Окулофарингеална мускулна дистрофия - преглед - institut de myologie

Прегледът на окулофарингеалната мускулна дистрофия, съдействан от изследователи и клиницисти от института, току-що беше актуализиран през октомври 2020 г. на уебсайта GeneReviews.

Диагноза/тест
Диагнозата OPMD се поставя при кандидат с внушителен фенотип, при който е идентифицирана една или друга от следните генетични находки:

90% от засегнатите лица) повторете биалелни разширения на GCN тринуклеотиди, които са или хетерозиготни съединения (GCN [11] с втори увеличен алел) или хомозиготни (GCN [11] + [11], GCN [12] + [12], GCN [13] + [13 ] и др.) (

10% от засегнатите).

Поддържа се
Лечението на различните прояви се състои от:

за птоза може да включва блефаропластика чрез резекция на повдигащата се палпебрална фасция или фронтална суспензия на клепачите
за дисфагия първоначалното лечение е промяна в диетата. Трябва да се обмисли хирургична интервенция при дисфагия, когато симптоматичната дисфагия има значително въздействие върху качеството на живот
освен това се насърчават физиотерапия и трудова терапия. По този начин може да са необходими помощни устройства за предотвратяване на падания и улесняване на ходенето и мобилността.
накрая, при необходимост може да се осигури невропсихологична подкрепа