д-р Къща есетей - Хънтингтън-хорея

есетей

Сценаристите и експертите на сценария за американския сериал за пореден път се изложиха. „Тринадесет“ на Хаус е измислен с болест, която дава възможност да се обърне историята, помагайки за контрабандата на драматургични елементи през епизодите.

Болестта на Хънтингтън е с генетичен произход, но с неизвестна причина, кръстена на американския лекар Джордж Хънтингтън (1850-1916), но е по-справедливо да я наричаме болест на Лунд-Хънтингтън, както норвежкият лекар Йохан Кристиан Лунд вече е описал болестта, когато Хънтингтън, като десетгодишно момче все още не е имал водеща роля в интереса си към медицината. Вилхелм Хайнрих Ерб от Германия, от друга страна, вече беше на двадесет години, а няколко години по-късно вече беше невролог и също се занимаваше с рядкото заболяване. В негова чест тук-там, главно в литературата, той се нарича още танц на хор на Ерб (хорея).

Генетичният дефект е картографиран и може да се открие дълъг участък от повторение на цитозин-аденин-гуанин тринуклеотид, причиняващ структурна нестабилност на късата ръка на хромозома 4. Болестта обикновено се проявява на възраст над тридесет години и тъй като се предава по преобладаващ начин, по това време бомбата със закъснител може да тиктака при децата на пациентите. За щастие това се случва само при четири до пет от 100 000 новородени и като се има предвид познанията в семейната история, честотата по принцип може да намалее.

Ситуацията е добре илюстрирана от случая с брат и сестра, които са емигрирали от Англия в САЩ, по-точно в Лонг Айлънд (Ню Йорк) в края на осемдесетте. Сред техните потомци повече от хиляда болести на хорея на Хънтингтън могат да бъдат проследени в продължение на поколения. Тази форма на танц на витус също не предизвиква интереса на Лунд случайно: болестта се появява масово в изолирана норвежка долина, която Лунд изследва. В случай на участие само на един родител, той се развива при половината от родените деца, може да започне в детството, наследено от бащата (вариант Вестфал), най-вече по-късно от наследяването от майката, прогнозата му също е по-благоприятна.