Редки болести Един от тях е с подуто лице

Редки заболявания: Един на 50 000 има подуто лице

25.02.2013, 13:42 | dapd

редки

Лицето може да се подуе при рядкото заболяване HAE (наследствен ангиоедем). (Източник: HAE Vereinigung e.V./dapd)

  • разделям
  • Фиксиране
  • Отпечатване в Twitter
  • По пощата
  • редакция

Редки заболявания - това звучи като пределно явление. Но само в Германия около четири милиона души страдат от толкова рядко заболяване. Има само няколко души, които показват определена клинична картина. Но има доста голям брой от тези изключително редки и често почти неизследвани клинични картини. В медицината има около 6000 такива.

Често няма диагноза от години

Медицинските специалисти описват състоянието като рядко заболяване, което засяга не повече от един на 2000 души. Често в Германия има само няколкостотин души, които знаят, че са засегнати. Немалка част от тях ходят от лекар на лекар в продължение на години, без да получат точна диагноза. Защото дори много лекари са на загуба, когато попаднат на клинична картина, която никога не са виждали досега. Повечето редки заболявания са хронични - те са нелечими. След това пациентите са трайно зависими от лечението.

Редки HAE заболявания
Фотосерия с 3 снимки

Когато лицето се подуе

Това включва и рядкото наследствено заболяване HAE (наследствен ангиоедем). При HAE често се появява силно подуване на кожата или лигавиците в рамките на минути без предупреждение. Според HAE-Vereinigung e.V., цялото тяло може да бъде засегнато. Можете да видите отоци по лицето, ръцете и краката. Въпреки това става изключително болезнено, когато лигавиците в червата, стомаха или матката набъбнат. Има спазми, подобни на колики, повръщане и диария до проблеми с кръвообращението. Ако мозъкът е засегнат, се появяват силни главоболия, световъртеж и зрителни нарушения. Това е животозастрашаващо, когато ларинксът или гърлото набъбнат. Всяка година двама до трима души умират от задушаване поради HAE. Един на 50 000 души е засегнат.

На тялото липсва един протеин

Лекуват се 1600 болни. Според асоциацията HAE броят на нерегистрираните случаи е много по-голям, тъй като много от засегнатите не знаят за своето рядко, животозастрашаващо заболяване или симптомите се интерпретират като алергия. Наследственото заболяване се причинява от генетични промени, които водят до липсата на собствен протеин в организма, в недостатъчна форма или не работи. Този протеин нормално регулира тъканния хормон. Повишеното ниво на този хормон прави стените на съдовете по-пропускливи за течности. Настъпват измествания на течности.

HAE се диагностицира чрез кръвен тест, който изследва активността на протеина в плазмата. В терапията липсващият протеин се инжектира във вената, когато подуването избухне. От известно време на засегнатите е разрешено да правят това сами. Винаги носите спешно лекарство със себе си.

Често няма лекарства

Много от засегнатите напразно търсят лекарства, защото много фармацевтични компании не смятат за полезно да ги разработват. Просто има твърде малка група клиенти, които да финансират многомилионното проучване. Независимо от това, фармацевтичната индустрия обича да посочва своя ангажимент.

Международният ден на редките болести обръща внимание на тези проблеми всяка година. В Германия се планират действия около 28 февруари тази година в дузина градове; те ще бъдат координирани под шапката на Алианса за хронични редки болести (ACHSE). ACHSE обединява дейностите на около 100 асоциации и групи за самопомощ. Наградата за научни изследвания Ева Луизе Кьолер, надарена с 50 000 евро, се присъжда в деня на действието всяка година. Дава се на учени, които изследват редки заболявания.

Важно ЗАБЕЛЕЖКА: Информацията по никакъв начин не може да замести професионален съвет или лечение от обучени и признати лекари. Съдържанието на t-online не може и не трябва да се използва за самостоятелно поставяне на диагнози или започване на лечение.