Симптоми на гликогеноза, диагностика и лечение

Симптоми, диагностика и лечение

Какви симптоми ?

Симптоматологията на гликогенози, както и възрастта на първите симптоми варират значително в зависимост от възрастта на пациентите и вида на гликогенозата. Най-честите симптоми са хипогликемия (неразположение, бледност, изпотяване) и миопатия (мускулни увреждания).

Гликогенозата тип 1 може да се прояви от раждането с хепатомегалия (голям черен дроб) или, както в повечето случаи, на възраст между 3 и 4 месеца, чрез хипогликемия. Може да присъстват и други симптоми:

Забавен растеж;
Остеопения или дори остеопороза;
Така наречената „куклена“ фация;
Нефромгалия (големи бъбреци);
Кървене от носа;
Повтарящи се инфекции;
Възпалително заболяване на червата.

Могат да се появят бъбречни и чернодробни усложнения.

Симптомите на гликогеноза тип 2 не са налице от раждането, но започват след един до два месеца живот. Те са разнообразни:

Моторни нарушения като хипотония (нисък мускулен тонус), мускулна слабост и двигателни дефицити. По-конкретно, малкият пациент може например да има затруднения да поддържа главата си, да се обръща или да седне;
Увреждане на дихателните пътища, когато са засегнати мускулите на дишането. Детето е със запушени дихателни пътища и много кашля. Дихателната недостатъчност може да настъпи и да бъде придружена от много инфекции;
Хранителни разстройства, когато мускулите на устата и гърлото са засегнати от болестта. Смукането и преглъщането може да бъде трудно;
Увреждане на сърцето. Говорим за кардиомиопатия. Последното може да бъде причина за сърдечна недостатъчност, абнормни сърдечни ритми или внезапна смърт;
Слухът понякога е засегнат. В нетрадиционната форма може да присъстват хепатомегалия (разширяване на черния дроб) и макроглосия (разширяване на езика).