Labtest - Вселената на генетичните тестове

Медицинското генетично тестване е анализ на ДНК или РНК, за да помогне за диагностицирането на заболяване. Важно е да се разбере, че медицинските генетични тестове са наистина различни от другите тестове, направени в лабораторията.
Те могат да осигурят диагноза или да предскажат чувствителността на развиващите се заболявания, дори преди да се появят симптоми. Те могат да разберат дали даден индивид носи специфичен ген и дали може да го предаде на своето потомство. Те могат да информират за терапевтичната ефикасност на лекарствата дори преди индивидът да започне терапия. Следователно тези тестове имат неоспорими предимства.
Преди да направите генетичен тест обаче, трябва да се консултирате с генетичен съветник. Тези аспекти ще бъдат обсъдени в раздела „Генетични специалисти и съвети“. В действителност, в момента, когато пациентът е по-овластен, е важно той да е ясно информиран и да може да оцени предимствата и недостатъците на генетичните тестове.

вселената

ДНК тестването изисква различни видове проби, съхранявани в епруветка, върху тампон, в контейнер или замразени. Ако тестът изисква РНК, може да се използва същия тип проба източник. Веднъж получени в лабораторията, клетките се отстраняват, лизират и след това се екстрахира ДНК. Лабораторните специалисти, които извършват и интерпретират тези тестове, са биолози, фармацевти или специалисти. Извлечената ДНК се анализира по специфичен начин, за да се изследват мутациите или делециите, които могат да бъдат свързани с патология.
Един тип анализ включва разбиване на ДНК на малки парченца от ензим. Тогава фрагментираната ДНК е по-лесна за изследване, отколкото под формата на дълги нишки. Друг анализ включва поставяне на извлечената, амплифицирана и фрагментирана ДНК върху агарозен гел и нейното мигриране под електрическо поле, за да се наблюдава размерът на фрагментите, което може да отразява специфични мутации или полиморфизми.
Други могат да бъдат направени като усилване, последователност и т.н.

Специфични генетични заболявания
Понастоящем има няколко заболявания, идентифицирани като резултат от генетични промени. Тези промени могат да бъдат наследствени или спонтанни. Някои от болестите с генетичен компонент са изброени по-долу:

Болест на Алцхаймер Нарушения на гръбначния мозък Рак на гърдата
Рак на яйчниците Рак на дебелото черво Кистозна фиброза
Тризомия 21 Хемохроматоза Левкемия
Лупус Лимфом Остеоартроза
Мутация на пре-сенилин Сърповидно-клетъчна анемия Таласемия

Параграфът по-долу разглежда генетичните промени, които могат да бъдат свързани със заболяване.

Генетична вариация и мутация
Всички генетични вариации или полиморфизми са следствие от процеса на мутация. Генетични вариации могат да възникнат по време на митоза и мейоза. Понякога тези вариации се натрупват с поколения, което увеличава генетичните промени през годините. Тези мутации могат да доведат до заболяване, но понякога нямат забележим ефект. Генетичните вариации могат да бъдат класифицирани в различни категории (стабилни, нестабилни, безшумни ...).