Тромбофилията вече може да бъде открита по-рано! Генетичен тест показва предразположението ви към
Общ преглед
Искате да приемате контрацептиви?
Ще се оперирате?
Имали сте усложнения по време на бременността?
Ако сте отговорили с „да“ на един от въпросите, генетичен тест ще помогне за предотвратяване на тромбофилия.
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Съдържание на статията
- Общ преглед
- Какво е тромбофилия?
- Как се проявява тромбофилията?
- коагулация
- Тромбофилия и процесът на коагулация
- Протеини и кръвни съсиреци
- Генетика, протеини и съсирване на кръвта
- Наследена тромбофилия
- Генетичен тест за наследствена тромбофилия
- Тромбофилия и бременност
- Предимствата на генетичния тест
- Пречиствателни съоръжения
Какво е тромбофилия?
Тромбофилия се среща при 1 на всеки 5 души. Един прост генетичен тест може да ви покаже дали сте сред тях. Тромбофилията е състояние, при което кръвта има повишена склонност към съсирване в съдовете. Образуват се кръвни съсиреци, които блокират потока му.
Тромбофилията може да бъде наследствена (когато мутацията се наследи от родителите) или придобита, която се появява по-късно в живота, в резултат на медицински проблеми (след операция, наранявания на крайниците, рак). Най-често срещаните видове наследствена тромбофилия са мутации на фактор V Leiden и протромбин (фактор II).
Как се проявява тромбофилията?
При пациенти с тромбофилия може да настъпи коагулация без увреждане на който и да е съд. Това образува съсиреци, които могат да блокират притока на кръв. Често тромбите се образуват във вените и причиняват подуване, зачервяване и дискомфорт на това ниво.
Понякога кръвните съсиреци могат да бъдат животозастрашаващи, ако се отделят от мястото на образуване и се преместят в други жизненоважни органи (бели дробове, сърце, мозък), спирайки притока на кръв.
Загуба на бременност през първия триместър, ограничения за вътрематочен растеж на плода, стареене на плацентата, хематом, отлепване на плацентата, предлежание на плацентата, прееклампсия. Тромбофилията се счита за важна причина за безплодие и е свързана с 40% - 50% от спонтанните аборти.
Ако се окажете в една от горните ситуации, генетичният тест за наследствена тромбофилия може да ви помогне да предотвратите усложненията на това заболяване.
коагулация
Коагулацията е естественият начин за защита на тялото срещу кървене. Тромб (съсирек) се образува при увреждане на кръвоносен съд (вена или артерия). Съсиреците се появяват в резултат на химични реакции, включващи определени клетки, протеини и ензими.
Ако процесът не работи правилно, вътре в кръвоносните съдове могат да се образуват съсиреци и циркулацията им може да бъде блокирана. Състоянието се нарича тромбоза.
Тромбофилия и процесът на коагулация
За да работи правилно коагулационният процес, факторите на коагулация, т.е. веществата, участващи в процеса на коагулация на кръвта, трябва да присъстват в определени стойности.
Хората с наследствена тромбофилия нямат достатъчен коагулационен фактор или този фактор има определени аномалии. Тези хора са склонни да развиват тромбоза по-лесно или по-често от хората, които не са наследили тромбофилия.
Протеини и кръвни съсиреци
Протеините са молекули, които допринасят за нормалното развитие на тялото, подпомагат функционирането му и регулират процесите в организма. Всеки протеин има своята добре установена функция.
Процесът на съсирване на кръвта е пример за сътрудничество между протеини за изпълнение на функция. Всеки проблем с един от протеините причинява проблем в процеса на съсирване.
Генетика, протеини и съсирване на кръвта
За да се разбере ролята на генетиката в процеса на коагулация, е важно да се разбере структурата на протеините: протеините, отговорни за съсирването на кръвта, както и други видове протеини, са изградени от аминокиселинни вериги.
Редът на аминокиселините в тези вериги се определя от нашите гени, които наследяваме от родителите си. Гените съдържат ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), вещество, което съдържа инструкции за развитие на клетките. Половината от генетичната информация се наследява от майката, а другата половина от бащата.
Гените определят какви черти ще наследи човек от родителите си: кръвна група, цвят на косата, цвят на очите и други характеристики, но също така и риска от развитие на определени заболявания. Различни промени в гените (мутации) могат да причинят аномалии в различни процеси или функции на тялото. Генетичният тест за тромбофилия идентифицира наличието на тези мутации.
Модерната компания обявява успеха на тяхната ваксина! Той има ефективност от 94,5%
COVID-19 може да причини загуба на слуха и шум в ушите. ИЗСЛЕДВАНЕ
Първите признаци на менопауза върху кожата: съвети и средства за защита
Наследена тромбофилия
Наследената тромбофилия се появява, когато възникне мутация в ДНК, наследена от родители, която може да причини:
- по-голямо или по-малко количество коагулационен протеин;
- протеини, които не работят правилно.
Известни са няколко мутации, които могат да генерират наследствена тромбофилия: Фактор V Leiden, Фактор V 4070 AG (хаплотип HR2), Фактор II G20210A (Протромбин), PAI-1 (инхибитор на плазминогенен активатор тип 1 ген) 4G/5G генен полиморфизъм, Фактор XIII Val34Leu, фибриноген 455 G/A, гликопротеин IIb/IIIa (Leu33Pro), мутации C677T и A1298C на гена MTHFR. Най-често срещаните са мутацията на фактор V на Лайден и мутация на протромбин или фактор II G20210A.
Фактор V Лайден
Всички ние имаме протеин, наречен Фактор V, който помага за съсирването на кръвта. Някои от нас обаче имат мутация в гена, който командва синтеза на този протеин. Името идва от едноименния град, където тази мутация е изследвана за първи път. Носителите на мутации на фактор V на Лайден имат 80% - 90% риск от развитие на наследствена тромбофилия.
Обикновено протеинът на фактор V се произвежда, за да подпомогне съсирването на кръвта. Когато човек има мутация на фактор V на Лайден, тогава кръвта се съсирва повече, отколкото трябва, и увеличава риска от съсиреци. Така образуваните съсиреци могат да прекъснат притока на кръв в съответните съдове или да преминат към жизненоважните органи.
Количеството на протеин Фактор V се контролира от други протеини: Протеин С и Протеин S. Двамата имат ролята да инактивират Фактор V, след като той е изпълнил своята функция. Кръвта трябва да се коагулира умерено, докато повреденият съд не се поправи, след което да функционира както преди.
Честота на фактор V Лайден
Смята се, че приблизително 5% (1 на 20) от бялата раса имат мутация на фактор V на Лайден; мутациите са много по-чести сред европейците.
Протромбинова мутация или фактор II G20210A
Всички ние имаме протромбин (фактор II), който помага за съсирването на кръвта. Когато генът, свързан с фактор II, има мутация, тялото вече не функционира правилно.
Ако кръвоносен съд е повреден, протромбинът се синтезира в по-големи количества и вече не регулира след поправка на този съд. Това увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци.
Честота на протромбинови мутации G20210A
Протромбиновите мутации се срещат при 2-4% (или 1 на 50 до 1 на 25) от кавказкото население и са по-чести сред европейците.
Генетичен тест за наследствена тромбофилия
Тестът се извършва чрез събиране на кръвна проба или проба от слюнка. Анализирайте следните гени и мутации: Фактор V Leiden, Фактор V 4070 AG (хаплотип HR2), Фактор II G20210A (Протромбин), PAI-1 4G/5G, Фактор XIII Val34Leu, Фибриноген - 455 G> A, Гликопротеин IIb/IIIa (Leu33Pro ), MTHFR C677T, MTHFR A1298T.
Кой трябва да вземе генетичния тест за тромбофилия?
- Жени, които са претърпели повече от два спонтанни аборта или усложнения по време на бременност (тромбофилия е свързана с 40% - 50% от случаите на спонтанен аборт);
- Жени и млади жени, които искат да приемат орални контрацептиви, тъй като контрацептивите включват повишен риск от тромбоза. В зависимост от вида мутация рискът може да бъде 40-50 пъти или 3-400 пъти по-голям;
- Общо население - преди операция;
- След тромботично събитие (за да се установи рискът от други събития);
1 на 6 пациенти с COVID-19 има само стомашно-чревни симптоми. ИЗСЛЕДВАНЕ
Диабетът удвоява риска от смърт от инфекция с COVID-19. Проучване
Кашлица - каква роля играе и как се отнасяме към нея според вида си?
- Преди хормонозаместителна терапия;
- Преди да имате бебе;
- Ако сте в една от горните ситуации, направете своя генетичен тест за наследствена тромбофилия.
Разбрах след генетичен тест, че съм изложен на риск от тромбофилия. Какво мога да направя?
Съществуват редица лекарства, които могат да се дават дори по време на бременност, с минимален риск за плода. След като разберете предразположението към определено състояние, е много по-лесно да се лекувате, за да намалите усложненията и симптомите.
Тромбофилия и бременност
Много бременни жени, които имат тромбофилия, няма да имат усложнения по време на бременност. Тромбофилията обаче може да причини много усложнения както за майката, така и за детето. В сравнение с жените, които не страдат от това заболяване, бременната жена ще има по-висок риск от развитие на дълбока венозна тромбоза или определени усложнения на бременността (спонтанен аборт, мъртво раждане, отлепване на плацентата, тежка прееклампсия - повишено кръвно налягане и наличие на големи количества протеин в урината).
Предимствата на генетичния тест
Ранната диагноза при тромбофилия може да бъде направена чрез генетичен тест. Няма риск за пациента, тъй като ДНК се събира или от слюнка, или от кръвна проба.