Синдром на зъб Charcot Marie - Наследствени и вродени заболявания
Въпрос, включен в групите:
Добър вечер,
Ще се опитам да стигна направо до въпроса.
Искам да знам дали има някакъв начин, че мъж с този синдром, Мари Зъб и напълно здрава жена могат да бъдат гарантирани, че могат да имат здраво дете, без да наследят гена на бащата. Споменавам, че мъжът със синдрома е първият случай в семейството му и че той има лека форма. Независимо от метода, без значение от разходите, без значение от държавата. има ли възможност детето да излезе здраво? Чакам честен отговор. Благодаря ти!
Публикувано от nicoletaguns преди 9 години.
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Здравейте, въпреки че тази периферна невропатия се предава по наследство, в зависимост от вида на заболяването тя може да бъде автозомно доминираща или рецесивна. тоест, ако имате лека автозомно-рецесивна форма и майката няма този ген, шансовете за предаване са много по-ниски. от друга страна, ако имате доминираща форма, шансовете за по-нататъшно предаване на болестта са много по-високи и дори ако имате лека форма, не може да се гарантира, че детето ще има и лека форма, тъй като могат да възникнат de novo генетични мутации. за промяна на генната експресия. Във вашия случай генетичната консултация е от съществено значение и доколкото знам, може да се направи молекулярен анализ на ДНК, извлечена от околоплодните води, за да се потвърди/опровергае наличието на гена. Желая ви добър ден
Бих искал да докладвам отговора на:
Благодаря ти много! Приятен ден, N.
Бих искал да докладвам отговора на:
Казвам се vladut george, на 9 години съм и не съм дете като всички деца. На 5-годишна възраст бях диагностициран с болест без лечение, страдам от сензорна двигателна невропатия - шаркот мари зъб тип 1 (атрофия на мускулите на ръцете и краката). Детският ми живот е много тъжен, нямах и нямам детство, от 4 години съм само в болници, за да правя възстановителна гимнастика, майка ми ме обича много, както аз нея, с всички сили се опитва да ми помогне. добре, но изглежда нямаме резултати. Болестта започна да се развива още повече сега, когато пораснах, започнах да ходя все по-трудно.Разбрах, че краят на тази болест ще бъде обездвижването ми в инвалидна количка, дори не искам да мисля за това нещо. МОЛЯ, МОЛЯ, МОЛЯ, ЧЕ ЧУХТЕ ОТНОВО ТОЗИ ЗАБОЛЯВАНЕ, АКО ЗНАЕТЕ НИКОЙ С ТАЗИ ДИАГНОСТИКА, АКО ЧУХТЕ ЛЕЧЕНИЕ ЗА СПРАНЕ НА ЕВОЛЮЦИЯТА НА ТАЗИ БОЛЕСТ, КАЖЕТЕ МИ, ЧЕ СЪМ И АЗ СЪМ, САМО ДЕТЕ животът беше жесток към мен. Благодаря от сърце като дете. Искам да говоря с теб, ако мога. Искам и подробности за болестта. Благодаря ти.
Бих искал да докладвам отговора на:
Влад. Имам това заболяване от 4-годишна възраст. сега съм на 28. майка ми ме заведе при всякакви лекари и хора със специални правомощия '' '' '' '' '. и така ми казаха. че ще се кача на инвалидна количка. бедната майка беше унищожена. Не вярвах и не му обръщах внимание. и че доказателството не е в инвалидна количка, както мислеха, че ще получа. ако искате да говорите, оставете имейл адрес. Добро здраве!
Бих искал да докладвам отговора на:
Ady Бих искал, ако можем да поговорим за бъркотията: valentin_flesariu. На 6 години бях диагностициран с амиотрофичен синдром със смесена етиология (Charot --- Marie) и сега съм на 25 години. Не съм здрав, но ходя, карам колело, работя в градината. Правя много физическа активност. Придържах се към Бог през всичките тези години, Той ми беше подкрепа и подкрепа и аз Му благодаря за това. Чувал съм за хора с Шарот Мари, които са се разхождали на 70 години. Необходими са много упражнения и спорт за възстановяване. Напред и нагоре.