Уилсън (Неговата болест) - определение
Наследствено заболяване, свързано с натрупване на мед в тъканите и органите, особено в черния дроб и мозъка. Болестта на Уилсън е рядко състояние, причинено от докосване на ген, разположен в хромозома 13, който се предава автозомно (чрез безполови хромозоми) рецесивно (генът носител трябва да бъде получен от бащата и майката, за да може болестта да се развива при детето).
Симптоми и признаци - Болестта обикновено се проявява между 5 и 40 години и се превръща в неврологични прояви.
- При деца се наблюдава хорео-атетотичната форма, която свързва неволни анормални движения на крайниците и тремор, който се влошава с времето.
- При възрастните формата, наречена дистония, е най-често срещана.
Симптомите са подобни на тези при болестта на Паркинсон: скованост, скованост на лицето (риктус), забавяне на движенията, ходене с малки стъпки, затруднена реч и понякога умерен тремор.
Както при деца, така и при възрастни, болестта на Уилсън може да бъде придружена от припадъци и психични разстройства: разстройства на характера и настроението, психотични епизоди и дори, по-късно, интелектуално увреждане, което води до деменция. Увреждането на черния дроб обикновено води до увеличаване на обема на черния дроб и далака, но също така остава асимптоматично. Други аномалии, по-рядко срещани, засягат бъбреците (протеинурия, бъбречна недостатъчност), жлезите с вътрешна секреция (диабет, потискане на менструалния цикъл), кръвта (анемия), костите (прекомерна крехкост, калцификати около ставите), кожата (придобива сив, син цвят). или мед).
Диагностична - Той се основава на подчертаването на пръстена на Kayser-Fleischer, свързан с медно находище. Този пръстен, червеникаво-кафяв или кафяво-зелен, понякога се вижда с просто око в периферията на роговицата, но често се открива само чрез биомикроскопско изследване. Концентрацията на церулоплазмин в кръвта е необичайно ниска, а на медта в урината - необичайно висока. Нивото на медта в кръвта е променливо, над или под нормалното ниво. Промяна на чернодробните биопсии (по-специално повишени нива на трансаминази и билирубин в кръвта), дори пункция на чернодробна биопсия, разкрива цироза и излишък от мед. Мозъчният скенер често показва признаци на церебрална атрофия и в около половината от случаите зони с ниска плътност поради наличието на медни отлагания в регионите на централните сиви ядра.
Лечение и прогноза - Лечението се основава на диета, бедна на мед (ограничаване на консумацията на черен дроб, шоколад, риба, месо, гъби) и прилагане на лекарство (чиито дози постепенно се увеличават), D-пенициламин, който се свързва с мед и позволява елиминирането си в урината. Неврологичните прояви и психичните разстройства често регресират при лечение, като резултатите са толкова по-добри, че лечението е предприето по-рано. Въпреки това, когато лечението започне твърде късно, симптомите се влошават и прогнозата на заболяването понякога е тежка.
откриване - Веднага след като това наследствено заболяване бъде открито в субект, в семейството му се предприема генетично изследване. При пациенти с висок риск, но които не показват никакви симптоми, се правят редовни кръвни изследвания за церулоплазмин и мед, за да се открие възможно най-рано болестта на Уилсън.
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.