Синдром на Klinefelter
Какво представлява синдромът на Клайнфелтер
Синдром на Klinefelter - причини
Той не се предава нито генетично, нито по някакъв друг начин, това е просто грешка, която възниква в процеса на клетъчно делене след оплождане на яйцеклетката от спермата. В това отношение обаче преобладават жените, които стават майки след 35-годишна възраст.
Симптоми на синдрома на Klinefelter
Те варират в зависимост от възрастта, като са по-очевидни при инсталирането пубертет . А дотогава има признаци, които могат да показват, че може да имате дете със синдром на Klinefelter. Ето какво може да забележите:
Бебето
Ако има синдром, той ще има ингвинална херния или ненатоварен тестис в скротума, ще се развива по-бавно (ще седи и ще говори по-късно от нормалното) и ще забележите мускулна слабост.
При деца
Момчетата със синдром на Klinefelter не са енергични и имат затруднения в ученето, много са срамежливи и изпитват затруднения в създаването на приятелства.
На тийнейджър
Първата индикация, че вашето момче може да има синдром на Klinefelter, е свързана със забавен пубертет. Също така ще бъде възможно да го забележите:
• Косата по тялото и лицето е намалена
• Има гинекомастия (уголемяване на гърдите)
• Той има дълги крака и ръце, по-широки бедра и по-къс торс от възрастта си. Но той е по-висок от мъжете във вашето семейство
• Няма добър мускулен тонус
• Тестисите и пенисът са малки
Възрастен със синдром на Klinefelter ще страда от безплодие или намалена плодовитост, ще има проблеми с ерекцията и ще има ниски нива на тестостерон. По-голямата част от времето мъжът разбира, че има това генетично състояние, едва когато осъзнае, че не може да има деца.
Честота на синдрома на Клайнфелтер
Този синдром може да се прояви в пропорция 1 на 500 към 1 на 1000 мъже, процентно съотношение показващо, че 3,1% от безплодните мъже страдат от това състояние.
Рискове, свързани със синдрома на Klinefelter
Момчетата, които имат това генетично състояние, имат малко по-висока предразположеност от тези, които нямат това към:
• Автоимунни заболявания (като лупус или ревматоиден артрит)
• Диабет
• Различни форми на рак (особено в гърдите или лимфните възли)
• Сърдечно заболяване
• Болест на дробовете
• Остеопороза
• Тревожност или депресия
Диагностика на синдрома на Клайнфелтер
Може да се извърши вътрематочно чрез амниоцентеза или чрез биопсия на хорионни ворсинки (това са издатини на плацентата, които имат един и същ генетичен материал във феталните клетки. Техният анализ се прави с цел откриване на определени генетични аномалии), изследвания, които представляват някои рискове и трябва извършва се само по препоръка на лекаря. Съществува и възможност за извършване на тест, наречен кариотип, който представлява хромозомната структура на индивида (което е доста скъпо и не всички лаборатории могат да го направят).
Други начини за диагностика се отнасят до хормонални тестове. Те могат да се направят чрез изследвания на кръв и урина, които ще покажат дали има необичайни нива на хормоните.
Също така, за потвърждение на синдрома на Klinefelter се използва физически преглед по време на консултацията с лекаря (чрез изследване на гръдната област и гениталната област), последван от тестове за проверка на рефлексите.
Лечение на синдрома на Klinefelter
Тъй като не е стандартно медицинско състояние, лечението по принцип има за цел да подобри условията на живот на хората, засегнати от синдрома на Klinefelter. По този начин, ако се диагностицира в пубертета (11-12 години) от прилагането на тестостерон допринася за подобряване на концентрацията, настроението, самочувствието и повишеното мускулно развитие, които са изключително важни за юноша.
Съществува и възможност за провеждане на лечение на фертилитет при възрастни, до 2010 г. е имало 100 бременности (чрез ин витро оплождане на жени) за мъже, страдащи от това състояние. Също така, ако гръдната тъкан е изключително развита, може да се използва мастектомия (изрязване на гръдната тъкан). Намесата в предоставянето на образователна и психологическа подкрепа е от съществено значение, като семейството играе ключова роля в това отношение.
Прогноза за синдром на Klinefelter
В случай на юноши, открити със синдром на Клайнфелтер навреме, беше показано, че те са се възползвали от много по-добра еволюция от тези, открити в зряла възраст. Също така, проучвания, проведени през последните десетилетия, стигат до извода, че хората, които имат това генетично заболяване, но са били диагностицирани с него само в зряла възраст, имат по-ниска продължителност на живота (1 година и половина2 години) в сравнение с тези, които са били диагностицирани в детството или юношеството. Причината за това е свързана със свързаните сериозни усложнения: сърдечно-съдови заболявания, белодробни заболявания, тумори на гърдата или тежки форми на остеопороза.
За щастие, повечето възрастни със синдром на Klinefelter имат нормален семеен живот, ако са получавали и редовни медицински прегледи и подходящо лечение.
Въпреки че синдромът на Klinefelter не е често срещано заболяване, той може да причини сериозни проблеми в развитието и интеграцията, ако не бъде открит навреме. Следователно, родителите имат важна роля в неговата еволюция, като е необходимо да наблюдават психо-моторното развитие на детето, поддържайки постоянен контакт с лекаря.
Досега сте чували за синдрома на Клайнфелтер?