SNFMI амилоидоза
Написано от Софи Георгин-Лавиале, Катя Станкович Стоянович и Жил Грато, сОтдел по вътрешни болести, Национален референтен център за възпалителна амилоидоза и фамилна средиземноморска треска, DHU I2B, възпаление, имунопатология, биотерапия, UPMC, Париж VI, Hôpital Tenon, Париж (септември 2014 г.))
Какво е амилоидоза ?
Амилоидозата се определя от това как изглежда под микроскоп. Това е заболяване, характеризиращо се с необичайни отлагания в тъканите, между клетките и често в стените на малки съдове. Тези отлагания по същество се състоят от протеини, които се групират в групи, които са много устойчиви на разтваряне от ензимите на тялото, което обяснява защо те не изчезват спонтанно.
Над двадесет различни протеини могат да образуват амилоидозни отлагания при хората. За всеки протеин има специфична форма на амилоидоза, поради което е по-правилно да се говори за амилоидоза, отколкото за амилоидоза. На практика има 3 до 4 основни форми на амилоидоза, ако оставим настрана тези, които засягат само мозъка и които са много различни заболявания.
Колко хора го имат и до кого може да се стигне ?
Амилоидозата е едно от редките заболявания, честотата на което е по-малка от 1/2000. Няма точни данни за броя на хората във Франция, засегнати от тази група заболявания. Можем да изчислим годишната честота около 1 случай на 100 000 души за всички най-чести форми.
На какво се дължи ?
Амилоидозата може да се появи в много различни медицински условия. Най-често е размножаването на определени бели кръвни клетки: плазмени клетки, които след това произвеждат големи количества антитела (имуноглобулин). Когато тези имуноглобулини (всъщност една от съставките му най-често наричани леката верига) имат способността да се агрегират в тъканите, могат да се появят отлагания на амилоидоза. Този тип се нарича AL амилоидоза.
Другата голяма причина е ситуацията с хронично възпаление, при което производството на определени протеини се променя. Един от тях, протеинът SAA, който значително се увеличава в концентрация при възпаление, може да образува амилоидоза в тъканите. Този тип е АА амилоидоза.
Заразно ли е ?
Могат ли децата ми да го имат ?
Някои форми на амилоидоза са генетични заболявания, които се предават от поколение на поколение. Когато родителят е засегнат, рискът от предаване на мутацията на дете е 50%. Най-честата от тези форми е амилоидоза, образувана от протеина транстиретин, тя се нарича ATTR амилоидоза.
Какви са клиничните прояви ?
Амилоидозните отлагания могат да се появят в почти всички тъкани и органи, особено при AL амилоидоза. Поради това клиничните прояви на амилоидоза са много разнообразни, но не са специфични. Органите, засегнати от амилоидоза, се увеличават по размер и функционират зле.
Най-засегнатият от амилоидоза орган е бъбрекът. Това увреждане на бъбреците се проявява с наличието на оток на долните крайници и протеин в урината.
Сърцето също може да бъде засегнато, което е елемент на гравитацията. Симптомите са дискомфорт, нарушения на сърдечния ритъм и особено увеличаване на задуха с умора.
Увреждането на периферните нерви причинява изтръпване на стъпалата и след това намаляване на мускулната сила.
Когато амилоидозата засяга храносмилателния тракт, възникват функционални нарушения: диария или запек или дори запушване и кървене вътре в тръбата.
Черният дроб, далакът и лимфните възли, щитовидната жлеза, кожата и меките тъкани, ставите, костите, очите, езикът също могат да бъдат засегнати.
Каква е нейната еволюция ?
Спонтанната прогресия е към влошаване на симптомите. Скоростта на промяна е много променлива в зависимост от формата на амилоидоза.