Синдром на Prader-Willi

Общ преглед

Синдромът на Prader-Willi е сложно генетично състояние, което засяга много части на тялото. Това състояние се характеризира в детска възраст с лош мускулен тонус (хипотония), затруднения в храненето, забавен растеж и забавено развитие.

От детството пациентите развиват ненаситен апетит, което води до хронично преяждане (хиперфагия) и затлъстяване. Някои хора с този синдром, особено тези, които са със затлъстяване, развиват диабет тип 2.

Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.

Съдържание на статията

Признаци, симптоми и характеристики на болестта на Prader-Willi

Хората със синдром на Prader-Willi имат обучителни затруднения и интелектуалното ниво е ниско до умерено. Поведенческите проблеми са често срещани и се проявяват чрез темпераментни атаки, инат и компулсивно поведение.

Много от засегнатите имат нарушения на съня. Освен това хората със синдром на Prader Willi имат отличителни черти на лицето: нисък ръст, малки ръце и крака, необичайно бяла кожа, светла коса и слабо развити полови органи.

Пубертетът е забавен или непълен и пациентите не могат да имат деца. Синдромът на Prader-Willi се среща както при мъжете, така и при жените.

Причини за синдром на Prader Willi

Синдромът на Prader-Willi се причинява от липсата на гени в определена област на хромозома 15. Хората обикновено наследяват копие на тази хромозома от всеки родител. В случай на определени гени се активират само копия, наследени от бащата, например (бащино копие).

Специфичното активиране на гените, предавани от родителите, се определя от феномен, наречен геномно импринтиране. Синдромът на Prader Willi се появява, когато липсва регионът на бащината хромозома 15, който съдържа тези гени.

Изследователите все още се опитват да идентифицират гените на хромозома 15, които са отговорни за характерните черти на синдрома на Прадер-Вили. Те открили, че премахването на гена OCA2 от хромозома 15 е свързано с необичайно бяла кожа и много светъл цвят на косата при някои от засегнатите хора, тъй като протеинът, произведен от този ген, помага да се определи цвета на кожата, косата и очите.

Повечето случаи на заболяването (приблизително 70%) се появяват, когато сегмент от бащината хромозома 15 се отстранява от всяка клетка. В 25% от случаите при хора със синдром на Prader Willi има две копия на хромозома 15, наследени от майката, вместо копие от всеки родител. Това явление се нарича майчина еднородствена дисомия.

Рядко синдромът на Prader-Willi може да бъде причинен от хромозомно пренареждане, наречено транслокация, мутация или друг дефект, който инактивира гените на родителската хромозома. Всяка от тези генетични промени е резултат от загубата на генната функция в критична област на хромозома 15.

- На първи етап дете, страдащо от синдром на Prader-Willi, ще има затруднения в растежа и ще напълнее. Поради хопотония детето няма да може да пие от шишето и трябва да научи специални техники за хранене, докато мускулите му станат по-силни. Децата, диагностицирани с това състояние, са по-слабо развити от тези на тяхната възраст.

- Деца на възраст 1-6 години, при които е открит синдром на Прадер-Вили, развиват внезапен интерес към храната и ще започнат да преяждат. Счита се, че дете, страдащо от това състояние, никога няма да се умори след хранене. Родителите на деца с този синдром често се опитват да ограничат достъпа на децата си до храна, но на тази възраст децата бързо наддават на тегло.

Тестове и диагностика

При кърмачета признаците, които могат да накарат лекаря да назначи кръвни тестове за синдром на Prader Willi, включват:
- слаб мускулен тонус
- бадемовидни очи
- стесняване на главата в областта на слепоочията.

При по-големи деца лекарят може да подозира синдром на Prader Willi, ако те покажат:
- проблеми с поведението
- прекомерно наддаване на тегло.

Окончателната диагноза може да бъде установена с помощта на лабораторни тестове. Специални генетични тестове могат да идентифицират аномалии, характерни за синдрома на Prader-Willi в хромозомите на детето.

Лечение

Повечето деца със синдром на Prader-Willi се нуждаят от специализирани грижи и специално лечение.

- Адекватно хранене - Много деца със синдром на Prader Willi имат затруднения в храненето поради ниския мускулен тонус. Вашият лекар може да препоръча висококалорична диета, за да помогне на детето ви да наддаде на тегло и да следи развитието му.

- Лечение с хормон на растежа - Хормоните на растежа стимулират растежа и влияят върху превръщането на храната в енергия (метаболизъм). Някои проучвания са установили, че лечението с хормон на растежа при деца със синдром на Prader Willi помага за увеличаване на растежа им, подобряване на мускулния тонус и намаляване на мастната тъкан, но дългосрочните ефекти от лечението с растежен хормон са неизвестни.

- Хормонално лечение за нормално сексуално развитие - Ендокринологът е този, който може да препоръча хормонозаместителна терапия за възстановяване на ниски нива на половите хормони, освен това хормонозаместителната терапия може да помогне за намаляване на риска детето да развие остеопороза.

- Здравословна диета - Докато детето расте, то трябва да следва съветите на диетолог за здравословно развитие, да спазва нискокалорична диета, така че да има нормално тегло и адекватно хранене.

- Общо развитие - Детето вероятно ще се възползва от поредица от лечения:

• физиотерапия, така че двигателните умения да се развиват и укрепват
• терапия за развитие на вербални и езикови умения
• Ерготерапия.

Синдром на Прадер-Вили, постоянното чувство на глад

Забавен пубертет

Вроден имунитет срещу придобит имунитет

Лечението в подкрепа на общото развитие може да бъде полезно за пациента да има подходящо за възрастта поведение, социални и междуличностни умения.

- Душевно здраве - Психолог или психиатър ще препоръча лечение и терапия за психологическите проблеми на детето, като обсесивно-компулсивно поведение или разстройства на настроението. Може да са необходими и други лечения в зависимост от специфичните симптоми на детето или усложненията, които могат да възникнат.

---