени в рамките на час и половина от вземането на кръв, така че изчакайте.

Ултразвуково изследване

Скринингът може да се извърши в специално обучен център. Тези центрове осигуряват основата, необходима за демонстриране на точен резултат: високоефективен тестер, специално оборудван за теста, подходящо квалифициран специалист по ултразвук и специална лаборатория.