Орфанет треска, свързана с енцефалопатия с рефрактерни припадъци
Намерете болест
Още опции за търсене
Свързана с треска енцефалопатия с рефрактерни гърчове
Индуцираната от треска рефрактерна епилептична енцефалопатия при училищни деца (FIRES) описва експлозивно начало, потенциално фатално епилептична енцефалопатия, което се проявява при предишни здрави деца и юноши след неспецифично фебрилно заболяване.
ОРФА: 163703
Обобщение
Епидемиология
Разпространението на FIRES в Европа се оценява на 1: 100 000 деца и юноши, а годишната честота на 1: 1 000 000
Клинично описание
ОГЪНИ обикновено се случват на възраст между 3-15 години. Преди това пациентите са били здрави и са се развивали нормално. Една проста фебрилна болест винаги я предхожда. Болестта започва внезапно с повтарящи се фокални крампи. В резултат се развива рефрактерна фокална епилепсия с памет, когнитивни и поведенчески разстройства. В някои случаи има психични отклонения и понякога двигателни нарушения. В тежки случаи заболяването прогресира до вегетативно или полукоматозно състояние или дори до смърт.
Етиология
Причината все още не е известна. Има съмнения за патогенеза, свързана с инфекция, но преки причини не са открити. Болестта може да има генетична причина, синдромът на Dravet (виж там) е улика, но причините за гените все още не са идентифицирани. Имаше и спекулации относно имунологичния фон на FIRES, тъй като различни автоимунни антитела (например VGKC, Anti-GAD и Anti-GluR-3) бяха открити при повишени нива при някои пациенти. Повечето пациенти с FIRES обаче са до голяма степен отрицателни на автоантитела и не реагират на имунотерапия. Метаболитно разстройство (напр. Митохондриална енцефалопатия) също се обсъжда като възможен причинителен фактор.
Диагностични процедури
Трябва да се подозира FIRES, ако при по-рано здрави деца остри рефрактерни припадъци се появят след няколко дни след обикновено фебрилно заболяване. Анализът на цереброспиналната течност разкрива нормални находки или лека плеоцитоза, но няма патогени. Изследванията за метаболитни заболявания обикновено се извършват, но дават отрицателни резултати. ЯМР обикновено не показва специфични аномалии.
Диференциална диагноза
Диференциални диагнози са синдром на Dravet, синдром на Alpers, епилепсия и умствена изостаналост при пациенти от женски пол (поради мутации на PCDH19), инфекциозен или лимбичен енцефалит (напр. С антитела срещу VGKC или антитела срещу NMDA рецептор) и метаболитни заболявания (напр. Заболяване, отговарящо на биотин), Цитрулин) (вижте тези условия).
Управление и лечение
Пациентите с FIRES трябва незабавно да бъдат приети в болница. Използват се антиконвулсанти, но често нямат ефект. Най-вероятно фенобарбитал и клобазам действат. В тежки случаи барбитуратите (титрувани до потискане на спукване) могат да бъдат единственото лечение за рефрактерен епилептичен статус, но лечението, което предизвиква продължителна кома за потискане на спукване, е свързано с нарушена когнитивна дейност. За някои пациенти помогна кетогенната диета, започнала рано.
прогноза
FIRES често има лоша прогноза, но някои пациенти се възстановяват напълно.
Рецензент: Д-р Андреас ВАН БААЛЕН - Последна актуализация: Юли 2012 г.