Синдром на Даун при деца
Синдром на Даун при деца
Синдромът на Даун, известен също като тризомия 21, е генетично заболяване, което се среща при едно на 1000 деца, независимо дали е момче или момиче. Това хромозомно заболяване се причинява от наличието на допълнителна хромозома 21.
Синдром на Даун може да възникне по време на всяко зачеване, но рискът се увеличава с възрастта на майката, като е по-често при жени над 35 години. Обикновено във всяка клетка на тялото има 23 двойки хромозоми, с по една хромозома от всяка двойка от всеки родител, за общо 46 хромозоми. Децата със синдром на Даун имат 47 хромозоми, с 3 хромозоми в двойка 21 (вместо 2). Какво причинява синдрома на Даун? Рискът от синдром на Даун при 30-годишна бременна жена е 1: 1000, т.е. един на всеки 1000 дефекта е засегнат от синдрома на Даун). В случай на 40-годишна бременна жена рискът е 10 пъти по-висок, представляващ 1: 100.
Излишъкът от генетичен материал, който имат децата със синдром на Даун, ги кара да имат физически малформации и забавяне в психо-моторното развитие. Въпреки че всеки човек със синдром на Даун има различни симптоми, има някои общи черти, особено на лицето, които дават "Downian".
Изравнено лице, малка глава и къса шия, плосък носен мост, малка уста, както и долна челюст, вместо изпъкнал език, излишна кожа на тила, наклонени клепачи нагоре, малки уши или необичайна форма сред очевидните признаци. Децата с този синдром имат нисък мускулен тонус, като мускулната хипотония присъства в 80% от случаите при новородени и кърмачета. Малки бели петна по ириса, наречени Brushfield петна, присъстват при тези хора. Интелектуалните увреждания са друг проблем на тези деца, но те се различават във всеки отделен случай, така че интелектуалните проблеми могат да бъдат леки, умерени или тежки.
Половината новородени със синдром на Даун имат вроден сърдечен дефект. Генетични аномалии, включително тризомия 21, могат да бъдат открити през първите месеци на бременността, без да се застрашават майката и плода. Могат да се извършват скринингови тестове, за да се покаже рискът от бременност със синдром на Даун и диагностични тестове, например в случай на пренатално тестване чрез кариотип от хорионни ворсинки или фетални клетки от околоплодни води, може да се установи със сигурност дали плодът е засегнат. и вида на синдрома на Даун.
Децата с Трисомия 21 са тихи, послушни, привързани, обичат антуража, музиката, радостта. Продължителността на живота се увеличи доста през последните години, достигайки около 60 години.
Около седем милиона души по света живеят с този синдром. В Румъния няма официална статистика, но се смята, че има около 50 000 случая.