Как може генетичното тестване да направи лечението на рака по-ефективно
В момента учените работят за разработване на нови техники, които да помогнат за насочване на раковите клетки. Отличен пример за това как съвременната медицина ни помага да се борим с рака са все по-напредналите генетични тестове, които профилират туморите, за да открият генетични мутации в тях, помагайки на лекарите да изберат специфична целева терапия за определен вид рак. рак.
В борбата срещу това заболяване усъвършенстваното генетично тестване предлага уникални ползи. С помощта на цялостно генетично профилиране на тумора е възможно да се установи дали видът рак, от който страда пациентът, има голям шанс да реагира на специфични целеви фармацевтични терапии, дали пациентът ще има добър отговор на химиотерапия или не.
Тези нови открития в областта и възможността за извършване на генетични тестове за профилиране на солидни тумори помагат на онколозите да „приспособят“ и да измислят лечение срещу рак, създадено само за този пациент, само въз основа на специфичните характеристики на неговия тумор. По този начин лечението на рака се фокусира върху генетичните мутации на раковите клетки, независимо от областта, където туморът се е появил за първи път.
Има дори клон на генетиката, който изучава подробно характеристиките на гените вътре в тумора и този клон има за цел да подобри начина, по който онколозите лекуват различни форми на рак. С други думи, генетичното тестване помага да се създаде режим на лечение, който е персонализиран за пациент и тумор, който съществува в тялото.
ДНК секвенирането на солидни тумори се използва при много видове рак
Изследването на солидни тумори за откриване на генетични мутации в тях вече е рутина в някои страни за пациенти с рак на белия дроб, рак на дебелото черво и меланом. Например, някои генетични мутации, открити при някои видове рак на белия дроб, реагират по-добре на определени терапии.
Онколозите препоръчват също генетично изследване при пациенти с тумори на гърдата или яйчниците. Ако генетичното изследване за тумора разкрие, че раковите клетки всъщност са мутирали в HER2 протеини, тогава лекарят ще знае, че при този пациент с рак на гърдата някои съвременни лекарства ще бъдат по-ефективни от други.
Поради новите видове генетични тестове, специалистите могат да използват материал, получен от оригиналната биопсия, за генетично изследване на тумора, стига да има достатъчно тъкан за анализ. Резултатите от тези генетични тестове помагат на онколозите да разберат кой пациент ще реагира по-добре на определени лекарства, кой пациент няма да се нуждае от химиотерапия или какъв ще бъде отговорът им на химиотерапията.
Примери за ракови заболявания, при които генетичното тестване може да се използва при терапевтично вземане на решения
По-долу са дадени някои примери за рак, при които учените са открили, че генетичните тестове могат да се използват, за да помогнат на онколозите да вземат решение за конкретна целева терапия:
- тестван ген за рак на гърдата: Her2
- меланом: -тестов ген: BRAF
- тествани гени на хронична миелогенна левкемия: ABL1, BCR-ABL
- стомашно-чревни стромални тумори-тествани гени: KIT, PDGFRA
- тестван недребноклетъчен рак на белия дроб: EGFR, EML4-ALK, ROS1, KRAS, PDL1
- Тествани гени за рак на дебелото черво: KRAS, BRAF
- миелопролиферативни неоплазми - тестван ген: JAK2.
Рак и неконтролирано развитие на клетките
Ракът е неконтролирано развитие на анормални клетки и няколко фактора могат да допринесат за това неконтролирано размножаване. Един такъв фактор е неправилното функциониране на протеините, участващи в контрола на клетъчното развитие и съзряване. Тези протеини може вече да не функционират правилно в резултат на мутация в ДНК на гена, който е свързан с този протеин. Някои мутации могат да направят "дефектния" протеин неспособен да спре развитието на клетките, докато други мутации карат протеина да стимулира растежа на раковите клетки. Резултатът е неконтролирано развитие на тези анормални клетки: рак.
Изследователите наблюдават с течение на времето, че специфичните видове рак често се свързват със специфични генетични мутации. Не всяка форма на рак ще ги има, но значителен процент ще покаже такива промени и получените ракови заболявания обикновено ще имат много по-предсказуем отговор на някои лекарства, в сравнение с раковите заболявания, които нямат тези мутации.
За тази цел са разработени генетични тестове за секвениране на ДНК на солидни тумори, които откриват наличието на мутации в раковата тъкан. Резултатите от такива усъвършенствани генетични тестове показват на онколога дали пациентът, който е бил тестван, има голям шанс да се възползва от специфична терапия, персонализирана според неговите нужди.
Стандартното лечение на рак обикновено включва операция (отстраняване на тумор), химиотерапия, лъчева терапия или комбинация от тях. Както химиотерапията, така и лъчевата терапия могат да засегнат клетките, които растат и се делят, включително нормални/здрави клетки.
За съжаление, тези терапии водят до вредни странични ефекти, които засягат състоянието на пациента на няколко нива. Насочената терапия е форма на персонализирано лечение, която се понася по-лесно и дава възможност на лекарите и пациентите да изберат лекарство, което има по-добър ефект върху раковия тумор, като по този начин намалява много от страничните ефекти, свързани със стандартната терапия.
Какви генетични тестове са полезни при идентифициране на генетични мутации?
Един такъв напреднал генетичен тест, който профилира солидни тумори, е OncoGxOne Plus. Препоръчва се за пациенти с новодиагностициран рак, които искат да знаят дали те могат да бъдат идеални кандидати за специфични насочени терапии. В същото време OncoGxOne Plus се препоръчва за пациенти, които не реагират на настоящата стандартна терапия, използвана срещу рак, така че лекарят да може да прецени дали в техния случай могат да бъдат въведени нови терапевтични възможности. Не на последно място, този генетичен тест изследва генетични маркери, специфични за някои видове рак, което може да покаже дали пациентът е добър кандидат за имунотерапия.
Тестът се извършва на база ДНК проба. За профилиране на тъкани на солидни тумори необходимите проби всъщност са предметни стъкла с туморен материал, фиксиран във формалин и вграден в парафин, получени от биопсии или фини иглени пункции.
В случая с OncoGxOne Plus специалистите секвенират туморната ДНК в лабораторията, докато анализират множество гени или специфични местоположения на гени, за да определят наличието на мутации, за които е известно, че причиняват рак. Този тест е един от най-пълните панели за клинично секвениране, тъй като за разлика от други начини за генетично тестване на тумори, той може да открие наличието на множество мутации.
OncoGxOne Plus има цялостен подход и обхваща 333 гена в текущата терапия, имунотерапията и хормоналната терапия. Тестът разпитва всички видове аберации (генетични мутации) от 333 гена, по-точно от 325 гена, свързани с целенасочена терапия на рак и от 8 гена, свързани с химиотерапията. В допълнение, тестът предвижда отговора на химиотерапията и открива четири вида мутации, като SNV (включително Point и Indels мутации), CNV, транслокации (включително сливания).
Клиничната интерпретация е най-добрата, лекарят получава доклад за пациента, който включва препоръки относно онези целеви терапии, които е вероятно да бъдат полезни и тези, които са изложени на риск да не работят. В някои случаи, освен препоръки за целенасочена терапия на рака, докладът включва и информация за прогнозата за откритата мутация или мутации. След това онкологът анализира тези резултати, заедно с други фактори, и решава с пациента коя е най-подходящата формула за целенасочено лечение на тумора.
В проучване, публикувано през 2016 г. 1, тестът OncoGxOne Plus е използван от учените за секвениране на ДНК при трима пациенти с диагноза колоректален рак. След това изследователите се заели да научат повече за интратуморалната хетерогенност при пациенти с колоректален рак. Те използваха OncoGxOne Plus за насочване на 333 специфични за рака гени в биопсиите на тези пациенти, както първични тумори, така и метастази в черния дроб. Учените казаха, че техният анализ идентифицира значително ниво на вътретуморна генетична хетерогенност при колоректален рак, което трябва да се има предвид при създаването на персонализирани терапевтични стратегии. Следователно те идентифицираха мутации и отклонения в тези гени и откриха мутации, които биха могли да допринесат за инициирането и прогресирането на отдалечени метастази.
Можете да научите повече за OncoGxOne Plus тук или да ни пишете в раздела Попитайте експерта по DOC и ние ще ви помогнем с допълнителна информация за вас или за някой скъп, за когото подобен тест би бил полезен.