Симпатия - Мъжка болест на кръвоизлив
Тези, които страдат от това, се нуждаят от изключително сериозен и постоянен медицински контрол, но благодарение на напредъка в генетиката и медицината те вече могат да живеят приемливо качество на живот. За кървенето разговаряхме с д-р Erzsébet Silases, хематолог.
Какво означава кървене, т.е. хемофилия?
Болест, наречена нарушение на кръвосъсирването, което се появява при липса на определени фактори на кръвосъсирването. Има 13 основни фактора в процеса на съсирване: хората с хемофилия обикновено нямат фактори 8 и 9, съответно, и липсва генетичен произход на правилно кодирания фактор. Болестта се предава по наследство върху женския клон и тъй като се свързва с X хромозоми, почти изключително мъжете страдат от нея. Хемофилията е известна в историята преди всичко като болест на английската монархия и свързания с нея руски царски съд.
Как да си представим това заболяване на практика?
Ставите на пациента кървят дори с най-малкото усилие. Ако просто паднете или сте порязани в гърба и корема, може да се окажете в болницата. Разбира се, има по-леки оценки, тъй като други фактори може да са дефицитни. В случай на сини петна, операции или екстракции на зъби може да се получи повече или по-малко кървене.
Наследяването означава, че всички деца с тези с кървене носят болестта и това не изчезва по-късно.?
Да. Тъй като жените имат две Х хромозоми, само едната от които е дефектна, а другата е здрава, добрата хромозома вече може да функционира като здрава. За щастие момчето наследява и здравословното. А при жените може да има по-леко или по-тежко кървене, тъй като няма значение какъв процент от клетките на тялото имат кои хромозоми работят. Но женският клон на семейството определено носи гена и той не се успокоява с течение на времето, не за поколения.
Пациентите изобщо не съществуват?
Познавам само една двойка момичета в Унгария: едното от тях няма симптоми с обичайното 50-процентно ниво на фактор, другото може да се счита за почти хеморагично на много ниско ниво. Но хемофилията е основно заболяване на мъжете.
Те могат да предадат болестта?
Не. Кръвоизливът се наследява изключително върху майчиния клон.
Кога да определите дали детето кърви или не?
Може да се определи по раждане още преди раждането, в Унгария се прави организирано. Достатъчно е да определите пола. От бъдещите деца на кръвожадни мъже момчето ще бъде здраво. Ако стане момиче, тя определено е носител, но прегледът й след раждането е достатъчен. Ако майката е носител, се изследват и полът и хромозомите на детето - ако стане момче и болно, семейството знае това предварително. Ангажираността на хеморагично дете все още е почти наполовина по-голяма. В Скандинавия в миналото същата организация вече е помагала при диагностицирането на пренатални заболявания, като се обръща внимание и на контрола на раждаемостта. Ако родителите знаят, че детето им никога няма да може да живее пълноценен живот поради толкова сериозно заболяване и не искат да наследят кръвоизлив в семейството на всяка цена, те могат да решат да не раждат потомство. Това, разбира се, е много трудно решение.