Управление на случай на декомпенсирана левкиноза вместо PUI - ScienceDirect

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

декомпенсирана

Получете достъп Получете достъп

Болничният фармацевт и клиницист

Добавете към Мендели

Въведение

Левкинозата е заболяване, причинено от дефект в метаболизма на разклонени аминокиселини (АА) (левцин, изолевцин, валин) поради дефицит на α-декарбоксилаза. Неонаталната форма се отличава с тежка неврологична токсичност (свързана с левцин) от 3 до 5 дни от живота.

Като център на компетентност по детски метаболитни заболявания, заведението е създадено за управление на случай на декомпенсирана левкиноза.

Материали и метод

Лечението на декомпенсирана левкиноза започва с елиминиране на разклонена АА, свързана с висококалорично хранене. След това се състои от строга диета за цял живот през хроничната фаза.

Мониторингът чрез урина АА хроматография дава възможност за адаптиране на диетата и настройване на добавки с изолевцин и валин, ако е необходимо.

Мултидисциплинарната работа (лекари, диетолози, фармацевти) дава възможност за оптимизиране на грижите за пациента в острата фаза и за организиране на останалото лечение.

Резултати и дискусия

4-дневно новородено беше прехвърлено в CHU за нарушена бдителност и апнея. АА хроматографията показва ниво на левцин от 2972 ​​μmol/L (N 47–187 μmol/L).