Полицитемия Вера - причини, симптоми и лечение
Полицитемия вера е миелопролиферативно заболяване, което е свързано със свръхпроизводство на всички кръвни клетки и в резултат на това повишен риск от тромбоемболия. С честота от 1 до 2 заболявания на 100 000 жители годишно, полицитемия вера е рядко заболяване на синдрома.
Съдържание
Какво е полицитемия вера?
Кога Полицитемия вера е хронично миелопролиферативно заболяване, при което има повишен синтез на всички кръвни клетки, особено на еритроцитите, в костния мозък.
В резултат на това прогресивно и необратимо свръхпроизводство се причинява повишаване на хематокрита (клетъчни кръвни съставки) и вискозитета на кръвта (вискозитет), което води до микроциркулаторни нарушения и повишен риск от тромбоемболични събития.
В допълнение се разграничават два клинични етапа в полицитемия вера. Първата фаза се характеризира с повишен синтез на еритроцити и еритроцитоза (повишен брой на еритроцитите) и може да бъде напълно асимптоматична. Прогресивната късна фаза се характеризира с вторична костномозъчна фиброза (фиброза на костномозъчната тъкан) с екстрамедуларна хемопоеза (образуване на кръв извън костния мозък) и спленомегалия (уголемяване на далака).
Полицитемия вера може също да се развие в миелодисплазия, при която кръвообразуването все повече се поема от мутирали стволови клетки или остра миелоидна левкемия.
причини
Така наречената точкова мутация JAK2V617F е открита при около 95% от засегнатите, което води до обмен на аминокиселината валин с фенилаланин и по този начин до повишена скорост на делене на специфично засегнатите клетки. Функционално сравнима мутация JAK2 в екзон 12 (кодиращ аминокиселина ДНК сегмент) също е наблюдавана при 2 до 3 процента.
Тъй като тези мутации се срещат и при други миелопролиферативни синдроми като есенциална тромбоцитемия и първична миелофиброза, също се обсъждат възможни задействащи фактори като нокса (включително бензен), йонизиращо лъчение и участието на друга, все още неизвестна генна мутация.
Симптоми, заболявания и признаци
Polycythemia vera се характеризира с прекомерно производство на червени кръвни клетки (еритроцити). В резултат на това кръвта се сгъстява и свойствата на потока се влошават. Свързаните нарушения на кръвообращението могат да причинят различни оплаквания. Полицитемия вера често започва бавно, така че много пациенти първоначално показват малко симптоми.
Проблемите с кръвообращението в ръцете и краката са сред най-честите симптоми. Липсата на кислород също води до посиняване на устните (цианоза). От друга страна, зачервяването на кожата се появява както по лицето, така и по ръцете и краката. Много пациенти с полицитемия вера се оплакват от сърбеж, особено след контакт с вода.
Тук се говори за аквагенен сърбеж. Така наречената еритромелалгия също е характерен симптом на злокачественото кръвно заболяване. Характеризира се с болезнено и внезапно прегряване и зачервяване на краката и/или ръцете. Повишеният брой на еритроцитите може също да доведе до замайване, кървене от носа, зрителни нарушения или шум в ушите.
Поради променените свойства на потока на кръвта, има и повишен риск от съдови запушвания поради кръвни съсиреци (тромбоза) или емболии. Намаленото кръвоснабдяване на коронарните артерии, от друга страна, води до стягане в гърдите (ангина пекторис) и също така увеличава риска от инфаркт.
Диагноза и курс
Първо подозрение за един Полицитемия вера в много случаи е резултат от повишена стойност на еритроцитите, хематокрита или хемоглобина в контекста на кръвен тест.
В допълнение, в много случаи на заболяването има повишен брой левкоцити и тромбоцити с едновременно понижено ниво на еритропоетин (ниво на ЕРО). В напредналите стадии на заболяването подозрението може да бъде потвърдено от спленомегалия. Диагнозата се потвърждава и от доказателства за точкова мутация JAK2 (V617F).
При диференциалната диагноза полицитемия вера (първична еритроцитоза) трябва да се диференцира от вторични еритроцитози като стресова еритроцитоза, еритроцитоза на пушачи и еритроцитоза поради хипоксия или EPO-продуциращи тумори в черния дроб или бъбреците, които се характеризират с повишено ниво на ЕРО.
С ранна диагностика и контролирана терапия заболяването има добра прогноза с почти нормална продължителност на живота, въпреки хроничния си, прогресиращ ход. Ако не се лекува, полицитемия вера се свързва със значително повишен риск от тромбоемболични събития (включително инсулт, тромбоза, инфаркт).
Усложнения
В много случаи хората страдат от силно главоболие или световъртеж. Поради заболяването рискът от инсулт или инфаркт се увеличава неимоверно, така че продължителността на живота на пациента може да бъде значително намалена. В повечето случаи полицитемия вера се лекува с лекарства.
Засегнатите често са зависими от продължително поглъщане, за да минимизират риска от тромбоза. Няма особени усложнения или странични ефекти. Продължителността на живота на засегнатото лице също може да бъде намалена поради полицитемия вера. Освен това здравословният начин на живот има много положителен ефект върху хода на това заболяване.
Кога трябва да отидете на лекар?
Нарушенията и нередностите в кръвния поток трябва да бъдат представени на лекар. Ако има сърдечно сърце, виене на свят, вътрешна топлина или необичайно усещане за студ в някои области на тялото, съответният човек се нуждае от помощ. Трябва да се потърси лекар в случай на нарушения на възприятието, изтръпване в крайниците, изтръпване или свръхчувствителност. Промените във външния вид на кожата, сърбеж или зачервяване трябва да бъдат представени на лекар. Ако се открият отворени рани, се изискват стерилни грижи за рани.
Ако засегнатото лице не може да направи това достатъчно, трябва да се потърси лекар. В противен случай микробите могат да попаднат в организма и да предизвикат допълнителни заболявания или сепсис. Това заплашва животозастрашаващо състояние. Кървенето от носа или венците, чувството за стягане в организма и общите функционални нарушения трябва да бъдат изследвани и лекувани. В случай на нарушено зрение или шумове в ушите, оплакванията трябва да бъдат изяснени. Ако възникне остро застрашаваща здравето ситуация, трябва да бъде предупредена линейка.
Необходим е спешен лекар в случай на нарушение на съзнанието или загуба на съзнание. Рязкото намаляване на вътрешните сили, срив и внезапно прегряване са алармени сигнали за тялото. Полицитемия вера може да доведе до образуване на кръвен съсирек. При тежки случаи настъпва инсулт или намаляване на сърдечната дейност. Без спешна медицинска помощ съществува риск от преждевременна смърт.
Лечение и терапия
A Полицитемия вера засега може да се лекува само причинно или лечебно чрез трансплантация на стволови клетки. Тъй като такава намеса е свързана с висок риск от вторични заболявания и повишена смъртност, тя обикновено се разглежда само в много напреднал стадий на заболяването.
От друга страна, мерките за палиативна терапия, насочени към намаляване на риска от тромбоемболични събития, облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения, са в центъра на лечението на полицитемия вера. За да се намали стойността на хематокрита, обикновено се започва кръвопускаща терапия (флеботомия), която осигурява бързо и ефективно намаляване на обема на кръвта.
В началото, в зависимост от конкретната стойност на хематокрита, се извършва флеботомия на интервали от два до три дни, като интервалът между отделните лечения се увеличава с напредването на лечението. За да се сведе до минимум рискът от тромбоза и за лечение на микроциркулаторни нарушения, едновременно се използва инхибитор на тромбозната агрегация (ниски дози ASA).
Ако могат да бъдат идентифицирани кратки интервали между необходимите флеботомични сесии или висок брой тромбоцити, като част от циторедуктивната терапия се търси и базирано на лекарства намаляване на броя на клетките, като се използват активни съставки като хидроксюрея или цитокини, които инхибират синтеза на всички кръвни клетки в костния мозък.
В някои случаи, при които е показано насочено намаляване на броя на тромбоцитите, анагрелид, който има потискащ ефект върху съзряването на тромбоцитите, може да се прилага за лечение на полицитемия вера.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Има едно Полицитемия вера най-вероятно може да бъде проследено до мутация на стволови клетки, чиито тригерни фактори (задействащи фактори) все още не могат да бъдат ясно изяснени, болестта не може да бъде предотвратена. Намаляването на теглото, редовните упражнения, избягването на дълги периоди на седене и последователната терапия за сърдечно-съдови заболявания минимизират повишения риск от тромбоемболия при полицитемия.
Последваща грижа
В повечето случаи на полицитемия вера, пациентите имат много малко и са налични само ограничени последващи мерки. На първо място, важна е бърза и най-вече много ранна диагностика, за да няма други усложнения или допълнителни оплаквания. Ето защо засегнатите трябва да се консултират с лекар при първите симптоми или признаци на заболяването, за да предотвратят допълнителни усложнения или оплаквания.
По правило не може да се получи самолечение. Самото лечение е под формата на малка хирургическа интервенция. След това засегнатите трябва да си починат и да се успокоят. Трябва да се избягват физически натоварвания и физически или стресови дейности, за да не се натоварва излишно тялото. Лекарството също трябва да се проверява редовно и да се коригира от лекар.
Ако нещо е неясно или имате някакви въпроси относно лекарството, винаги трябва първо да се свържете с лекар. Редовните проверки от лекар също са много важни, за да се поддържа кръвната картина под постоянен контрол. Не може да се предвиди универсално дали полицитемия вера ще доведе до намалена продължителност на живота на засегнатите.
Можете да направите това сами
Опциите за самопомощ обикновено не са достъпни за засегнатите с полицитемия вера. Във всеки случай пациентът зависи от лечение от лекар, при което се трансплантират стволови клетки. В някои случаи пациентът умира въпреки лечението.
По принцип засегнатият с полицитемия вера трябва да се грижи за тялото си и да не се излага на излишен стрес. Спортните дейности също трябва да се избягват, тъй като те натоварват тялото. Трябва да се избягват и стресови ситуации. В случай на сърбеж, засегнатото място не трябва да се надрасква, за да се избегне обрив. Поради повишения риск от инфаркт, редовните прегледи от лекар са много полезни, за да се избегне инфаркт. Тестовете за тумори в бъбреците или черния дроб също са полезни, тъй като те също могат да се появят благоприятно от полицитемия вера.
В някои случаи контактът с други хора, засегнати от болестта, има смисъл, тъй като това води до обмен на информация, която може да бъде полезна в ежедневието и да улесни живота. В повечето случаи полицитемия вера ще намали продължителността на живота на пациента.