Картографиране на човешки генофонд завършени Болести - InforMed портал за медицина и начин на живот

Международният консорциум за изследване на човешкия геном, воден от Националния институт за изследване на човешкия геном (NHGRI) и Министерството на енергетиката (DOE), обяви на 14 април, че е завършил успешно повече от две години по-рано. Проект за човешки геном (HGP) ).

Институтът за генни изследвания очерта своята нова смела визия за бъдещето на генетичните изследвания, официално провъзгласявайки ерата на генома. Проучването на програмата ще бъде публикувано в броя на списание Nature от 24 април. Ще навършат точно 50 години, откакто двамата носители на Нобелова награда Джеймс Уотсън и Франсис Крик публикуваха своето изследване на двойната спирала на ДНК в това списание. Д-р Уотсън беше и първият ръководител на програмата за генно картографиране.

човешки

„Проектът за човешкия геном е удивително пътешествие за откриване в самите нас, с цел да разберем инструкциите за използване на нашата ДНК, общото наследство на цялото човечество“, каза д-р Франсис С. Колинс, директор на института, който ръководи изследването от 1993 г. насам. - Планът ни беше изпълнен напълно преди първоначалния краен срок и разходите бяха значително по-ниски от предварителните прогнози.

Според д-р Аристидес Патринос, директор на Службата за биология и околна среда на DOE: - Секвенирането на човешкия генофонд е пионерско начинание с всичките му рискове и несигурности. Но успехът му доведе до революция, трансформирайки науката за биологията по начин, далеч надхвърлящ нашето въображение. Прозорец се отвори към огромен и сложен нов биологичен пейзаж. Откриването му продължава да изисква нови поколения креативно мислене и технологии.

Основната цел на HGP беше да картографира човешката ДНК последователност. През юни 2000 г. международният консорциум обяви първите груби очертания на поръчката. Оттогава изследователите работят неуморно, за да направят „завършена“ последователност от тази „скица“. „Завършена последователност“ на езика на професията означава, че последователността е много точна (което означава по-малко от една грешка на 10 000 базови двойки) и е силно непрекъсната (т.е. прекъсвания съществуват само в области, където наличната днес технология не подрежда може да бъде надеждно посочена). Това ниво беше достигнато за първи път върху човешка хромозома, когато през 1999 г. британски, японски и американски изследователи подготвиха пълната последователност на хромозома 22.

Изпълнените последователности, изготвени от изследователите, обхващат около 99 процента от човешкия генофонд с 99,99 процента точност. За да помогне на изследователите да разберат по-добре човешката генна карта, проектът си поставя редица други цели, от генни последователности в моделни организми до нови технологии, необходими за изследване на цели геноми. На 14 април 2003 г. изследователите постигнаха и в някои случаи надвишиха всички поставени цели (HGP цели).

Когато HGP стартира през 1990 г., голяма част от научната общност беше доста скептична относно това дали тези смели цели изобщо могат да бъдат постигнати, особено тъй като трябваше да се изправи както във времевите, така и във финансовите ограничения. Първоначално Конгресът на САЩ знаеше, че проектът ще струва около 3 млрд. Долара (за фискалната 1991 г.) и ще бъде завършен през 2005 г. В действителност обаче проектът е завършен две години и половина по-рано и струва 2,7 милиарда долара (1991), оставайки значително в рамките на първоначалния бюджет. (HGP бюджет).

- През 1953 г. дори не бих посмял да мечтая, че в научната си кариера ще имам поглед върху целия процес от двойната спирала на ДНК до 3-те милиарда компонента на човешката генна карта. Но когато се появи възможност за картографиране на човешкия генофонд, аз знаех, че това е нещо, което може и трябва да се направи “, каза д-р Нобелов лауреат Джеймс Уотсън, президент на лабораторията Cold Spring Harbor. - Съставянето на човешка генна карта е наистина шокиращо събитие за всеки жител на земното кълбо.

В допълнение към постигането на целите си, международната изследователска мрежа е постигнала резултати, които учените са чакали много по-късно. Някои от тези "бонус резултати" са усъвършенствана скица на мишката генна последователност, публикувана през декември 2002 г., първоначално картографиране на генната последователност на плъхове (ноември 2002 г.), повече от 3 милиона човешки генетични вариации, т.е. уникални нуклеотидни полиморфизми (SNP) и генериране на комплементарна ДНК в пълна дължина на 70% от известните гени съответно при хора и мишки.

В международния консорциум стотици учени са работили в 20 изследователски центъра в Китай, Франция, Германия, Великобритания, Япония и САЩ. Петте института, които произвеждат най-много последователности, са: Медицински колеж Бейлор, Хюстън; Медицинско училище във Вашингтонския университет, Сейнт Луис; Институт Уайтхед/MIT Център за изследване на генома, Кеймбридж, Масачузетс; DOE’s Joint Genome Institute, Walnut Creek, Калифорния. И The Welcome Trust Sanger Institute в Кеймбридж, Англия (Списък).

- Проектът за идентифициране на човешката генна последователност е уникално постижение на биологията. Международното сътрудничество на учени е допринесло за успеха му, каза Марк Уолпорт, д-р, назначен директор на The Wellcome Trust, който ръководи проекта във Великобритания. - Геномът е общата нишка, която ни свързва, така че е разбираемо, че учените от цял ​​свят са работили върху последователността.

Всички данни в последователността са поместени в публични бази данни без забавяне, свободно и безплатно за всички учени по света и няма ограничения за тяхното използване или разпространение. Информацията се преглежда ежедневно от изследователи както в научните институти, така и в индустрията и може да бъде достъпна от търговски компании за бази данни, които предоставят информация на биотехнолозите.