Ръководство за диагностика и лечение при първични дистонии и дистония-плюс синдроми
Систематичен преглед на диагностиката и лечението на първична (идиопатична) дистония и дистония-плюс синдроми: Доклад на работната група EFNS/MDS-ES (2006)
Ключови думи: класификация, диагноза, дистония, генетика, лечение.
Целта на това ръководство е да синтезира данни от литературата и да разработи основани на факти препоръки за първична дистония и дистония-плюс. Първичната дистония и дистонията-плюс са хронични и често увреждащи състояния, с широк клиничен спектър, особено при младите хора. Извършено е компютърно търсене на синтезите от бази данни MEDLINE и EMBASE (1966-1967 февруари 2005 г.). Събрани са съответните цитати от библиотеката Cochrane. Диагностиката и класификацията на дистонията са от голямо значение за правилното управление, прогностичната информация и генетичното консултиране на пациентите. Предлага се становището на експерта. Генетични тестове за гена DYT-1 заедно с генетично консултиране се препоръчват при пациенти с първична дистония с началото на заболяването на възраст под 30 години и при тези, които имат роднина, засегната от ранно начало на заболяването. Положителният резултат от генетичния тест за дистония (напр. DYT-1) не е достатъчен за установяване на диагнозата дистония. Пациентите с миоклонус трябва да бъдат изследвани за гена x-саркогликан (DYT-11).
Целта на тази работна група беше да направи преглед на литературата за диагностика и лечение на първична дистония и дистония плюс и да разработи препоръки, основани на доказателства в това отношение.
Въведение
Дистонията се характеризира с продължителни мускулни контракции, които често причиняват повтарящи се усукващи движения или необичайни пози [1,2]. Въпреки че се счита за рядко заболяване, вероятно е недостатъчно диагностицирано или недиагностицирано поради липсата на специфични клинични критерии. Неотдавнашно проучване, оценяващо способността на невролозите с различни нива на опит в областта на двигателните разстройства да разпознават фокална дистония с начало при възрастни, показва значително несъгласие по отношение на диагнозата, особено при по-малко опитни специалисти [3].
Разпространението на дистонията е трудно да се оцени. Въз основа на най-добрите налични оценки на разпространението, разпространението на първичната дистония е 11,1: 100 000 души за случаи на ранно начало при евреите-ашкенази в района на Ню Йорк, 60: 100 000 жители за случаите на късно начало в Ню Йорк. северна Англия и 300: 100 000 души за случаи на късно начало при населението на Италия над 50 [4].
Първичната дистония и дистонията-плюс са хронични, често увреждащи заболявания с широк клиничен спектър, особено при младите хора. Области от особен интерес са диференциална диагноза с други двигателни нарушения, етиологична диагноза, медикаментозно лечение, хирургия и генетично консултиране.
Стратегия за търсене
Извършено е компютърно търсене в базите данни MEDLINE и EMBASE (1966 - февруари 2005 г.), като се използва комбинация от думи от текста и термини MeSH: "дистония", "блефароспазъм", "тортиколис", " „спазъм на писателя“, „синдром на Meige“, „дисфония“ и „чувствителност и специфичност“ или „диагноза“ и „клинично изпитване“ или „рандомизирано разпределение“ или „терапевтична употреба“, ограничени до проучвания при хора . Библиотеката Cochrane и референтните списъци на всички известни първични и синтетични статии бяха оценени, за да идентифицират важни цитати. Не бяха приложени ограничения за езика, на който са написани изследванията. Диагностичните проучвания, диагностичните тестове и различни лечения за пациенти с дистония са оценени и класифицирани на нива A-C, в съответствие с препоръките на EFNS за научни работни групи [5]. Там, където имаше само доказателства за клас IV, но можеше да се постигне консенсус, бяха предложени индикации за добра медицинска практика.
Методът за постигане на консенсус
Резултатите от търсенето на литература бяха изпратени по електронна поща до всеки член на работната група за коментари. Председателят на работната група изготви първа версия на ръкописа, въз основа на резултатите от оценките и синтеза на данни от литературата и на коментарите на членовете на комисията. Този документ и препоръките бяха обсъдени от членовете на работната група до постигане на консенсус по време на срещата, проведена в Милано на 11-12 февруари 2005 г.
Търсенето на диагноза дистония в литературата подчерта липсата на насоки или систематични прегледи на темата. Бяха идентифицирани две консенсусни статии [1,6], два доклада от семинари или работни групи [7,8], 69 първични проучвания за клинична диагноза и 292 първични проучвания за диагностична точност на различни лабораторни тестове. Сред първичните проучвания са идентифицирани 6 кохортни проучвания, 23 проучвания за контрол на случая, 3 проучвания с напречно сечение и 37 серии клинични случаи.
Класификация
Класификацията на дистонията се основава на 3 критерия: (а) етиология; (б) възраст при поява на симптомите; (в) разпределението на засегнатите области на тялото (Таблица 1). Етиологичната класификация разграничава първичната (идиопатична) дистония, при която дистонията е единственият клиничен признак, без други екзогенни причини или наследствени или дегенеративни заболявания, идентифицируеми по не първични форми, при които дистонията обикновено е само един от клиничните признаци. Дистония-плюс се определя като дистония, съчетана с други двигателни нарушения, като миоклонус или
маса 1. Класификация на дистониите въз основа на 3 оси
По причина (етиологична)
Основен (идиопатичен): дистонията е единственият клиничен признак и няма установима екзогенна причина или друго наследствено или дегенеративно заболяване. Пример: DYT-1 дистония
Дистония плюс: дистонията е доминиращ клиничен признак, но е свързан с двигателни аномалии. Няма данни за невродегенерация. Пример: миоклонична дистония DYT -11
Положителен дегенатив на семейството: дистонията е виден признак заедно с други неврологични характеристики на невродегенеративните разстройства. Пример: болест на Уилсън
втори Дистонията е симптом при добре идентифицирано неврологично състояние, като фокално мозъчно увреждане, излагане на лекарства или химикали. Пример: дистония поради мозъчен тумор, дистония от периода от болестта на Паркинсон
пароксизмален: дистонията се появява в кратки епизоди, между които всичко е нормално. Тези нарушения са класифицирани като идиопатични (често фамилни, но понякога спорадични) или симптоматични - причинени от голямо разнообразие от причини. Известни са три основни форми в зависимост от задействащия фактор. При кинезигенна пароксизмална дискинезия (ПКД, DYT-9) атаките се предизвикват от внезапно движение; при индуцирана от упражнения пароксизмална дистония (PED) чрез общи усилия като ходене, плуване и в некинезиогенна форма (PNKD, DYT-8) на алкохол, кафе, чай и др. Описана е и сложна фамилна форма с PNKD и спастичност (DYT-10).
След възрастта на настъпване
Ранно начало: (дефинирана променлива между