Следата на слюнката в генетиката на затлъстяването
AMY1, ген, кодиращ слюнчената амилаза, присъства многократно при хората и може да варира от едно до двадесет копия в зависимост от индивида. Намаляването на броя на копията на този ген, кодиращ слюнчената амилаза (използвана за смилане на нишесте, сложна захар), насърчава затлъстяването. Това е, което току-що откри международен екип, координиран от професор Филип Фрогел от лабораторията по геномика и метаболитни заболявания (CNRS/Université Lille 2/Institut Pasteur de Lille). (1).
Всъщност изследователите показват, че хората, които имат най-малък брой копия на гена AMY1 (и по този начин малко ензим амилаза в кръвта си), имат 10-кратен риск от затлъстяване. Всяко по-малко копие на този ген увеличава риска от затлъстяване с 20%. Тази работа, публикувана на 30 март 2014 г. в Генетика на природата, демонстрират за първи път генетичната връзка между храносмилането на сложни въглехидрати и затлъстяването.
В момента един милиард души са с наднормено тегло. Ако на нивото на цяла популация вредната среда благоприятства затлъстяването, на индивидуално ниво генетичните фактори обясняват 70% от генетичния риск на хората, предразположени към затлъстяване. Около 5% от много затлъстелите хора носят мутация в един от гените, контролиращ апетита, която е достатъчна, за да ги затлъсти. Последни пан-геномни проучвания (2) микрочиповете са идентифицирали 70 гена с общо затлъстяване, но тяхното въздействие е слабо и обяснява само малка част от генетичния риск (4%).
За да продължат по-нататък, френски и британски изследователи изследват шведските братя и сестри, противоречащи на затлъстяването, анализирайки генома им и гените на мастната тъкан, различно изразени между затлъстелите и субектите с нормално тегло. Те подчертаха регион на хромозома 1, уникален по рода си, тъй като съдържа AMY1 ген, кодиращ слюнчената амилаза, който присъства във форма, уникална за човешкия вид.
Вместо да има само две копия на този ген (едно от бащата, едно от майката), броят на копията на AMY1 варира от едно до двадесет копия. В продължение на 10 000 години, когато земеделието започва, броят на копията на AMY1 се увеличава при човешкия вид, което свидетелства за естествения подбор и еволюцията на човека: амилазата, използвана за смилане на сложни захари (нишестета), високите секретори на слюнчената амилаза имат селективно хранително предимство.