Скрининг през първия триместър DocMedicus Gesundheitslexikon

Вероятността да имате дете Тризомия 21 (Синдром на Даун) получаването се увеличава с възрастта на майката.

При тризомия 21 има патологична хромозомна промяна при детето, при която цялата 21-ва хромозома или части от нея присъстват в три екземпляра (тризомия). В допълнение към физическите характеристики, които са типични за този синдром, когнитивните способности на засегнатото лице обикновено са нарушени. Ето защо всички жени пренатална диагностика за повече от 35 години, т.е. пренатална диагноза (пренатална диагностика на нероденото дете), препоръчва се.

Неинвазивният молекулярен биологичен кръвен тест (NIPT) за пренатална диагностика на тризомии не прави пренаталната диагностика чрез ултразвук ненужна:
Забележка: 90% от феталните или детските малформации изобщо не са от хромозомен произход.

Измерването на Прозрачност на врата (NT) (на английски: nuchal translucency; разговорно: измерване на сгъвката на врата) като част от скрининга за първия триместър (ETS; скрининг за първия триместър; ETT, тест за първия триместър) дава възможност, в комбинация с други параметри (вж. По-долу), по един за всеки пациент за определяне на индивидуалния риск от заболяване при фетални тризомии 21, 18 и 13. При определени обстоятелства това може да бъде по-ниско от риска, който съществува само въз основа на възрастта. Това може да улесни решението за или против по-обширни инвазивни изследвания, като амниоцентеза.

Показания (области на приложение)

Възраст над 35 години
Дете с тризомия 21 (синдром на Даун) в семейството
Дете със сърдечен дефект в семейството
Многоплодна бременност
Захарен диабет
Гестационен диабет
Метаболитни заболявания на майката
Наркотици и наркомании
Злоупотребата с алкохол
Инфекции или рентгенови лъчи в началото на бременността
Химически контакт
Необясними смъртни случаи при новородени бебета в семейството на бащата или при бременната жена
Връзки бракове

Процедурата

Ултразвукът се използва през 10-14 Седмица на бременността се оценява дебелината на гънките на шията при плода. Специални компютърни програми изчисляват индивидуалния риск от развитие на фетални тризомии 21, 18 и 13 от дебелината на шийните гънки, седмицата на бременността, дължината на короната и възрастта на майката с лабораторни тестове - измерване на хормона на бременността β-hCG и протеина на бременността PAPP-A (свързана с бременността плазмен протеин А) - точността на теста може да се подобри.

Други възможни причини за повишена прозрачност на шийката на плода са:

Коарктация на аортата (съдова малформация: стесняване на аортата (основната артерия) в областта на аортната дъга)
сърдечна дисфункция на плода (сърдечна недостатъчност)
Венозна (свързана с вените) задръстване в областта на главата и шията (напр. Поради диафрагмална херния, скъсяване на ребрата при скелетна дисплазия/нарушения в развитието на хрущялната или костната тъкан)

В допълнение към определянето на прозрачността на шийката на плода, a ранен скрининг за фетални малформации съответно. Малформации като акрания (малформация с пълно отсъствие на черепа и мозъка), аненцефалия (липса на затваряне на черепа и части от костния покрив на черепа, менинги, скалп и мозък), алобарна холопрозенцефалия (HPE; малформация в областта) на предния мозък и лицето), ектопия кордис (сърцето е разположено извън гръдния кош), голяма омфалоцеле (руптура на пъпната връв (херния на пъпната връв), в резултат на което някои коремни органи се изместват навън (физиологична пъпна херния) през коремната стена на нероденото дете), големи гастрошизи (дефект на коремната стена) от дясната страна на пъпа) и мегацисти (забележимо голям пикочен мехур) могат да бъдат открити на 100 процента при скрининга през първия триместър.
Забележка: Ранният скрининг за фетални малформации изисква ултразвукова машина с висока разделителна способност и опитен проверяващ.

Повече информация

По отношение на откриването на често срещаните хромозомни аномалии (тризомия 13, 18 и 21) е NIPT (молекулярно-генетичен кръвен тест за откриване на безклетъчна ДНК) dem Скрининг за първи триместър (ETS) явно превъзхождащ [1].
Доказателство за Вратни прегради показва хромозомни аномалии, независимо от дебелината на бръчките. В едно проучване, оценка на този факт показа, че при септираните гънки на врата има 40 пъти по-висок риск от хромозомни аномалии, отколкото при некамерните гънки [2].
Заключение: Скринингът през първия триместър трябва да продължи да се извършва за оценка на ранната бременност. Въпреки това, всяка бременна жена също трябва да се възползва от отличното качество на теста на молекулярно-генетичните кръвни тестове (безклетъчна ДНК; cfDNA; напр. NIPT, Praenatest).

Вашата полза

Най-голямото предимство е, че ултразвуковото сканиране може да се използва както за майка, така и за дете напълно безвреден е. Инвазивните методи, тоест методите за инвазивно изследване като тест за околоплодна течност и вземане на проби от хорионни вилуси, винаги имат нисък риск за вас Аборт (Спонтанен аборт).

Изследването на прозрачността на феталната шийка е много надеждно за диагностициране на болестта на Даун. Фалшиво положителните диагнози се поставят рядко, т.е.диагнозата болест на Даун няма да бъде потвърдена от последващи изследвания. Ако се определи по-нисък риск от подходящия за възрастта, инвазивните прегледи могат да се откажат.

Ето защо този метод е преди всичко силно се препоръчва за жени над 35 години.

Ултразвуковото изследване на прозрачността на феталната шийка е безрисков и безопасен метод за минимизиране на индивидуалния риск на дете с болест на Даун.

Следователно изследването на нухалната прозрачност е основна диагноза за здравето на вашето неродено дете.

Norton ME et al.: Безклетъчен ДНК анализ за неинвазивно изследване на тризомия. N Engl J Med, 2015. 372 (17): 1589-97
Mack LM et al.: Независими ли са рисковите фактори за хромозомни аномалии през първия триместър на нухалната септация? J UltrasoundMed 2017; 36: 155-161. doi: 10.7863/ultra.16.01066