Репродуктивна система REMERA
Много вродени малформации могат да засегнат гениталния тракт и могат да засегнат както външните, така и вътрешните гениталии.
През първите седмици на ембриогенеза половите жлези все още са недиференцирани, едва от 8-та седмица на бременността започва половата диференциация. Този процес започва първо с развитието на половите жлези (тестисите или яйчниците), след това на вътрешния генитален тракт и накрая на външните гениталии. Полът на плода се определя по време на оплождането, от X и Y гонозомите на гаметите: наличието на Y хромозома индуцира развитието на мъжките полови жлези (тестисите) и липсата му индуцира развитието на женските полови жлези (яйчниците) ) [1] .
Органогенезата на гениталната система следва сложен процес, включващ генетични механизми и диференциация на тъканите (клетки на Сертоли, зародишни клетки, клетки на Лейдиг, гранулозни клетки и др.), Които се регулират от хормони (хормонът antimüllérienne и тестостерон) [2]. Това сложно изпълнение може да доведе до аномалии в развитието, като:
Подобно на повечето вродени дефекти, етиологията на вродените дефекти е многофакторна и се смята, че е резултат от взаимодействие между генетични и екологични фактори.
Рисковите фактори за малформации на гениталната система могат да бъдат причината:
- Токсичен (ендокринни разрушители, някои лекарства, алкохол, тютюн)
- Генетика: хромозомни аномалии (анеуплоидия)
- Метаболитни (възраст на майката, затлъстяване, хормони и др.)
Предотвратяването на малформации на гениталната система изисква приемането на следните мерки:
- Забранете тютюна, алкохола и наркотиците (консултации за наркология се предлагат на всички жени, които желаят да забременеят или вече са бременни)
- Бъдете бдителни за всяко лекарство, взето по време на бременност
- Избягвайте излагане на токсини от околната среда (разтворители, пестициди)
Определение: Крипторхизмът е вроден дефект на миграцията на тестиса в скротума по време на живота на плода, в резултат на което се запушва в коремната кухина или в ингвиналния канал [1,3 ] . Тази малформация може да засегне един тестис или и двете едновременно. Засяга 33% от децата, родени преждевременно, тъй като миграцията не е завършена до последния месец на бременността. От друга страна, това засяга само 2% от децата, родени в срок. [4,5] .
Крипторхизмът не трябва да се бърка с ектопията на тестисите, което съответства на аномалия в миграцията на тестиса извън нормалния му път.
Свързани аномалии: Крипторхизмът може да бъде изолиран или свързан с други урогенитални малформации (хипоспадия, микропенис ...) и в този контекст може да бъде интегриран в генетичен синдром като този на Prune Belly, Klinefelter, Opitz, Prader Willi, Noonan, kallman. Той може да бъде свързан и с хромозомна аномалия, като най-често срещаните са тризомии 13, 18, 21 [5,6] .
Обстоятелства на откриване: Крипторхизмът е вроден дефект, който не се диагностицира до раждането. Всъщност изследването на гениталиите е предмет на систематичен преглед при раждането и когато тестисът не се открива в бурсата, се предписват серия от допълнителни изследвания за оценка на тежестта на малформацията (ултразвук, ЯМР, коремна лапароскопия, хормонална доза ) [4] .
Лечение: Обикновено спускането на тестиса настъпва спонтанно през първата година от живота. [7] . В противен случай лечението на крипторхизъм може да бъде медицинско (хормонална стимулация чрез инжектиране на гонадотропини) или може да се състои от операция, извършена преди навършване на 2-годишна възраст (понижаване на тестисите в бурсата) [4,6] .
Еволюция, прогноза, последици: В повече от половината от случаите на крипторхизъм спускането на тестисите е спонтанно през първите месеци от живота, така че не се изисква терапия до 18 месеца. Формите, изискващи медицинско лечение или операция, се развиват много благоприятно. Може да се появят усложнения като хипотрофия или агенезия на тестисите, понякога изискващи пълно отстраняване на тестиса. В този случай се извършва внимателно наблюдение до пубертета на оперираните деца, което се състои в преоценка на тестикуларната и хормоналната функция. Поради това се препоръчва лечение на крипторхизъм преди навършване на 2-годишна възраст [4,5] .
Разпространение: Крипторхизмът е малформация, която засяга около 5% от ражданията. 33% от децата, родени преждевременно, имат тази аномалия, тъй като миграцията не е завършена до последния месец на бременността. От друга страна, това засяга само 2% от децата, родени на термин [3,4] .
Крипторхизмът се счита за малка малформация от федерацията на регистрите на Eurocat. Като такъв той е изключен от регистрацията на малформации от повечето европейски регистри, ако е изолиран.
През 2018 г. разпространението на крипторхидия в отделите за наблюдение на регистъра са разгледани около 26,6 случая от 10 000 раждания.
Определение: Микропенисът е вродена аномалия, характеризираща се с пенис с дължина под 2,5 SD (стандартно отклонение) с нормална анатомична конформация. Тази хипоплазия се дължи на хормонална аномалия, настъпила след 12-та седмица от бременността: липса на секреция на тестостерон поради гонадотропен дефицит или първичен хипогонадизъм, тъканна нечувствителност към андрогени, асоциация с други малформации или с неизвестен произход. [8] .