УРИНАРНО ЗАБОЛЯВАНЕ С МИРИСА НА КЛЕНОВ СИРОП - ДВЕ СЛУЧАЙНИ ПРЕДСТАВЕНИЯ; Румънски вестник по педиатрия
BDI индексиран IDB индексиран
АКЦЕНТИ
Уважаеми читатели, напомняме ви, че първите автори на научни статии могат да натрупат 80 EMC кредита след публикуване. Ако дадена статия има няколко автора, 80-те кредита [. ]
RJP и SRPed предлага годишно Национална награда за наука и изследвания - за авторите на най-добре публикуваните научни статии [. ]
Темата за плагиатството се обсъжда все повече напоследък. Появата на ефективни програми за търсене и идентифициране на сходства между текстовете [. ]
КЛЕНОВ СИРОП УРИНАРНА БОЛЕСТ - ДВЕ ПРЕЗЕНТАЦИИ
Кленов сироп урината е част от хетерогенна група заболявания, а именно вродени грешки в метаболизма. Целта на статията. Ние се стремим да представим 2 случая, диагностицирани в нашата клиника, като наблюдаваме развитието и отговора на лечението.
Материал и метод. Диагнозата е документирана чрез определяне на серумни и пикочни аминокиселини. Всеки случай беше анализиран, следвайки динамично анамнестичните данни, клиничния преглед, параклиничните и лабораторните изследвания, терапевтичните схеми, еволюцията.
Резултати. Възраст при типично начало в първия случай, т.е. в дни 5-6 от живота, и в 3 седмици от живота във втория случай (въпреки че и в двата случая диетата е била естествена).
Клинични прояви в началото. Неврологична картина: летаргия, апатия, адинамизъм (първи случай), сънливост, ограничаване, хипотония (случай 2); причудливи апетитни/хранителни разстройства (натрупване на АА и техните метаболити), и в двата случая; симптоми на интеркурентност (кашлица, ринорея в случай 2; вероятно UTI/уросепсис в първия случай).
Еволюция. Първият случай, представящ тежка форма, свързва сънливост, генерализирана хипотония, понякога редуващи се с кризи на тонична контрактура/ригидност, тризъм, с необходимост от механична вентилация и накрая смърт; вторият случай с по-лека форма е имал благоприятна еволюция в зависимост от хигиенното и диетично лечение.
заключения. Тъй като постнаталните новородени са клинично здрави, без корелация между фенотип и генотип, той е добавен към неонаталния скрининг за метаболитни нарушения в много страни. Ранната диагностика, заедно със специфичния режим, могат да предотвратят усложнения, като по този начин позволяват нормално интелектуално развитие на деца с тези дефекти.
Ключови думи: кленов сироп урина, левциноза, метаболитно заболяване, дете