Първична цилиарна дискинезия Признаци и симптоми; Новини-Медицински
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Първичната цилиарна дискинезия (PCD) е рядко заболяване от детството и първоначалната цилиопатия трябва да бъде идентифицирана. Това води до различни клинични прояви, които често водят до фатален изход в ранния живот.
Първи признаци и симптоми
Клиничните характеристики при PCD се дължат на три фактора, които допринасят, а именно:
- Ненормална структура, функция или набор от мигли, които предотвратяват взаимодействието на слуз и бактерии от дихателните пътища, което води до хронични инфекции на ушите, синусите и белите дробове като бронхит, бронхиална дилатация и синузит
- Ненормална анатомия на бич, водеща до дефекти на безплодие поради хипомотилитет на сперматозоидите
- Неуспех да се определи асиметрия отляво надясно на нормата по време на ембрионално развитие, водещо до сърдечни аномалии на инвертус и вроден ситус
Първият път, когато се съобщава за комбинация от бронхиална дилатация във връзка със situs inversus, е проследен през 1904 г. от Zivert. Този синдром отсега се идентифицира по-често и днес се нарича PCD или синдром на Картагенер.
Болест на дихателните пътища
Тежестта и степента на фенотипния прогресиращ стадий варират от пациент на пациент, но повече от три на всеки четири новородени с това състояние ще изискват добавяне на кислород при раждането за облекчаване на дихателния дистрес на новороденото.
Хроничният синузит и инфекциите на дихателните пътища са изтъкнати в тази група, като организми като Hemophilus influenzae и пневмококи в началото, но с pseudomonas aeruginosa ги изкореняват след ранна детска възраст. Дори в детството тези деца имат запушване на носа, с непрекъснат хрема, което води до много чести инфекции на синусите.
Поради слабата игра и мукоцилиарната инфекция, разширяването на бронхите е неизбежно продължение в живота на възрастните или дори по-рано. Някои пациенти също развиват белодробни калцификации, които понякога се отхрачват, явление, наречено литоптиза.
Ушната инфекция обикновено е налице в началото на живота, но може да бъде по-малка при деца в училищна възраст. Хроничният отит на средното ухо може да доведе до загуба на слуха по време на всеки епизод, което компрометира развитието на речта и може да завърши с трайна глухота.