Всичко за спиналната амиотрофия причини, симптоми и лечение
Амиотрофиите на гръбначния стълб са група от генетично предадени дегенеративни заболявания, които атакуват невроните в гръбначния мозък, което води до слабост и загуба на мускулна маса.
В повече от 95% от случаите заболяването се причинява от неадекватно производство на протеин, наречен протеин за оцеляване на моторните неврони. Без този протеин двигателните неврони в гръбначния стълб се свиват и умират, а мускулите започват да атрофират и изчезват, особено тези на краката, ръцете, шията и главата. Това засяга движения като ходене, преглъщане и дишане.
Има няколко вида спинална амиотрофия в зависимост от възрастта, на която са започнали симптомите, и праговете на развитие, достигнати от човека. Най-често срещаните са тип 1 и 2.
Спинална амиотрофия тип 1
Това е най-често срещаният и тежък тип спинална амиотрофия. Понякога лекарите наричат този тип болест на Вердниг-Хофман. Бебетата с тип 1 имат симптоми, които могат да започнат в период между раждането и 6-месечна възраст. Повечето показват признаци на заболяването на възраст до 3 месеца.
Дете с гръбначна амиотрофия тип 1 може да не е в състояние да държи главата си изправена без помощ, да има меки ръце и крака и да има затруднения с преглъщането на храна и бебетата не могат да седят без подкрепа. Това състояние може да прогресира много бързо, отслабвайки мускулите, което води до респираторни инфекции и други проблеми с дишането. Много деца със спинална амиотрофия тип 1 не живеят повече от две години.
Спинална амиотрофия тип 2
Този тип гръбначна амиотрофия обикновено засяга деца на възраст между 3 и 15 месеца, преди те да могат да седят сами или да ходят сами. Лекарите понякога се позовават на този тип заболявания и с името на междинна гръбначна амиотрофия или болест на Dubowitz.
Спиналната амиотрофия тип 2 засяга краката на детето повече от ръцете. Често засегнатите деца могат да останат без подкрепа, но не могат да ходят. Те най-вероятно ще се нуждаят от помощ, за да останат в седнало положение, докато растат и болестта прогресира. Дете с този тип амиотрофия може да има проблеми с дишането, особено когато спи. В зависимост от това колко тежки са симптомите, продължителността на живота на засегнатото лице може да бъде по-малка от нормалната.
Спинална амиотрофия тип 3
Нарича се още болест на Kugelberg-Welander или умерена или младежка спинална мускулна атрофия. Симптомите могат да се появят постепенно в продължение на много дълъг период, от 18 месеца до ранна възраст. Пациентите със спинална амиотрофия тип 3 имат способността да се изправят и да ходят, но може да имат проблеми с изправяне. Те също могат да имат лека мускулна слабост и повишен риск от респираторни инфекции. Повечето пациенти с това състояние имат почти нормална продължителност на живота.
Спинална амиотрофия тип 4
Известен също като гръбначна амиотрофия при възрастни, тип 4 е рядък. Симптомите се появяват едва на възраст 20 или дори 30 години. Засегнатото лице може да има леко отслабени мускули на ръцете и краката и някои проблеми с дишането.
Как се диагностицира гръбначната амиотрофия?
Спиналната амиотрофия обикновено се диагностицира чрез кръвен тест, за да се провери наличието на гена SMN1 (генетично тестване). Този ген ще липсва при около 95% от болните хора. При останалите 5% ще изглежда, че генът е претърпял мутация. Лекарят може също да поиска електромиография или мускулна биопсия, за да потвърди диагнозата.
Как да се лекува спинална амиотрофия
Амиотрофията на гръбначния стълб не лекува, но има лечения за контрол на симптомите.
За тези със спинална амиотрофия тип 1, лечението може да включва тръби за хранене, вентилатори и други форми на дихателна помощ. Физиотерапията също може да бъде от полза за тези пациенти, които могат да прекарат по-голямата част от живота си в болница. За тези със спинална амиотрофия тип 2 и 3, лечението може да включва ортопедични скоби, инвалидни колички и физиотерапия.
Много учени и клиницисти търсят решения за подобряване на степента на оцеляване и качеството на живот на пациенти със спинална амиотрофия. Понастоящем изследванията са фокусирани върху стратегии за подобряване на производството на SMN протеини чрез различни подходи.