Оптичен невромиелит, синдром на Devic, напредък и перспективи - Swiss Medical Journal

обобщение

Невромиелитният оптичен (NMO) или синдромът на Devic е тежко и рецидивиращо демиелинизиращо заболяване на централната нервна система, което засяга предимно гръбначния мозък (миелит) и зрителните нерви (оптичен неврит). Досега NMO често се смяташе за атипична множествена склероза (МС), поради необичайното си клинично представяне, често бързото си прогресиране и лошата си реакция към имуномодулаторите, използвани при МС. Неотдавнашното откритие на серумно автоантитело, специфично за това заболяване (NMO-IgG), насочено срещу аквапорин-4, дава възможност да се класифицира това заболяване сред автоимунните „каналопатии“. Този неотдавнашен пробив даде възможност да се предефинират диагностичните критерии за НМО, както и да се предвиди специфично лечение, насочено срещу хуморалния отговор (автоантитела).

Въведение

Оптичният невромиелит (NMO), наричан още синдром на Devic, се счита за доста рядък синдром в западните страни, тъй като представлява около 1% от демиелинизиращите заболявания на централната нервна система (ЦНС). Възможно е NMO да се диагностицира недостатъчно на Запад поради диагностични затруднения с множествена склероза (МС). NMO се характеризира клинично с появата на оптичен неврит, свързан с епизоди на обширен надлъжен миелит, с относително щадене на мозъка. 1.2

Клинична единица, подобна на NMO, описана като оптично-спинална множествена склероза (OSMS), обаче е често срещана в Азия (15-40% от демиелинизиращите заболявания на ЦНС). 3 Комбинацията от тези неврологични атаки може да се наблюдава и при МС, ADEM (остър демиелинизиращ енцефаломиелит), системен лупус еритематозус, синдром на Sjögren и по-рядко при инфекциозни атаки (сифилис, лаймска болест, морбили, херпесни вируси и др.), Параграф -инфекциозни или токсични (кадмий, олово). Тези прилики в клиничното представяне на тези потенциално демиелинизиращи заболявания на ЦНС отдавна доведоха до разглеждането на NMO като атипична МС.

Патогенезата на NMO се характеризира по същество с хуморален механизъм: В лимфоцити, наличие на евентуално патогенни антитела и активиране на комплемента. 4 Наскоро теорията за по същество хуморална патофизиогенеза беше подсилена чрез демонстрация на високо специфични серумни антитела срещу NMO, разположени на нивото на кръвно-мозъчната бариера, 5 и насочени срещу трансмембранния воден канал, наречен аквапорин-4. 6

Тези неотдавнашни постижения понастоящем ни позволяват да разглеждаме NMO като отделна демиелинизираща болест на ЦНС, водеща до нови диагностични и терапевтични перспективи.

Спектърът на демиелинизиращите заболявания в snc

Спектърът на демиелинизиращите заболявания на централната нервна система (ЦНС) включва синдроми с различна клинична картина, тежест и хроничност (Фигура 1). Досега всеки от тези синдроми показва някаква степен на припокриване с МС. Това се дължи на липсата на строги и дискриминационни критерии за двете субекти. Разграничението между NMO и MS винаги се е възприемало като предизвикателство, тъй като тези две заболявания могат да започнат с една и съща клинична картина, а именно оптичен неврит и/или напречен миелит. Наличието на оптичен неврит и напречен миелит може да се наблюдава и при други системни автоимунни състояния като системен лупус еритематозус (SLE) и синдром на Sjögren (SS). 1

синдром

Клинични характеристики

Първоначалното клинично представяне на NMO се характеризира с едностранен или двустранен оптичен неврит (45%), остър миелит (38%) или комбинация от тези два симптома (17%). 1 Оптичният неврит се характеризира с прогресивна загуба на зрение (която може да се влоши за часове или дни), често свързана с ретро-орбитална болка, усилена от движенията на очите. Миелитът обикновено се удължава надлъжно (за разлика от МС) и се проявява с тежки симптоми, включително сензорна, болка, двустранна пареза и нарушения на сфинктера. Рецидивът на NMO често е по-тежък от рецидив на МС и възстановяването е по-малко. NMO може да се прояви като монофазна симптоматика, която може да бъде фулминантна и фатална, въпреки че режимът на „ремисия на отблясъци“ е най-често срещаният. Рецидивите могат да бъдат разпределени за кратък период от време (седмици или месеци) и обикновено нямат бавно прогресиращи симптоми. 1.2

Доклад по биология

Събирането на цереброспинална течност (CSF) и биологичният кръвен тест, както в NMO, така и в MS, се използват главно за диференциална диагностика на инфекциозен или системен възпалителен тип. Въпреки това, разликите между MS и NMO често се откриват в CSF и серума (Таблица 1). В NMO, за разлика от MS, CSF плеоцитозата често е по-голяма от 50 левкоцити/mm 3 и може да прояви изразена неутрофилия. Наличието на олигоклонално разпределение на CSF не е дискриминационно, но се наблюдава три пъти по-често в МС, отколкото NMO. Наличието на автоантитела, свързани със системни автоимунни заболявания, е по-често при НМО, отколкото при МС, но трябва да се тълкува с повишено внимание при липса на данни за свързано биологично или клинично системно участие. 1

Образ на мозъка

Фигура 2 показва при пациент с NMO лезии на гръбначния мозък и мозъка, видими при ЯМР. Обърнете внимание на обширното надлъжно увреждане на гръбначния мозък на повече от три гръбначни сегмента (фигура 2А), усилването на контраста на G зрителния нерв (фигура 2Б), липсата на церебрална лезия по време на началната фаза на заболяването (фигура 2С). че последващата поява на мозъчно увреждане (фигури 2D и 2E).