Оригин плодородие Оригин Страница 2
Преимплантационен генетичен тест (PGT)
Преимплантационен генетичен тест (PGT) и най-модерно секвениране (NGS)
Какво е PGT?
Хромозомните аномалии са сред най-честите причини за спонтанен аборт и аборт. От генетична гледна точка броят на хромозомните двойки ембриони може да се различава в зависимост от отсъствието или излишъка на генетичен материал, причинявайки или тризомии (пълен или частичен излишък на генетичен материал), или монозоми (частично или пълно отсъствие на генетичен материал).
ЕРА, ЕМА и АЛИС
Тестове ERA, EMMA и ALICE
Един по-малко проверен аспект в ежедневната практика е „здравето на ендометриума“. Тази година Igenomix (производителят на добре познатия тест за оценка на възприемчивостта на ендометриума - тест ERA) разработи два нови теста за оценка на ендометриума.
ERA тест: Анализ на рецептивността на ендометриума
Патентован от 2009 г., тестът БЕШЕ оценява чрез NGS експресията на най-често срещаните 248 гена, участващи в процеса на имплантиране, позволявайки оптималния прозорец на ембрионалната имплантация. Клинична приложимост на теста БЕШЕ при пациенти с неуспешна имплантация е подкрепено от проучвания, проведени от Ruiz-Alonso et al. през 2013 и 2014г.
Индикации за тест ERA:
1. Многократни неуспешни имплантации
2. Пациенти с нормален морфологичен ендометриум след операция за вродени аномалии на матката
3. Пациенти с атрофичен или хипертрофичен ендометриум
Биопсията за теста ERA ще бъде взета в деня, когато на теория трябва да се направи трансфер на ембриона. Подготовката на ендометриума за m briotransfer ще се извършва съгласно вътрешния протокол на всяка клиника, важно е ембриотрансферът да се извършва по подготвен цикъл, идентичен на този, на който е извършена биопсията.
Резултатът от теста ще покаже дали ендометриумът е „преди имплантационния прозорец“ в „имплантационния прозорец“ и „след имплантационния прозорец“. В зависимост от резултата, лечението с прогестерон ще бъде удължено или съкратено.
EMMA тест: Метагеномичен анализ на микробиома на ендометриума
Консорциумът за проект за човешки микробиоми през 2012 г. стигна до заключението, че някои микроорганизми и техните геноми са от решаващо значение за здравето на тялото.
Наскоро беше открито, че патологичните вариации на ендометриалните лактобацили играят роля при безплодието (Moreno et al. Am J Obstet Gynecol, 2016). Тестът EMMA проверява дали микробиомът в маточната кухина е оптимален за имплантиране.
Въпреки че тестът EMMA може да бъде полезен за оптимизиране на степента на успех при всички пациенти, подложени на процедура за трансфер на ембриони, тестът е насочен предимно към пациенти с повтарящи се неуспешни имплантации. С помощта на последното поколение техники за геномно секвениране (NGS) тестът анализира пълния профил на микробиома на ендометриума. Ендометриалната биопсия се извършва между 15-25 ден от менструалния цикъл или в секреторната фаза на циклите за подготовка на ембриотрансфер. За пациенти, които също извършват тест ERA, биопсията е единична и се събира според показанията на теста ERA.
Разликата между оценката на микробиома чрез NGS и микробната култура е, че 20-60% от бактериите не могат да се отглеждат на конвенционална среда. NGS има предимството, че може да идентифицира както бактерии, които растат в обикновени културни среди, така и тези, които не растат в тези среди.
Резултатът от теста ще включва следното:
1. Процент на лактобацилите в биопсията
2. Процент от 10-те най-често срещани бактерии в маточната кухина
3. Ако микробиомът на ендометриума е нормален (висок процент на лактобацили) или анормален (нисък процент на лактобацили и/или наличие на патогенни бактерии)
4. Пробиотични/антибиотични препоръки, ако е приложимо
Тест ALICE: Анализ на инфекциозен хроничен ендометрит
Хроничен ендометрит е хронично възпаление на ендометриума, причинено от инфекция с патогени.
Защото през повечето време, хроничен ендометрит тя е асимптоматична и диагнозата й е трудна за установяване (необходима е хистероскопия с биопсия на ендометриума и хистология с микробна култура), тази диагноза често се пропуска. Но приблизително 30% от пациентите с безплодие и до 60% от пациентите с повтарящи се неуспешни имплантации имат хроничен ендометрит . тест АЛИС идентифицира чрез NGS най-често срещаните бактерии, участващи в хроничен ендометрит. Тестът ALICE е адресиран до всички пациенти, които ще бъдат подложени на процедура за трансфер на ембриони, и особено към пациенти с повтарящи се неуспешни имплантации, при които е наблюдавана по-висока честота на хроничен ендометрит.
Ендометриалната биопсия се извършва между 15-25 ден от менструалния цикъл или в секреторната фаза на циклите за подготовка на ембриотрансфер. За пациенти, които също извършват тест ERA, биопсията е единична и се събира според показанията на теста ERA.
Резултатът от теста ще покаже дали в парчето за биопсия има бактерии: Enterococcus spp., Enterobacteriaceae, Streptococcus spp., Staphylococcus spp., Mycoplasma spp., И Ureaplasma spp., Chlamydia и Neisseria spp. Ако има един от тези патогени, a антибиотично лечение.