Орфанет средиземноморска треска, фамилна
Намерете болест
Още опции за търсене
Средиземноморска треска, фамилна
Фамилната средиземноморска треска (FMF) е автовъзпалително заболяване и се характеризира с повтарящи се епизоди на треска и серозит с болки в корема, гръдния кош, ставите и мускулите. FMF се среща предимно в югоизточната част на Средиземно море.
ОРФА: 342
Обобщение
Епидемиология
Популациите с високо разпространение на болестта (1: 200-1: 1000) са евреи, които не са ашкенази, турци, арменци и араби. Заболяването не е необичайно в Италия, Гърция и Испания.
Клинично описание
Болестта обикновено започва преди 30-годишна възраст; по-ранно начало е свързано с по-тежки симптоми. С FMF могат да се разграничат два типа. Тип 1 се характеризира с пристъпи (веднъж седмично или на всеки няколко години) на треска и серозит, които продължават 1 до 4 дни и отзвучават спонтанно. Възможните причини за тези атаки са стрес, излагане на студ, ястия с високо съдържание на мазнини, инфекции, някои лекарства и менструация. Леките симптоми (мускулна болка, главоболие, гадене, диспнея, артралгия, болки в долната част на гърба, астения и тревожност) предхождат атаките и продължават около 17 часа. Атаките се проявяват с висока температура (38-40 ° C в продължение на 12-72 часа, която не реагира на антибиотици), с дифузна или локализирана коремна болка, запек (диария при деца), болки в ставите, артрит (в горните/долните крайници или коленните стави ) и с гръдна болка, причинена от плеврит и/или перикардит. Кожни промени се откриват и при 7-40% от пациентите. Потенциално сериозно дългосрочно усложнение е тип АА амилоидоза. Тип 2 на FMF е фенотип с амилоидоза като първи и единствен признак.
Етиология
Досега са описани 218 мутации в гена MEFV (16p13). Генът кодира протеина пирин/маренострин. Различните мутации определят фенотипните разлики (хомозиготните мутации M694V са свързани с по-тежък ход). Очаква се други причини, тъй като не всички пациенти носят мутация в гена MEFV.
Диагностични процедури
Критериите на Tel-Hashomer изискват наличието на два основни критерия (треска и серозит, амилоидоза AA, ефикасност на колхицин) и два незначителни критерия (повтарящи се пристъпи на треска, еризипелоподобен еритем, роднини с ФМФ). Положителната прогнозна стойност на генетичния анализ е само 70-80%.
Диференциална диагноза
DD са синдром на хипер-IgD (HIDS), TRAPS, синдром на PFAPA, зависима от транстиретин амилоидоза и болест на Behcet.
Пренатална диагностика
FMF се наследява като автозомно-рецесивен признак. Възможна е пренатална диагноза.
Генетично консултиране
На родителите с мутация на MEFV трябва да се предлага генетично консултиране.
Управление и лечение
Колхицинът (перорално или интравенозно) е лекарството, използвано за лечение на FMF. Той елиминира FMF атаките и предотвратява появата на тип АА амилоидоза. Дозировката варира от 0,03 mg/kg телесно тегло/ден до максимум 3 mg/ден и трябва да се приема редовно през целия живот. По време на пристъп могат да се предписват нестероидни противовъзпалителни лекарства. Няма еднакво ефективна алтернатива за пациенти, които не могат да понасят колхицин, но са получени обнадеждаващи резултати при някои пациенти с анакинра, интерферон-алфа и селективни инхибитори на обратното поемане на серотонин (SSRIs). За да се избегне амилоидоза, пациентите трябва да се изследват ежегодно и да се проверява техният серумен амилоид А протеин (SAA). Колхицинът може да увеличи малабсорбцията на В12 и в редки случаи да причини алопеция и недостатъчност на костния мозък. Поради възможността за фатална токсичност, трябва да се избягват макролиди, дилтиазем, грейпфрут и циклоспорин по време на лечението с колхзин. Бъбречната амилоидоза може да изисква диализа и трансплантация на органи.
прогноза
Няма лечение за FMF, но лечението с колхицин подобрява качеството на живот на пациентите. Без лечение или с бъбречна амилоидна доза прогнозата е по-неблагоприятна.
Рецензент: Pr Raffaele MANNA - Последна актуализация: Януари 2012 г.