Орфанет Пароксизмална дискинезия при натоварване

орфанет

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Пароксизмална дискинезия при натоварване

Пароксизмалната дискинезия, предизвикана от упражнения (PED), е форма на пароксизмална дискинезия, характеризираща се с безболезнени дистонични атаки в крайниците, предизвикани от продължителна физическа активност.

ОРФА: 98811

Разпространението е неизвестно, но към днешна дата са документирани 20 спорадични случая и девет семейства.

Клинично описание

Болестта обикновено започва в детска възраст, но може да се появи на възраст между една и 30 години. Характеризира се с дискинезия, предизвикана от продължително упражнение от 15 до 60 минути. Атаките продължават между пет минути и два часа и обикновено са ограничени до крайниците, участващи в упражнението. Дистоничните движения обикновено са двустранни и се влошават от студ, психологически стрес, умора и липса на сън. Честотата на атаките варира от една на ден до една на месец. Могат да се наблюдават и дълбоки и резки сухожилни рефлекси, както и забавяне на развитието и интелектуален дефицит (обикновено лек). Епилепсия или мигрена могат да се появят едновременно в някои фамилни случаи. PED може да бъде свързан с пароксизмална дистонична хореоатетоза с епизодична атаксия и спастичност, доброкачествена фамилна детска епилепсия (EIFB), инфантилен синдром на конвулсивно-хореоатетоза (синдром на ICCA) или пароксизмален синдром на епокси-дистилепсия.