Ефектите от муковисцидоза и болест на Фабри върху червата Компания
От Ganive Bhinder, Ph. D.
Член на управителния съвет, Канадско дружество за изследване на червата
Кистозна фиброза
Когато мислите за муковисцидоза (CF) и частите на тялото, които тя засяга, белите дробове и дихателната система вероятно идват на ум. Това заболяване обаче засяга и други части на тялото.
CF е рядко генетично заболяване, което съкращава живота. Причинява се от мутации в двете копия (по едно от всеки родител) на гена на трансмембранна проводимост на муковисцидозата (CFTR). Хората, които имат само едно функционално копие на гена, са носители, но иначе са нормални. CFTR контролира производството на пот, храносмилателни течности и слуз. Когато не функционира, слузните секрети, които обикновено са воднисти, стават по-плътни. Състоянието се диагностицира чрез тест за пот, генетичен тест и в някои страни чрез скрининг на бебета при раждане. 1,2,3,4
Въпреки че това състояние е рядко, около един на всеки 25 кавказци носи гена CFTR. 2 По-често се среща при хора от северноевропейски произход и засяга около едно на 3600 новородени; повече от 4200 канадци страдат от него. 5 По-рядко се среща при хора от африкански и азиатски произход. Идентифицирани са поне 2000 мутации в гена CFTR и повече от 89% от канадците с CF носят поне едно копие на най-често срещаната мутация, deltaF508. 5 Името муковисцидоза се отнася до характерната фиброза и кисти, които се образуват в панкреаса. 6.7 Пациентите с муковисцидоза имат намалена белодробна функция, което може да доведе до чести респираторни инфекции.
Кистозната фиброза има отрицателен ефект върху стомашно-чревната (GI) система, особено засягаща функционирането на панкреаса. За щастие, благодарение на съвременните възможности за лечение, пациентите с муковисцидоза живеят по-дълго и по-здравословно. Това удължаване на продължителността на живота вероятно може да се отдаде на осигуряването на адекватна диета при пациентите, за да се компенсира липсата на хранителни вещества, абсорбирани от телата им, и на все по-широкото използване на нови лечения.
Панкреасът произвежда повечето храносмилателни ензими, необходими за разграждането на храната до абсорбиращи се компоненти. Повишеното производство на слуз предотвратява храносмилателните ензими, отделяни от панкреаса, за да помогне на тялото да усвои хранителни вещества, което може да доведе до недостиг на витамини и недохранване. 8 Човек с МВ вероятно ще трябва да приема храносмилателни ензими с всяко хранене и да консумира повече калории от обикновения човек, тъй като голямо количество храна може да премине през храносмилателния тракт, без да се абсорбира. Това неефективно усвояване води до обемисти изпражнения, съдържащи прекомерно количество мазнини.
Поради намалената функция на панкреаса, адекватното хранене е от съществено значение за здравето и благосъстоянието на пациентите с муковисцидоза. Пациентите могат да работят със своя лекар, регистриран диетолог и други специалисти, за да разработят диета, която да поддържа тяхното здраве в контекста на тяхното заболяване.
В допълнение към риска от недохранване, хората с муковисцидоза са по-склонни да развият гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ), 9 състояние, което води до обратен поток от храносмилателни сокове и стомашна киселина поради дисфункция. Сфинктерът между хранопровода и стомаха (долен езофагеален сфинктер), причиняващ дискомфорт и болка (киселини). Хората с муковисцидоза могат да развият ГЕРБ поради лошо функциониращ стомашно-чревен тракт.
Промените в диетата могат да помогнат много в борбата с недохранването при пациенти с муковисцидоза, но ГЕРБ е малко по-трудно за лечение. Като обръщат внимание на храните, които предизвикват ГЕРБ и влошават симптомите им, пациентите могат по-точно да определят кои храни да избягват. 10 Повечето от тях вероятно ще се нуждаят от медикаментозно лечение. За информация относно управлението на ГЕРБ поискайте нашата брошура по тази тема или посетете нашия уебсайт.
Малък брой пациенти с МВ, приблизително 1%, развиват инвагинация. Това е медицинско състояние, характеризиращо се със сгъване на част от червата в съседен участък. Обикновено се среща в тънките черва и по-рядко в дебелото черво. Симптомите включват периодична коремна болка, повръщане, подуване на корема и кървави изпражнения. Често причинява запушване на тънките черва, което изисква операция при повечето пациенти. 11.