Хомоцистинурия животозастрашаваща

от Beate Ebbers

В Германия едно на 18 000 новородени се ражда с рядкото метаболитно заболяване. Ако не се лекува, това води до тежко увреждане на органите. Само адаптирана терапия предотвратява животозастрашаващи усложнения.

метаболитно заболяване

    Хомоцистинурията е рядко наследствено нарушение на метаболизма на метионин. Тя се основава на ензимен дефицит. В зависимост от формата, терапията през целия живот се състои от високи дози витамин В6 или диета с ниско съдържание на протеини, ограничена с метионин и цистин, в комбинация с витамини В6, В12, фолиева киселина и бетаин. Хомоцистеинът и метионинът се натрупват в кръвта и увреждат органите. Нископротеиновите специални храни и аминокиселинните смеси без метионин покриват нуждите от хранителни вещества по време на диетата.

Аминокиселината хомоцистеин играе ключова роля за хомоцистинурията. Той възниква като междинен продукт по време на разграждането на хранителния протеин, особено когато метионинът се разгражда до цистеин. Ензимът цистатион бета синтаза (CBS) и витамин В6 (пиридоксин) са необходими като кофактори за гладкото превръщане. При пациенти с класическата форма на автозомно-рецесивно наследствено метаболитно заболяване.

Регистрирайте се сега безплатно и четете нататък.

Вече е регистриран? регистрирам

Тази статия е видима само за регистрирани потребители

Моля, влезте с вашето потребителско име и парола или се регистрирайте безплатно.