Pseudoxanthoma elasticum - Altmeyers Encyclopedia - Департамент по дерматология

Редки, метаболитни, автозомно наследствени системни заболявания (OMIM 264800) с последователно нарушение на минерализацията на еластичната съединителна тъкан, което се проявява в кожата, очите и сърдечно-съдовата система. Съобщени са и много малко случаи на придобит pseudoxanthoma elasticum.

altmeyers

Интересно също

Възрастен дерматомиозит. Асоциация с HLA-DR3.

Класификация

Класификация според Plomp et al. (2010)

  • Основни критерии
    • Кожа: Нередовен, подобен на белег релеф на кожата поради плоски издигнати, без симптоми жълти папули/плаки странично на шията и/или в големите огъвания на ставите (особено аксиларни); хистопатологично фрагментиране, натрупване и калциране на еластични влакна.
    • Изглед: Peau d´orange (ретина); "ангиоидни ивици".
    • Генетика: биаллелни мутации ABCC6; роднина от 1-ва степен, която отговаря на диагностичните критерии на PXE.
  • Вторични критерии
    • Изглед: Комети на ретината и/или "крилати знаци"
    • Генетика: Хетерозиготна ABCC6 мутация

Поява/епидемиология

Честота: Прибл. 0,5-1,0/100 000 жители/година. Понастоящем разпространението е 1,0: 25 000/100 000.

Етиопатогенеза

Унаследяването е предимно автозомно рецесивно (90% от случаите), рядко автозомно доминиращо.

Причината са мутации в гена ABCC6 (син.: MRP6 ген = протеин с много лекарствена резистентност 6), който е картографиран върху хромозома 16p13.1. Генът ABCC6 кодира трансмембранния протеин MRP6, който е отговорен за голям брой физиологично важни процеси. MRP6 принадлежи към семейството на така наречените "мултилекарствени резистентност-свързани протеини (MRP)". MRP включват също участва в лекарствена резистентност, особено във връзка с химиотерапия. Резултатът е производството на нефункционален MRP6 (виж по-долу ABC транспортьор). MRP6 протеините се експресират за предпочитане в черния дроб и бъбреците. Те са i.a. отговорен за транспорта на метаболитите на билируби от хепатоцитите. До момента са открити 32 PXE мутации.

При PXE това функционално разстройство вече не може да предотврати калцирането, фрагментацията и дегенерацията на еластичните влакна. В крайна сметка точният механизъм не е ясен.

Причината за малкото случаи на придобита PXE, станали известни в световен мащаб, все още не е изяснена.

Значителен брой пациенти с бета таласемия развиват клинични признаци на PXE. Понякога по време на лечение с пенициламин е описана подобна на псевдоксантома еластична клинична картина.

проявление

локализация

Клинична картина

Кожа: Регионално ограничена, кръгла или овална, симетрично подредени, с форма на лента, с форма на петна или с фокус, леко повдигнати, меки, евентуално сливащи се папули. Цвят: Предимно виолетов, по-късно бял до жълтеникав, "цвят на слонова кост". В „зрелия“ етап на развитие се появяват жълтеникави папули и плаки със зърнест релеф на повърхността, който напомня на оскубана пилешка кожа (също камъчета като павета).

Повишеното образуване на бръчки по брадичката се разглежда като характеристика (знак за сбогуване).

Устна лигавица: рядко аналогични лезии се откриват и в устната лигавица.

Очи: Зрителни нарушения през 3-то до 4-то десетилетие от живота, папиларни "ангиоидни ивици" на очното дъно. Калцификацията на еластичните влакна води до разкъсване на ламина витреята на хороидеята и пигментния епител (ангиоидни ивици), както и дегенерация на макулата. Съществува риск от ретинално кървене и загуба на централно зрение.

Сърдечно-съдови и други симптоми: хипертония (25%), артериосклеротични промени (калцификации на еластиката на съдовете) с подклаудикация (20%) и ангина пекторис (20%). По-рядко срещани са:

  • Миокардит
  • Аортит
  • церебрална инсулт
  • Кървене от стомашно-чревния тракт и бъбреците (тук също калцификати).
  • Тенденции на кървене: спонтанните съдови руптури са най-честата причина за смърт.

Симптомите на заболяването често се появяват едва през второто десетилетие от живота; бавно развитие.

хистология

  • На места подути, счупени, минерализирани, еластични влакна, които са богати на калциеви соли и кисели протеогликани.
  • Електронна микроскопия: уголемяване, кавитация и фрагментация на еластичните влакна. Увеличение на променлива част от колагеновите фибрили с цветноподобна структура в напречно сечение. Грануло-нишковиден материал и малокалибрен колаген.

Диференциална диагноза

  • Клинични:
    • Еластоза актиника
    • Кутис лакса
    • Колоиден милиум
    • Nevus elasticus
    • Синдром на Бушке-Олендорф
    • медиодермална еластолиза
    • Pseudoxanthoma elasticum-подобен синдром
  • Хистологично:
    • Хистологичната картина е убедителна във връзка с клиниката.

терапия

Симптоматична, евентуално операция по козметични причини.

Предотвратяване на последващи щети, причинени от спирането на тютюнопушенето, избягване на атерогенни нарушения на липидния метаболизъм.

Опитите за терапия с витамин Е или хелатиращи агенти (EDTA) са описани, както и диети с ниско съдържание на калций, но са без значим успех.

Интердисциплинарно сътрудничество с интернисти и офталмолози.

Курс/прогноза

Съвети)

Диагнозата е вероятно с:

  • Има два основни критерия от категорията кожа или очи
  • Наличие на основен критерий и (поне) един вторичен критерий, който не принадлежи към същата категория като основния критерий.

Практически съвети

Спешно се препоръчва презентация в специализиран център за диагностика и терапия на офталмологичния аспект на заболяването. Необходимо е молекулярно биологично потвърждение на диагнозата. Трябва да се предлага човешко генетично консултиране. Препоръчва се пациентът да бъде свързан с група за самопомощ.

литература

  1. Darier J (1896) Pseudoxanthoma elasticum. Mh Prakt Derm 23: 609-611
  2. Finger RP и сътр. (2009) Pseudoxanthoma elasticum: генетика, клинични прояви и терапевтични подходи. Surv офталмол 54: 272-285
  3. Frank J et al. (2011) Наследствени метаболитни заболявания с кожни прояви. Дерматолог 62: 98-106
  4. Gheduzzi D et al. (2003) Извънкожни ултраструктурни изменения в pseudoxanthoma elasticum. Ultrastruct Pathol 27: 375-384
  5. Grönblad E (1929) Ангиоидни ивици - pseudoxanthoma elasticum. Acta Ophthalmol 7: 329
  6. Hamlin N et al. (2003) Придобит подобен на псевдоксантома еластичен синдром при пациенти с бета-таласемия. Br J Haematol 122: 852-854
  7. Jacobi H et al. (1997) Pseudoxanthoma elasticum. Кожните промени като маркер за системно заболяване. Дерматолог 48: 191-194
  8. Jiang Q et al. (2009) Pseudoxanthoma elasticum е метаболитно заболяване. J Invest Dermatol 129: 348-354
  9. Сбогом М и сътр. (2003) Видна умствена (брадична) гънка: нов признак на pseudoxanthoma elasticum. J Am Acad Dermatol 48: 620-622
  10. Plomp AS и сътр. (2010) Предложение за актуализиране на системата за класификация на pseudoxanthoma elasticum и преглед на клиничните находки. Am J Med Genet A 152A: 1049-1058
  11. Sies K, Ruzicka T (2015) Опасно наследствено заболяване: Pseudoxanthoma elasticum. Дерматолог 66: 31-32
  12. Strandberg J (1929) Pseudoxanthoma elasticum. Среща на Дерматологичното дружество в Стокхолм. Zentralbl кожно венерическо заболяване 31: 689
  13. Taylor NE et al. (2004) Тумефактивен липедем с псевдоксантома еластични микроскопични изменения. J Cutan Pathol 31: 205-209
  14. Vogel A и сътр. (1985) За светлинна и електронна микроскопия на pseudoxanthoma elasticum. Дерматолог 36: 269-273

Препоръчани статии

Плоски, сферични или заострени конични стърчащи над кожата, с диаметър до 1,0 cm (по-голям повдигнат еф.

Терминът "Porom" е подвеждащ, исторически претоварен и все още е различен днес .

Трайно разширени кожни капиляри с диаметър =/Прочетете повече може да се види с невъоръжено око

В райони на възрастни хора, изложени на слънце, кожата се променя предимно със светъл тен.

Препращаща статия (21)

Допълнителни статии (9)

Опровержение

Моля, попитайте вашия лекуващ лекар за окончателна и надеждна диагноза. Този уебсайт може да ви предостави само ръководство.

Автори

Последна актуализация на: 04/05/2020

Изисква се безплатна регистрация на специализирана група

Моля, влезте за достъп до всички статии и изображения.

Нашето съдържание е Достъпно само за членове на медицински специалисти. Ако вече сте регистрирани, моля влезте. В противен случай можете да се регистрирате безплатно сега.

Изисква се безплатна регистрация на специализирана група

Моля, попълнете задължителната си информация:

Потвърдете имейл адреса си или предоставете доказателства за членство в специализирана група.

Снимки (5)

"Данни изображение височина = '2740' данни образ-ID = '333601' данни образ-индекс = '0' данни образ-URL =" HTTPS: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzExLzA1LzM4L2QyYjEzOTIyLWIzZGItNDk2NS1iMTc3LTIzNWZkY2UzMmUwZi8zMzM2MDEuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 4e054317705ae827 'data-image-width =' 1795 '>

Изображение любезно предоставено от: проф. Д-р мед. Питър Алтмайер

"Данни изображение височина = '2740' данни образ-ID = '333602' данни образ-индекс = '1' данни образ-URL =" HTTPS: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzExLzA1LzQxLzQ3M2ZkOTI2LTQ0ZDUtNDUxYy1iMGQxLTkyOGUwMDA0YjZkNC8zMzM2MDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 55a7fa4607eca47c 'data-image-width =' 1795 '>

С любезното съдействие на: Dr. мед. Катерина Костич

"Данни изображение височина =" 3024 "на данни, изображения, ИД =" 5002166 "данни образ-индекс = '2' данни образ-URL =" HTTPS: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzE2LzA5LzM0Mzg2NjhiLTYzMDMtNDI2MC05Y2ViLTYyZGMxMzgwZTI1My8xMjZDN0QxQS05QTg4LTQwRDQtOEY1NS1BRkRGMkQ1NzM0ODkuanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = 78badf2a7b979d27 'data-image-width =' 4032 '>

С любезното съдействие на: Dr. мед. Катерина Костич

"Данни изображение височина =" 3024 "на данни, изображения, ИД =" 5002167 "данни образ-индекс =" 3 "на данни, изображения URL =" HTTPS: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzE3LzIyL2NlZGQ2NWU5LTA1OTgtNDhmOS05ZTZiLTc0ZGRhMzY3MGI2Ny84RkYyQTg4NC0wQzZCLTRENTktOUFCRC04MkZDNjg3MDNERTQuanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = fe4172adce6be475 'data-image-width =' 4032 '>

С любезното съдействие на: Dr. мед. Катерина Костич

"Данни изображение височина =" 3024 "на данни, изображения, ИД =" 5002168 "данни образ-индекс =" 4 "на данни, изображения URL =" HTTPS: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzIwLzUzLzExMWU5YTMwLTlhZjQtNGZhOC1hNGYxLTlkOWQ2YmM1ODkxMi81NjM5RDQ4Ri1GMjcxLTQzMDUtQjJDOC0yQ0IyMUEwNkQzNjguanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = ae4acf410e224d20 'data-image-width =' 4032 '>