Синдром на корема от сини сливи - причини, симптоми и лечение
The Синдром на подрязване на корема (), е рядка вродена малформация, характеризираща се с частично или пълно отсъствие на коремните мускули. PBS също е под името Синдром на аплазия на коремната стена, Синдром на Орел Барет или Синдром на Обрински-Фрьолих известни. Последните два са кръстени на лекарите Франц Фрьолих, Уилям Обрински, Дж. Ф. Игъл и Джордж С. Барет, които описаха съответните случаи на тази малформация.
Съдържание
Какво е синдром на синя корема?
The Синдром на подрязване на корема произлиза от английски и се състои от думите "prune" (на немски "Backpflaume" или "Dörrpflaume") и "корем" (на немски "Bauch"). Той описва външния вид на корема на новороденото. Поради частичното или пълното отсъствие на коремните мускули могат да се видят части от червата, което прави стомаха да изглежда като синя слива. PBS е много рядка малформация.
В литературата от 30 000 до 40 000 живородени деца има приблизително едно новородено с PBS. Момичетата са по-малко склонни да бъдат засегнати. Около 95 процента от бебетата, които имат синдром на сини кореми, са момчета. През 1839 г. лекарят Франц Фрьолих описва първия случай на новородено с липсващи коремни мускули. Той обаче не спомена за други малформации, които са типични за PBS.
Едва през 1895 г. при засегнато лице се открива крипторхизъм, дефект в тестисите. След това синдромът на синята корема беше разгледан по-подробно и последваха редица други публикации, включително от J. F. Eagle и S. Barrett, които бяха описали девет такива случая. Сега има повече от 200 документирани случая на синдром на сини кореми.
В допълнение към описаната по-рано липса на коремни мускули и малформация на тестисите, PBS може да бъде свързан и с малформации на пикочните пътища, поради което е наречен и Синдром на триадата е известно (три малформации).
причини
Симптоми, заболявания и признаци
Синдромът на Prune-Belly е рядко вродено заболяване, което, както вече беше описано, засяга по-често мъжките новородени. Типично за PBS е коремът, който позволява на части от червата да проникнат, поради частичното или пълното отсъствие на коремните мускули. Това придава на корема вид на изсъхнала слива и доведе до наименуването.
Освен това може да има крипторхизъм (липсата на единия или двата тестиса). Малформации на долните пикочни пътища, като дилатация (разширяване) на уретерите (уретерите), също могат да бъдат типичен симптом. Освен това могат да се появят и други малформации, като тези на костната система (плоскостъпие, дислокация на тазобедрената става, скованост на ставите или множество пръсти). Сърдечното витиа (малформации на сърцето) също може да бъде свързано с PBS.
Дефект на вентрикуларната преграда е един такъв симптом. Това е дупка в сърдечната преграда. Нарушения на развитието на червата (малротация или недостатъчно въртене на червата) или белите дробове (белодробна хипоплазия, недостатъчно узряване на белите дробове) са известни и с PBS. Това води до синдром на дихателен дистрес при новороденото.
Диагноза и ход на заболяването
Ултразвуковите прегледи могат да установят дали бебето има синдром на синия корем още на 20-та седмица от бременността. Във всеки случай тази диагноза е лоша новина; ранната смъртност е 20 процента. Тъй като PBS не може да се лекува сам, могат да се лекуват само придружаващите симптоми. В повечето случаи бъбречните дефекти са най-сериозният симптом на PBS.
На първо място се извършват лабораторни изследвания. Например, бъбречната функция трябва да се проверява редовно. Това може да се направи и с помощта на ултразвук или сцинтиграфия на бъбреци. Поддържането на бъбречната функция е основен приоритет. Дефектите на пикочните пътища могат да бъдат коригирани хирургически. В по-леки случаи може да се използва антибиотична профилактика и обучение за изпразване на пикочния мехур.
В зависимост от тежестта на малформациите, операцията на коремната стена може да подобри уринирането (изпразване на пикочния мехур). Операцията е показана и за дефект на вентрикуларната преграда. Малформациите на костната система могат да бъдат подкрепени с физиотерапия в по-леки случаи. По правило обаче трябва да се извършват многобройни операции, например при крака или мултифтинг. Хирургичните грижи също са от съществено значение в случай на крипторхизъм.
Усложнения
По същия начин деформации могат да се появят и в ходилата или ръцете, така че засегнатите да страдат от ограничена подвижност или други трудности в ежедневието. Необичайният им вид може също да доведе до тормоз или закачки сред пациентите. При новородените синдромът на сините сливи често причинява задух, така че в най-лошия случай те могат да умрат без лечение.
Освен това синдромът на сини сливи обикновено води до бъбречна недостатъчност, така че засегнатите са зависими от трансплантация или диализа. Освен това засегнатото лице зависи от различни терапии през целия си живот. Синдромът на сини сливи също може да намали продължителността на живота на пациента.
Кога трябва да отидете на лекар?
Синдромът на синия корем винаги трябва да се лекува от лекар, но няма лечение. Следователно засегнатото лице зависи от лечението и терапията през целия живот. Трябва да се потърси лекар, ако на засегнатото лице липсват мускули в червата или ако коремният бутон е деформиран. Различни малформации по тялото също могат да се появят, което може да показва синдром на синия корем.
Могат да се появят и сърдечни проблеми, които могат да бъдат симптом на синдрома на синия корем. В някои случаи хората също изпитват затруднено дишане или дори белодробна емболия поради синдрома, който може да бъде фатален. Следователно при първите признаци на синдром на сини кореми трябва да се потърси лекар за лечение на симптомите.
Първата диагноза обикновено може да бъде поставена от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче зависи в голяма степен от вида и тежестта на малформациите и други оплаквания и обикновено се извършва от специалист.
Лечение и терапия
Синдромът на сините сливи е сериозно заболяване, което разбира се може да доведе до сериозни усложнения. Около 30 процента от засегнатите развиват терминална бъбречна недостатъчност, което означава, че е необходима диализа или трансплантация. Уросепсисът също може да бъде друго усложнение.
Бактериите попадат в кръвта през пикочните пътища и могат да причинят отравяне. Другите органи също могат да бъдат сериозно нарушени във функцията си, в зависимост от тежестта на патологиите и проявата.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Хората със синдром на сини кореми са сериозно болни и родителите на тези деца трябва да бъдат подготвени лекарите, прегледите, операциите и болниците да бъдат част от живота им. Ще бъдат необходими множество операции, за да се улесни още повече животът. За съжаление, напълно безгрижен детски живот е възможен само в най-редките случаи.
Тъй като все още не е ясно какво причинява синдрома на синия корем, за съжаление не е възможно да се вземат подходящи предпазни мерки за предотвратяване на PBS. Малка утеха може да бъде, че синдромът на синия корем е много рядък и следователно вероятността да се получи е доста ниска.
Последваща грижа
Успешното лечение на синдрома на синия корем винаги трябва да бъде последвано от цялостно последващо лечение, за да се избегнат вторични заболявания. Органите, които са били засегнати от синдром на синя корема, трябва редовно да се изследват за аномалии с образни тестове. Освен това трябва да се извършват редовни контроли на стойностите на функциите на органите в кръвта, за да се идентифицират своевременно функционалните ограничения на органите, произтичащи от синдрома на синия корем.
Ако безплодието е резултат от синдрома на синия корем, това също трябва да се лекува. Ако е необходимо, може да се наложи изкуствено доставяне на полови хормони, за да се осигури нормално развитие и нормални функции на тялото. В допълнение, безплодието, както и уврежданията, произтичащи от синдрома на синята корема, могат да доведат до психични заболявания в хода на живота.
Ако се появят такива, трябва да се проведе психотерапия. В такъв случай може да бъде показана и медикаментозна терапия с антидепресанти. Освен това, тъй като хората, родени със синдром на сини кореми, имат по-голяма вероятност да имат сърдечни проблеми до края на живота си, те трябва да имат редовни кардиологични прегледи.
Освен това пациентите трябва спешно да спрат да пушат за цял живот, тъй като това увеличава вероятността от сърдечни заболявания. Като цяло трябва да се внимава да се води нежен към сърцето живот. Това се състои от здравословна, балансирана диета, до голяма степен избягване на алкохол, редовни упражнения и избягване на затлъстяването.
Можете да направите това сами
Пациентите, които страдат от синдром на сини кореми, ще трябва да претърпят няколко операции в зависимост от тежестта на малформацията. В допълнение, те са зависими през целия живот от голямо разнообразие от терапии и може също да се нуждаят от диализа. Тази житейска ситуация е голяма тежест както за пациентите, така и за техните родители. За да се справи с тези обстоятелства, психотерапията е полезна за всички участващи, особено след като засегнатите могат също да бъдат обезобразени от малформации на крайниците и да бъдат закачани или дори тормозени.
Понастоящем няма групи за самопомощ, към които да се присъединят пациенти с Prune Belly или техните родители; болестта е твърде рядка за това. Но е възможно лекуващите клиники или независими консултативни центрове по местоживеене да предлагат групови терапии за хронично болни. Тези оферти могат да бъдат намерени в Интернет или могат да бъдат поискани от лекуващата клиника.
Трябва да се осигури адекватна хигиена, за да се избегнат инфекции, например в областта на уретера. В допълнение към ежедневното почистване и преобличане, това включва и здравословна диета, която поддържа имунната система на организма. Пациентът с корем от сини сливи може да се нуждае от храносмилателна подкрепа. Лекуващите лекари с удоволствие дават подходящи препоръки. Освен това засегнатите трябва да пият много: това изхвърля възможните патогени от бъбреците и пикочния мехур, а също така помага да се поддържа мекотата на изпражненията.