Радио академия Премереният човек Генетични тестове - новият oracle SWR Classic
В началото на хилядолетието изследователите бяха дешифрирали човешкия геном с големи разходи. Междувременно разходите драстично спаднаха. В допълнение, първото изкуствено заченато дете е родено през 2013 г., пълният геном на който е анализиран преди имплантиране в матката. Какви са последствията?
„Колкото повече знаете за вашата ДНК, толкова повече знаете за себе си“ - компании, които предлагат своите генетични тестове директно на потребителите, така наречените тестове директно към потребителите, изникват от земята. Също и в немскоговорящите страни. В Швейцария аптеките предлагат тестови комплекти, които уж определят индивидуалния риск от остеоартрит или инфаркт.
Генетични тестове да или не?
На пазара се предлагат и генни тестове за "начин на живот", които уж могат да прочетат от гените тенденцията към пристрастяване към никотин и алкохол или повишената готовност за поемане на риск, както и дали тестваният има талант за плувци на къси разстояния или професионални колоездачи. Големите хитове обаче са тестовете, които измерват влиянието на генетичните фактори върху използването на храната, като "ДНК и тегло". Те обещават да ви помогнат да отслабнете и се продават в интернет, но също така и от диетолози и фитнес студия и се рекламират в YouTube.
Анализирайте целия геном
В началото на хилядолетието изследователите бяха дешифрирали човешкия геном с големи разходи. Междувременно разходите драстично спаднаха. Скоро ще можете да анализирате целия си геном за 1000 долара. Дори това на нероденото и дори в чашата на Петри. През 2013 г. се роди първото изкуствено заченато дете, чийто пълен геном беше анализиран преди имплантирането в матката.
Мастектомията на Анджелина Джоли през май 2013 г. дори си заслужаваше доклад по темите на деня. След генетичен тест актрисата знаеше, че е наследила високорисковия ген BRCA 1 и следователно има 80% риск от рак на гърдата и 60% от рак на яйчниците. Висок риск, но не и категорична прогноза. Това знание проклятие ли е или благословия също? Анджелина Джоли пише в Ню Йорк Таймс, че генетичният тест я е извадил от безсъзнание и й е позволил да действа. Много американски жени последваха примера и бяха тествани за 3000 долара - дори тези, чиито семейства изобщо нямат рак на гърдата. Тъй като наследственият рак на гърдата е рядък. И в Германия съобщенията за превантивната мастектомия предизвикаха страхове. Броят на запитванията за наследствен рак на гърдата се увеличи четирикратно през последната година.
Последици от генетичните тестове
Анджелина Джоли е изследвала гените си
Генетичният тест може да има допълнителни последици за изследваното лице. Но и за роднини. Следователно Германският закон за генетичната диагностика предвижда, че свързаните със здравето генетични тестове могат да се използват само със съвети от специалисти. Освен това застрахователите и работодателите нямат право да изискват такъв генетичен тест. Също така е забранено да се тестват неродени бебета за заболявания, които могат да се появят по-късно в живота на детето. Например тестове за рак на гърдата. Във Великобритания жените прекъснаха бременността си, тъй като нероденото дете носеше гена за рак на гърдата.
Законът за генетичната диагностика също така изрично включва прегледи по време на бременност, които не проверяват директно генетичния състав на плода - като ултразвукови изследвания и скрининг през първия триместър. Тъй като те също могат да дадат улики за генетични отклонения от нормата при нероденото дете - например синдром на Даун. Следователно жените трябва да бъдат напълно информирани преди този контрол. Ако искате да измервате, трябва да дефинирате нормални стойности и в същото време да направите отклонения от нормата: главата е твърде голяма, теглото е твърде малко или гръбначният стълб не е напълно затворен. Често твърденията остават неясни и водят до каскада от по-нататъшни разследвания.
Германия има най-рисковите бременности
75 процента от бременните жени в Германия .
Медицинският антрополог Сюзън Ериксон, професор от университета Саймън Фрейзър във Ванкувър, Канада, е изследвала германската система за предродилна грижа и е изследвала работата на няколко пренатални диагностични центъра в клиники.
В Германия медицинската мрежа по време на бременност е най-силно разтегната в световен мащаб - без да се раждат по-годни новородени или детската смъртност е по-ниска, отколкото например в скандинавските страни - където акушерките придружават бременни жени. Напротив. Въпреки това, 75 процента от бременните жени в Германия се считат за високорискови бременни жени. Водеща позиция в световен мащаб.
"Praenatest", който е одобрен от 2012 г., търси синдром на Даун и други хромозомни аномалии още на 9-та седмица от бременността. Досега той се предлага само в изключителни случаи и констатациите все още трябва да бъдат потвърдени чрез тест за околоплодна течност. Но конкуренцията вече тласка пазара с тестови имена като "Панорама" и "Хармония". А предлагането подхранва търсенето. Прекъсването на бременността не е проблем.
Генетично изследване за плодове
Досега пренаталната диагностика е търсила само възможни отклонения от нормата или увреждания при нероденото дете. Но това може да се промени в обозримо бъдеще. През 2012 г. учените за първи път публикуват карта на пълния геном на 11-седмичен плод. Кръвна проба от майката и малко слюнка от бащата са били достатъчни, за да се установи дали детето е атлетично или музикално, дали е алергично или има риск от болестта на Алцхаймер. Как трябва да се справят бъдещите родители с такава информация?
SWR2 знания. От Ева Шиндел. Интернет версия: Ulrike Barwanietz & Ralf Kölbel