Тест за тройна бременност - мама и бебе

Тройно изследване по време на бременност

Тройно изследване по време на бременност измерва три маркера на майката, алфа-фетопротеин (AFP) за дефекти на нервната тръба и 2 други хормона, наречени неконюгиран естриол и човешки хорион гонадотропин (или HCG), стойности, които се комбинират с възрастта на майката, за да се изчисли рисковата цифра. със синдром на Даун (наричан още тризомия 21).

бременност

Хората със синдром на Даун имат допълнителна хромозома. Това може да причини на лицето да има специфични физически характеристики и различни нива на интелектуални затруднения и евентуално други физически проблеми. Въпреки това, много хора със синдром на Даун имат нормален и активен живот.

Тройният тест по време на бременност обикновено се извършва след 15 до 20 седмици от бременността. Скрининговите тестове не само разглеждат резултатите от кръвните тестове, но сравняват редица различни фактори (включително възраст, етническа принадлежност, резултатите от други кръвни тестове и т.н.) и след това оценяват какъв е рискът за аномалия. Тези тестове НЕ диагностицирайте проблем; те само сигнализират, че трябва да се извършат допълнителни тестове.

Какво измерва тройният тест?

Трите елемента, анализирани чрез тройния тест, са:

  • Алфа-фетопротеин (AFP)
  • Човешки хорион гонадотропин (HCG)
  • Естриол (uE3)

Количеството на тези вещества помага на лекаря да разбере дали съществува риск бебето да има определени вродени дефекти, като напр Синдром на Даун, спина бифида или аненцефалия. Впоследствие, ако съществува този риск, ще е необходим диагностичен тест, наречен тест амниоцентеза за да разберете със сигурност дали има проблем.

Всяко тествано вещество предоставя информация за възможни проблеми. Заедно тези резултати предоставят най-добрата информация.

Алфа-фетопротеин (AFP)

Алфа-фетопротеинът (AFP) се произвежда от черния дроб на детето. Това е протеин, произведен от черния дроб на нероденото дете, който попада в околоплодните води и кръвта на бременната жена. Нормално е да има следи от този протеин в кръвта на бременната жена, но големи количества от това вещество могат да показват определени вродени дефекти, като дефекти на нервната тръба или вродени дефекти, както и риск от синдром на Даун.

Човешки хорион гонадотропин (HCG)

Човешкият хорион гонадотропин (HCG) е хормон, произведен от плацентата, когато жената забременее. Ниските нива на hCG могат да бъдат признак на проблеми, свързани с бременността, като например спонтанен аборт или а извънматочна бременност. Повишените нива на hCG понякога могат да показват моларна бременност или може да се дължат на многоплодна бременност.

Естриол (uE3)

Естриолът е форма на естроген който се развива по време на бременност. Произвежда се в големи количества от плацентата, но и от плода. Ниските нива на естриол могат да бъдат признак на синдром на Даун, особено когато бременната жена също има ниски нива на AFP и високи нива на hCG.

Индивидуалният анализ на нивото на AFP, естриол и hCG не е убедителен при идентифицирането на възможността за вродени дефекти. Тези стойности, заедно с майчината възраст и фактори като гестационна възраст, теглото на майката, дали е диабетик и др., Се вземат предвид, за да се определи рискът плодът да има вроден дефект.

На кого е посочен тройният тест?

Всички бременни жени трябва да направят тройния тест по време на бременност. Тестът обаче се препоръчва най-често за бременни жени, които:

  • са на възраст 35 години или повече;
  • имате фамилна анамнеза за вродени дефекти;
  • те вече имат дете с вроден дефект;
  • имате гестационен диабет и се подлагате на инсулиново лечение;
  • са били изложени на високи нива на радиация;
  • са използвали или използват определени лекарства по време на бременност, което може да увеличи риска от малформации;
  • сте имали или сте имали вирусни инфекции по време на бременност.

Препоръчително е всички жени да направят този тест. Някои двойки пропускат този тест или извършват допълнителни тестове по различни причини, като страх от резултат, лични, морални или религиозни причини, дезинформация или защото смятат, че тези тестове могат да засегнат развиващото се дете. Важно е да обсъдите с Вашия лекар рисковете и ползите от проведените тестове и да прецените дали ползите от резултатите надвишават рисковете в процедурата, преди да извършите тест.

Важно е да запомните това тройният тест е скринингов тест, а не диагностичен тестд. Този тест установява само дали една майка има риск да има дете с генетично заболяване. Известно е, че тройният тест има висок процент фалшиво положителни резултати. Ненормалните резултати от теста изискват допълнително тестване за установяване на диагноза. Тестът може да се извърши отново или да се извърши ултразвук с висока точност. Ако резултатите все още са ненормални, се извършва по-инвазивна процедура, като амниоцентеза.

Извършването на допълнителни тестове ви позволява да потвърдите диагнозата и ви предлага определени предимства: можете да предотвратите определени проблеми или да научите за последващата необходимост от извършване на определени интервенции, можете да се подготвите за това какво означава да се грижите за дете със специални нужди, можете да започнете да се справяте с промените очакван начин на живот, можете да научите за групите за подкрепа и необходимите ресурси и т.н.

Кога и как се извършва тройният тест?

Тройният тест обикновено се извършва между 15 и 20 седмица от бременността. Тестът се счита за по-убедителен, ако се извършва между седмица 16, седмица 17 и седмица 18. Той включва събирането на майчина кръв и нейния анализ в лабораторията. Резултатите от теста обикновено се получават в рамките на 48 до 96 часа. Този скринингов тест е неинвазивен и следователно напълно безопасен както за майката, така и за плода.

Прецизност

Тройният тест показва 80% точност при откриване на спина бифида, открива аненцефалията с 90% точност и има 69% точност при откриване на синдрома на Даун. Отрицателният резултат от скрининга, дори ако той показва, че не са необходими други тестове и бебето не е изложено на риск от вроден дефект, не гарантира 100% и понякога може да бъде фалшиво отрицателен резултат. Счита се, че тройният тест има най-висока точност, когато се извършва между 16 и 18 седмица от бременността. Той има обща точност от 70% и процент на фалшиво положителни резултати от 5%.

Точността на скрининговия тест се основава на броя на правилно идентифицираните грешки.

Подобно на много други скринингови тестове, тройният тест се основава на теоремата на Байес и помага да се получи оценка на риска чрез анализ на възрастта на майката при раждане в комбинация с коефициент на вероятност. Когато рискът е по-голям от предварително определено ниво, може да се извърши диагностичен тест, като амниоцентеза или биопсия на хорионни вили, за да се установи окончателна диагноза.

Резултатите от тройния тест

Положителните резултати означават повишен риск от хромозомни и невронни вродени дефекти и изискват допълнителни диагностични тестове, като амниоцентеза, за потвърждаване на същата диагноза.

Резултатите от тройния тест показват риска от увреждане на бебето. Резултатите могат да бъдат:

  • Няма повишен риск - това означава, че рискът бебето да има синдром на Даун или дефект на нервната тръба е много нисък (по-малко от 1 на 300 или 0,0033%).
  • Повишен риск - това означава, че съществува риск бебето да има синдром на Даун, друга хромозомна аномалия (рискът е по-голям от 1 на 300) или дефект на нервната тръба (риск между 1 на 12 и 1 на 128).

Ако бебето е с повишен риск, ще бъдат проведени допълнителни тестове, за да се потвърди дали има синдром на Даун или спина бифида.

Ниските нива на AFP и естриол с високи нива на hCG могат да бъдат признак за бременност със синдром на Даун. Ниски нива на AFP, естриол и hCG често се откриват при бременности с тризомия 18. Тези ненормални резултати от тройния тест може да се дължат на други проблеми с бременността. След необичаен резултат, някои лекари могат да препоръчат ултразвук, за да се разгледа бременността или да се препоръча амниоцентеза за хромозоми на бебето.

Повишените нива на AFP не означават непременно, че плодът има дефект на нервната тръба. Тъй като нивата на AFP, наред с други фактори, зависят от възрастта на развиващия се плод, резултатът от теста може да изглежда висок, но може да се дължи и на грешно изчисление на възрастта на плода. Съществуват и други възможни причини, включително бременност с близнаци, вагинално кървене и наличие на необичайни вродени дефекти. Понякога високите стойности на AFP нямат видима причина.

Отрицателният резултат означава, че бебето най-вероятно няма дефекти на нервната тръба, синдром на Даун или тризомия 18. В такъв случай обикновено не е необходимо да се извършват други тестове. Отрицателният резултат обаче не гарантира, че бебето няма да може да има форма на вроден дефект.

Тестът представлява рискове?

С изключение на дискомфорта, който майката изпитва, когато взема кръвта, няма известни рискове или странични ефекти, свързани с теста за тройна бременност.

Допълнителни тестове за диагностициране на аномалии

Необходимо е допълнително тестване, когато резултатите от тройния тест показват ненормален резултат. Обикновено се извършва втори тест, последван от ултразвук. ултразвук може да анализира възрастта на детето, гръбначния мозък, бъбреците, сърцето и мозъка за налични дефекти. Инвазивна процедура, наречена амниоцентеза, може да се извърши, ако анормалните резултати се повтарят. Това помага да се анализират хромозомите на детето и да се наблюдават проблемите, ако е необходимо.

Какво представлява дефект на нервната тръба?

Невронната тръба е част от плода, който по-късно се развива в гръбначния стълб и мозъка. При приблизително 1 на 500 развиващи се деца може да възникне дефект в развитието на нервната тръба, което да доведе или до спина бифида, или до аненцефалия. Spina bifida се превежда като отворен гръбначен стълб. Бебетата, родени с отворен гръбначен стълб, се нуждаят от операция. Те също могат да имат различни медицински проблеми, като проблеми с контрола на червата и пикочния мехур, проблеми с ходенето или ученето. Степента на увреждане и увреждане варира от едно дете на друго, в зависимост от размера и местоположението на увреждането. Аненцефалията е по-тежка аномалия, която включва непълно развитие на мозъка и черепа и има повишен риск от смърт.

Рискът от дефекти на нервната тръба се увеличава, ако имате член на семейството с този проблем.

Какво са синдром на Даун и тризомия 18?

Синдромът на Даун е нарушение, причинено от наличието на допълнителна хромозома, структура, която съдържа генетичен материал, който определя физическите и психическите характеристики. Децата със синдром на Даун имат аномалии, които могат да включват умствена изостаналост, сърдечни дефекти и други здравословни проблеми.

Тризомията 18 е друго разстройство, причинено от наличието на допълнителна хромозома. Децата с тризомия 18 също имат умствена изостаналост, сърдечни дефекти и други здравословни проблеми, но са по-сериозно засегнати и рискът от смърт обикновено е висок. Тризомията 18 е много по-рядко срещана от синдрома на Даун.

Както при дефектите на нервната тръба, всеки може да има дете със синдром на Даун или тризомия 18. Рискът да има дете със синдром на Даун или тризомия 18 зависи от възрастта на майката (с напредване на възрастта на жената, рискът от има дете с този проблем расте) - като цяло, жена на 35 години или по-голяма категорично се препоръчват пренатални тестове (амниоцентеза или други).

  • (1) Тройният тест като скринингова техника за синдром на Даун: надеждност и уместност, връзка: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2971727/
  • (2) Троен скрининг при бременност - какво е и какво да очаквате, връзка: https://www.aafp.org/afp/2002/0301/p922.html
  • (3) Троен скрининг по време на бременност - основни елементи, процес и точност, връзка: http://www.momjunction.com/articles/triple-screening-in-pregnancy_00395779/#gref
  • (4) Тест с троен екран, връзка: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/triple-screen-test/
  • (5) Идентификационен номер на теста: SEQF
    Последователен скрининг на майката, част 2, серум, връзка: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/60700

Завършил Факултета по медицинско биоинженерство - Университет по медицина и фармация в Яш и магистър по клинична биоинженерия.