Родителски проект Румъния - Начало
Уверете се, че сте се регистрирали на уебсайта и сте се регистрирали в БАЗАТА ДАННИ
Не забравяйте да създадете акаунт и да актуализирате личната си информация
Посетете форума и изразете мнението си или споделете знанията си
Посетете нашата група във Facebook и форум
Възползвайте се сега и се регистрирайте в базата данни PP MD Румъния
Включете се финансово в нашия проект
Намерете група за поддръжка възможно най-близо до вашия град
Регионални решения за диагностика, профилактика и управление на генетични заболявания
Асоциацията за изследвания и помощ при мускулна дистрофия Проектът на румънските родители (APP Ro), съвместно с Регионалния център за медицинска генетика в Долж (CRGM Dolj) и Комисията по медицинска генетика и редки болести, организирани в Крайова на 8 април 2016 г., междуинституционална среща, за да се представят медицинските и социални ресурси и възможности, създадени от създаването на Регионален център за медицинска генетика в Долж, проекти и регионални партньорства за превенция, ранна диагностика и интегрирано управление на сложни генетични патологии.
Публикувано: 14 април 2016 г. Преглеждания: 113891
Римска конференция 2016 г. - Дистрофия на Дюшен: единството е сила
Три дни конференция, срещи и лекции, интензивна работа заедно с други 25 организации от цял свят, се проведоха в Рим, между 11-14 февруари 2016 г. Първият ден беше посветен на организационните аспекти и описанието на проблемите и приоритетите. специфични за всяка организация, в зависимост от спецификата на всяка участваща държава и диалога с основните изследователски групи. Следващите два дни бяха концентрация на информация от най-високо техническо ниво за всички видове продукти и техники, използвани за намиране на терапия за мускулна дистрофия.
Публикувано: 20 февруари 2016 г. Преглеждания: 42181
Симпозиум в Букурещ 2015: Мускулна дистрофия: информация, профилактика, протокол за грижи
През септември 2015 г. в Букурещ се проведе симпозиумът за DMD/DMB мускулна дистрофия: информация, профилактика, протокол за грижи в сътрудничество с Румънското общество по медицинска генетика (SRGM). Една от представените статии - Case Manager, решение, приложимо при мускулна дистрофия на Дюшен. Повече информация за този симпозиум можете да намерите тук.
Публикувано: 15 септември 2015 г. Преглеждания: 38056
Световен Дюшен - Ден на осведомеността за мускулната дистрофия на Залау 2015 г.
По време на събитията, свързани със Световния ден за осведоменост относно мускулната дистрофия на Дюшен, румънската общност Дюшен и Бекер, с подкрепата на Националния алианс на редките болести, организираха среща в Залау, където се проведе пресконференция.
Публикувано: 15 септември 2015 г. Преглеждания: 33837
Световен ден за информираност на Дюшен
Световен ден за информираност на Дюшен 2015 г. стартира кампанията за балон „Дюшен“, под егидата на Европейския парламент. На 7 септември 2015 г. хората по целия свят ще пуснат дигитални балони за повишаване на осведомеността, повишаване на осведомеността и събиране на пари за мускулната дистрофия на Дюшен, опустошителна болест.
Нашата цел е да продадем колкото се може повече балони. Колкото повече балони се продават, толкова по-голямо въздействие ще имаме.
На уебсайта на Световния ден за информираност на Дюшен можете да си купите балон за деца в Румъния, засегнати от мускулни дистрофии.
Едно на 3500 новородени момчета в света е засегнато от рядко и фатално заболяване: мускулна дистрофия на Дюшен.
Публикувано: 24 август 2015 г. Преглеждания: 36954
Мутациите от типа на делеция могат да бъдат решени чрез пропускане на един екзон
Изглежда, че ВЪН РАМКИ ИЗТРИВАНЕ мутации, които могат да бъдат решени чрез пропускане на един екзон
45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63
12-44, 18-44, 44, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55
10-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52
10-43, 19-43, 30-43, 35-43, 36-43, 40-43, 42-43, 45, 45-54
47-54, 48-54, 49-54, 50-54, 52-54, 54, 56, 56-62
Източник: База данни за мутация на мускулна дистрофия в Лайден Дюшен, Медицински център на Университета в Лайден, Холандия
Други по-рядко срещани мутации, които могат да бъдат разрешени с лечение с прескачане на екзон, не са изброени в горната таблица.
Публикувано: 13 май 2015 г. Преглеждания: 35707
Министерството на здравеопазването одобри компенсацията на дихателния апарат
2015 г. бележи повратна точка в живота на деца с мускулна дистрофия:
беше одобрено да се компенсира дихателният апарат, с помощта на който продължителността на живота на пациентите ще бъде удвоена
се появи първото лекарство за лечение на пациенти с глупости генетични мутации
Министерството на здравеопазването одобри компенсацията на BiPAP респиратори и машини за кашлица за пациенти с тежка мускулна дистрофия от WHO/CNAS 619/360/2014. За да се улесни практическият достъп на пациентите до тези устройства, беше необходимо през 2015 г. поредица от специалисти и семейства, засегнати от това заболяване, да допринесат за формулирането на изменения и допълнения на закона. По този начин Меморандумът на Асоциацията на родителите за изследвания и подпомагане при мускулна дистрофия, получава одобрението на Министерството на здравеопазването и се представя в CNAS с адрес № DS19545/20.03.2015 г.
Публикувано: 13 май 2015 г. Преглеждания: 43940
Световен ден за информираност на Дюшен 2014 г.
На 7 септември 2014 г. празнуваме за първи път Ден Световната осведоменост за мускулната дистрофия на Дюшен . Родителските организации на пет континента се мобилизираха в уникални усилия, за да насочат вниманието към необходимостта да се създаде достъп на децата до специфични грижи и терапия, за да се увеличи продължителността на живота на тези деца. Това е генетично заболяване, което засяга едно на 3500 деца и причинява смъртта му през юношеството и младостта.
Публикувано: 5 септември 2014 г. Преглеждания: 42808
Дарете 2% от данъка върху печалбата
Изтеглете формуляра и го попълнете, за да дарите 2% от данъка върху печалбата
Публикувано: 25 февруари 2014 г. Преглеждания: 50014
Семинар: Техники за дихателно доставяне при нервно-мускулни разстройства
Тази работилница стана възможна с щедра подкрепа от:
На 3 март 2017 г. 21 участници от 12 страни по света (включително Австралия, Европа, Обединеното кралство, САЩ и Южна Африка) се срещнаха в Наарден, Холандия, за да участват и допринася за 228-ия международен семинар на ENMC, озаглавен "Техники за освобождаване на дишането при нервно-мускулни разстройства". Участниците бяха лекари, изследователи, пациенти и групи пациенти от различни среди и дисциплини, социално-икономически и географски. Семинарът се проведе под ръководството на Мишел Тусен (Белгия); Дейвид Берловиц (Австралия); Jesus Gonzalez (Франция) и Michelle Chatwin (Обединеното кралство). Професионалните участници за този семинар на ENMC бяха избрани за тяхното активно участие в изследванията на нервно-мускулното разстройство (NMD), клиничните грижи, разработването на политики и/или образованието и всички са експерти в своите области. .
Публикувано: 17 март 2017 г. Преглеждания: 4400
Дистрофия на Дюшен: единството е сила
Научна комуникация от Франческа Церадини - родителски проект Onsul Italia
От новите открития в основните изследвания до текущите клинични изпитвания до централизираната диагностика на пациентите в клиничните изследвания, това бяха темите, представени на 14-та международна конференция по мускулна дистрофия Дюшен и Бекер в Рим.
Както всяка година, Асоциацията на родителите с деца и юноши, страдащи от мускулна дистрофия Дюшен и Бекер, събра изследователи, лекари, фармацевтични компании, представители на регулаторните агенции и пациенти от цял свят, за задълбочена среща и сравнение на патологията. Дискусии и подходи и резултати
докладвано на конференцията, показа, че гъстата мрежа от сътрудничества може да се ускори
научни и клинични изследвания.
Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е рядко генетично заболяване, най-сериозното от мускулните дистрофии, причинено от липсата на мускулен протеин, дистрофин, което предполага прогресивно отслабване на мускулите от детството, което в крайна сметка води до обездвижване. DMD засяга специално скелетната мускулна тъкан, включително дихателната и сърдечната тъкан. Болестта засяга само мъже и има висока честота от 1 на 3 300 при мъжете, а продължителността на живота през последните години дори се е удвоила, но не надвишава средно 25-30 години.
Публикувано: 12 март 2016 г. Преглеждания: 3977
Ден на редките заболявания 2014
Асоциацията на родителския проект за изследвания и помощ при мускулна дистрофия в Румъния популяризира 3 събития в тазгодишната кампания:
18-19 февруари 2014 г. - СИМПОЗИУМ НА НЕВРОМУСКУЛНИ БОЛЕСТИ ГОДИШНА СРЕЩА НА ПАЦИЕНТНИТЕ ОРГАНИЗАЦИИ, която ще се проведе в Клиничната психиатрична болница „Александру Обрегия“ на 18-19 февруари 2014 г., организирана от Румънското дружество по детска неврология в сътрудничество със специален гост Преподавател д-р Лоран Серве от Института по миология - Париж.
21 февруари 2014 г. - ГОДИШНА СРЕЩА НА ПАЦИЕНТНИ ОРГАНИЗАЦИИ ОБЕДИНЕН ПРОЕКТ ЗА ДИСТРОФИЯ НА МУСКУЛНИТЕ МУШКИ (UPPMD), за да се обсъдят дейностите и ролята на пациентските организации/групи във всяка държава в борбата срещу мускулните дистрофии и актуализация на информацията в областта на изследванията на болестите в световен мащаб
21 - 23 февруари 2014 DMD/DMB МЕЖДУНАРОДНА КОНФЕРЕНЦИЯ, 12-то издание, проведено в Рим, с участието на компании, центрове и изследователски групи в областта на мускулната дистрофия. Възможност за цялата общност на Дюшен да обсъдят настоящия опит и перспективите в еволюцията на това заболяване.
Публикувано: 15 февруари 2014 г. Преглеждания: 22591
Какво е мускулна дистрофия
Мускулната дистрофия е група от редки наследствени заболявания, характеризиращи се с прогресивно увреждане на мускулите на тялото, водещо до мускулна слабост и увреждане.
Мускулната дистрофия води до прогресивно отслабване на мускулите и особено на скелетните мускули (контролирани от мозъка доброволно). С напредването на болестта некротичните мускулни влакна се заместват от съединителна и мастна тъкан.
При някои форми на мускулна дистрофия, миокардът и други неволни (гладки) мускули и други органи са засегнати.
Всяка от неговите форми се различава по отношение на появата на симптомите, хода на заболяването и начина на наследствено предаване.
Най-често срещаните форми са мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) и мускулна дистрофия на Becker (DMB), която засяга изключително мъже. Те са причинени от генетичен дефицит на протеин, наречен дистрофин.
Няма лечебно лечение на мускулна дистрофия; съществуващи лекарства и терапии, имащи само ролята да забавят развитието на болестта.
Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е най-честата форма на мускулна дистрофия, засягаща около 3 момчета на 1000. Това е наследствено заболяване с автозомно-рецесивно предаване, свързано с хромозомата X. Следователно, миопатията на Дюшен засяга само новородени мъже.
Липсата на дистрофин води до увреждане на мембраната, покриващо мускулните клетки (миоцити), причинявайки дегенерация на мускулните влакна и некроза на миоцитите.
В някои случаи болестта на Дюшен се проявява от ембрионалния стадий, но в други се проявява след навършване на 3 или 4 години. Засегнатите деца се нуждаят от повече време, за да се научат да ходят, отколкото обикновено. Те имат люлееща се разходка или отгоре и изпитват трудности при изкачване по стълби, бягане или слизане от земята. Тенденцията към падане се подчертава.
След появата на първите симптоми болестта еволюира бързо. Наблюдават се контракти (неволни контракции) и сколиза. Въпреки слабостта, мускулите изглеждат хипертрофирани поради заместването на изгубените мускулни влакна със съединителна или мастна тъкан. На 12-годишна възраст децата губят способността си да ходят и са обездвижени в инвалидни колички. В една трета от случаите се установява и увреждане на интелектуалните функции (особено вербалните умения). Обикновено смъртта настъпва на 20-годишна възраст поради дихателни усложнения или сърдечна недостатъчност.
Мускулната дистрофия на Бекер (DMB) също е наследствено заболяване, със същото рецесивно предаване, свързано с Х хромозомата, но с по-бавна еволюция и по-лека клинична картина, отколкото в случая на мускулна дистрофия на Дюшен. Протеин, наречен дистрофин, отсъстващ при болестта на Дюшен, се намира в недостатъчни количества, изпълнявайки само частично функцията си (за защита на мембраната, която обгръща мускулните влакна).
Симптомите на мускулната дистрофия на Бекер обикновено са по-слабо изразени от тези на миопатията на Дюшен. Тяхното начало е променливо, от 2 до 45 години, средната възраст на поява на симптомите е 12 години. Способността за ходене се запазва след 16-годишна възраст, а гръбначната деформация е по-рядка. Дихателна недостатъчност не се наблюдава преди 40-50 години. Интелектуалните функции не се променят. Сърдечното засягане е по-малко тежко, отколкото при миопатията на Дюшен.
Мускулната дистрофия на Бекер е 10 пъти по-рядка от болестта на Дюшен, засягаща около 3 момчета на 10 000. Повечето пациенти живеят до 50-60 години, като причините за смъртта са същите като при миопатията на Дюшен: белодробни инфекции и сърдечна недостатъчност.