Синдром на Richner Hanhart

Синоними на името на болестта:

  • Синдром на Richner Hanhart
  • Тирозинемия тип II
  • Окулокутанова тирозинемия
  • Keratosis palmoplantaris circumscripta
  • Тирозиноза II.
  • Тирозинемия тип II
  • Дефицит на тирозин трансаминаза
  • Дефицит на тирозин трансаминаза
  • Дефицит на тирозин аминотрансфераза
  • Дефицит на тирозин аминотрансфераза
  • Синдром на Richner-Hanhart
  • Keratosis palmoplantaris с дистрофия на роговицата
  • Тирозинемия от орегонски тип
  • Тирозиноза, очно-кожен тип

Основни данни:

  • Мъж: Може да се появи на всяка възраст
  • Жена: Може да се появи на всяка възраст

Описание на заболяването:

  • Вродено нарушение на разграждането на тирозин, причиняващо характерни кожни и очни симптоми.

Курс на заболяване:

  • Вродено автозомно-рецесивно разстройство на метаболизма на аминокиселината на тирозин въз основа на генетичен ензимен дефект.

hanhart

Същността на вродените метаболитни нарушения е, че поради липсата или недостатъчното функциониране на дадения ензим, метаболитният процес спира в дадената точка, която има три k Това може да доведе до: 1. материалът, предблокиращ, се натрупва в кожата, тъкани и достига токсични нива. 2. Поради прекъсването на метаболизма не се образува крайният продукт от дадения процес, който също е необходим за жизнената функция. 3. Преобразуването на натрупващия се материал става по друг начин, което често води до образуването на вредни продукти.

При тип II тирозинемия, тирозинът се натрупва в организма в резултат на генетичен дефект в ензима тирозин-трансаминаза. Тирозин аминотрансферазата е отговорна за превръщането на тирозин в 4-хидроксифенилпиросилициева киселина, която се разгражда чрез хомогентизова киселина до оцетна киселина и фумарат. При липса на ензими р-хидроксифенилпиросилициевата киселина и р-хидроксифенилоцетната киселина се екскретират с урината. Натрупаният тирозин причинява образуването на омрежени връзки в клетките между натрупаните тонофиламанти.

Сродството не е необичайно, честота на заболяването: на 100 000 население: 1 пациент.

Синдромът на Richner-Hanhart се характеризира с комбинация от очни нарушения и централната нервна система.

Клинично херпесоподобна язва на роговицата (избягване на светлина, повишено облекчение, нарушение на зрението). Лезиите на роговицата се появяват на възраст от няколко месеца. Кожните лезии се появяват по-късно, но обикновено преди навършване на една година: характерна е болезнена, точковидна кератоза (кератинизация) на пръстите, дланите и ходилата, с тежка умствена (психическа) и физическа (соматична) изостаналост в развитието. Настъпва осакатяване.

Болести на майката при плода с ниско телесно тегло, микроцефалия (малък череп), нарушено двигателно развитие (забавено, забавено развитие на речта)).

Функциите на черния дроб и бъбреците са нормални, за разлика от тип I тирозинемия.

Концентрациите на тирозин са повишени в кръвта, а тирозинът и р-хидроксифенилпиросилициевата киселина и р-хидроксифенилоцетната киселина се увеличават в урината. Диетата с ниско съдържание на фенилаланин и тирозин намалява биохимичните отклонения и клиничните признаци.

Ранната диагностика е важна, тъй като въвеждането на подходяща диета може да предотврати развитието на умствена и соматична изостаналост.