Университет Хънтингтън и редки болести
Каталин Чеп
Клинично определение
Болестта на Хънтингтън е рядко, моногенно, късно настъпващо наследствено неврологично заболяване, което се проявява в нарушения на координацията на движението, прогресивна когнитивна деградация (деменция) и психотични разстройства, причинени от селективна невронална смърт. Наричано още хори на Хънтингтън, състоянието е описано за първи път от Джордж Хънтингтън през 1872 година.
Честота на заболяването
Заболяването засяга около 1 на 20 000 души в Европа, но е по-рядко при други популации.
Генетични аспекти
Въпреки че е моногенно наследствено състояние, като цяло заболяването започва късно между 35-45 години (но има форми на заболяването, които започват в детска възраст или едва след 60 години).
Клинични признаци
Клиничните прояви обикновено започват на възраст между 35-50 години и се характеризират със следните неврологични, когнитивни и поведенчески разстройства:
• двигателни нарушения на координацията на движенията, нестабилна походка, типични неконтролирани спазматични движения (бързи, неочаквани, странни движения на лицето, крайниците или тялото, гримаси, хоре - танц)
• прогресивна загуба на умствени способности, когнитивни функции, нарушения на паметта, загуба на преценка, деменция
• промени в поведението, промени в личността, раздразнителност, емоционална нестабилност, асоциални прояви
• психотични прояви, депресия, халюцинации, объркване, възбуда, психоза
• епилептиформни припадъци, особено в случаите на форми с начало в детска възраст
Установяване на диагнозата. Диагностични методи
Въз основа на неврологичния клиничен преглед и фамилната анамнеза може да се установи диагнозата. Някои образни параклинични изследвания могат да предполагат заболяването (напр. Краниалната компютърна томография може да покаже церебрална атрофия).
Анализът на генната мутация потвърждава клиничната диагноза, предоставя допълнителна информация за прогнозата (очакване в зависимост от броя повторения на тринуклеотид) и позволява диагностициране при здрави, но мутантни роднини, които ще развият болестта по-късно (предсимптомна молекулярна диагностика).
Генетична консултация
BH се предава автозомно доминиращо, което означава, че ако родителят е засегнат, рискът от развитие на болестта при децата е 50%. Мутацията може да възникне и de novo, като в този случай родителите не са засегнати, но впоследствие болестта се наследява от потомството на пациента със същия повишен риск, характерен за автозомно доминантно предаване.
Всички тези сложни аспекти подкрепят необходимостта от индивидуална генетична консултация.
Пренатална диагностика
Въпреки че е възможно, времето на предсимптомната и пренаталната диагностика е етична дилема.
Еволюция и прогноза
След клинично начало BH прогресира. Но скоростта на прогресиране и тежестта на симптомите могат да варират в отделни случаи.
Обикновено смъртта настъпва 15-20 години след началото, често от инфекция или самоубийство.
Възможности за лечение, грижи и проследяване
В момента БиХ се счита за нелечима.
Терапевтичните интервенции имат за цел да забавят прогресията и да поддържат двигателните и интелектуалните способности възможно най-дълго.
Изборът на медикамент зависи от симптомите, налични при пациентите. Например, някои лекарства с антидопаминергичен ефект (напр. Халоперидол, фенотиазин) могат да намалят поведенческите и двигателните тръби, а други могат да се използват за контрол на хореиформените движения (тетрабеназин, амантадин). Изглежда, че приложението на коензим Q10 може да забави прогресията на заболяването.
Генетичното консултиране е неразделна част от грижите за семействата, засегнати от БиХ. Възможността за предсимптомна диагноза може да се предложи на възрастни роднини. Предвид високия риск от предаване на болестта с 50%, могат да се обмислят репродуктивни алтернативи (например осиновяване).
Ежедневието
От началото на заболяването може да са необходими различни мерки за наблюдение и наблюдение на пациентите, които имат различни цели, специфични за случаите, от използването на помощни средства за запомняне до предотвратяване на опити за самоубийство.
Постепенно пациентите губят способността си да се грижат за себе си и да общуват и се нуждаят от грижи, често 24 часа в напреднал стадий.
Присъединяването към група за подкрепа от други пациенти и роднини от засегнати семейства може да намали стреса и страховете за болестта и може да бъде полезно при вземането на решения.