Синдром на Орфанет Кушинг

орфанет

Намерете болест

Още опции за търсене

Синдром на Кушинг

Синдромът на Кушинг включва група клинични картини с хронично ендогенно (повишено производство в надбъбречните жлези) или екзогенно (ятрогенно) увеличение на кортизола.

ОРФА: 553

Обобщение

Епидемиология

Разпространението на ендогенния CS е 1/26 000. В ЕС годишната честота е 1/1 400 000-1/400 000 с максимална честота на възраст 25-40 години.

Клинично описание

Типичните клинични характеристики включват затлъстяване, пристрастено към багажника и лицето, признаци на хиперкатаболизъм (тънка кожа, лилави стрии, екхимоза, натъртвания без очевидна травма, проксимална мускулна слабост с амиотрофия, необяснима остеопороза) и при деца наддаване на тегло с намаляващ темп на растеж. По-малко специфични характеристики са умора, високо кръвно налягане, непоносимост към глюкоза, хипокалиемия, акне, хирзутизъм, менструални аномалии, намалено либидо, еректилна дисфункция и невропсихологични разстройства (включително депресия, емоционална раздразнителност, безсъние, когнитивни дефицити, повишена спешност). Лекият CS (наричан субклиничен или окултен) е по-често срещан, отколкото се смяташе досега и е установен при изследване на пациенти с диабет, остеопороза, хипертония или невропсихологични разстройства.

Етиология

Екзогенният CS се причинява от противовъзпалително стероидно лекарство, едновременно приложение на ритонавир при пациенти с HIV инфекция или прилагане на високи дози мегестрол. Ендогенният CS включва ACTH (адренокортикотропен хормон) - зависим CS (75-80%) и ACTH-независим CS (20-25%). ACTH-зависимият CS се причинява от аденоми на хипофизата (80%) или извънматочна секреция на ACTH (20%). Причини за ACTH-независима CS са едностранни надбъбречни кортикални тумори (или доброкачествени (адренокортикален аденом: 60%), или злокачествени (адренокортикален карцином: 40%)) и двустранна хиперплазия на надбъбречната кора (включително независима от ACTH макронодуларна хиперплазия (AIMH-независима хиперплазия) Първична болест на възлите на надбъбречните пигменти (PPNAD) (вижте всеки там)). CS може да се появи и при редки генетични заболявания, като множествена ендокринна неоплазия тип 1 (MEN 1), комплекс на Карни (CNC), синдром на McCune-Albright (MAS), синдром на Li-Fraumeni (LFS) ( вижте във всеки отделен случай) и в фамилния изолиран аденом на хипофизата (FIPA).

Диагностични процедури

Препоръчителните първоначални тестове за диагностициране на хиперкортизолемия са: Най-малко две измервания на 24-часовия кортизол в урината и нощния тест за потискане на кортизола и дексаметазон (1 mg през нощта или 2 mg за 48 часа). На второ място, се използват тестове, които трябва да се извършат от ендокринолог: Или един от гореспоменатите тестове, или, в някои случаи, среднощно измерване на серумния кортизол, цикличен анализ на серумния кортизол, Dex-CRH тест (анализ на освобождаването на кортикотропин Хормони при инхибиране на дексаметазон), тест за десмопресин или CRH тест. Ако резултатите от теста са ненормални, следващите тестове трябва да определят причината за CS. Нормалните входни тестове трябва да се повторят при пациенти със съмнение за цикличен хиперкортизолизъм и при пациенти, които са проявявали допълнителни симптоми в продължение на дълъг период от време.

Диференциална диагноза

След изключване на екзогенния CS, диференциалната диагноза включва псевдо CS, който регресира след отстраняване на причината (алкохолизъм и депресия). При съмнение за генетично заболяване се изисква специфично мултидисциплинарно генетично консултиране.

Пренатална диагностика

Пренатална или PGD може да се предложи при семейства, които имат идентифицирани мутации и тежки/нелечими състояния (напр. Синдром на Li-Fraumeni).

Генетично консултиране

Генетични консултации трябва да се предлагат на семейства с известни болестотворни мутации.

Управление и лечение

Управлението на заболяванията следва мултидисциплинарна стратегия и зависи от причината и последиците от CS и всякакви съпътстващи заболявания. Това може да включва хипофизна или надбъбречна хирургия, медикаментозно лечение (o, p'DDD, кетоконазол, метирапон) и лъчева терапия. Някои режими на терапия изискват временна или постоянна заместителна терапия. Всички усложнения трябва да бъдат лекувани.

прогноза

Прогнозата зависи от причината за CS и тежестта на свързаните усложнения. В повечето случаи CS може да бъде лекуван ефективно.

Рецензент: Pr Jйrфme BERTHERAT - д-р Laurence GUIGNAT - Последна актуализация: Септември 2012 г.