Синдром на Chédiak-Higashi

Синдром на Chédiak-Higashi е независима нозологична форма, която принадлежи към наследствени патологии и се характеризира с генерализирана клетъчна дисфункция.

История на изследването на патологията

За първи път в клиничната практика този синдром е изолиран през 1943 г., но генетичният дефект, който е причина за тази патология, е идентифициран едва през 1952 и 1954 г., независимо един от друг, съответно от учените Chedik от Франция и Higashi от Япония .

Етиология

Причината за тази патология е мутация на гена, отговорен за синтеза на лизозомни протеини, в резултат на което се нарушава хемотаксисът и процесът на неутрализация на целевите клетки, тоест страда цитотоксичната активност на лимфоцитите.

Освен това фагоцитите при деца със синдром на Chédiak-Higashi са предразположени към автофагоцитоза. Дефектният ген се наследява по автозомно-рецесивен начин.

Клинична картина

Неутропенията и нарушената функция на левкоцитите, които обикновено имат изразена бактерицидна активност, причиняват развитието на пиогенни инфекции.

При изследване при деца се отбелязва увеличаване на далака, което се обяснява с дисфункция на фагоцитите и повишено разрушаване на левкоцитите в съдовете на този орган.

Клетъчната дисфункция често се придружава от нарушени пигментационни процеси поради лошо разпределение на пигмента и неправилно разположение на меланозомите. Това обяснява хипопигментацията на косата, кожата и ириса на очите при деца със синдром на Chédiak-Higashi, както и повишената чувствителност на кожните клетки към инсолация.

---